Utama / Pukulan

Adakah penyakit Alzheimer diwarisi dan bagaimana menghindarinya

Pukulan

Keturunan orang-orang tua, selama bertahun-tahun mereka menderita penyakit Alzheimer, jauh dari mengajukan soalan yang tidak berfungsi: adakah demensia mengancam mereka, anak-anak dan cucu? Apakah kemungkinan penurun penyakit keturunan ini secara keturunan??

Mari kita lihat sama ada penyakit Alzheimer turun-temurun, genetik atau tidak, adakah penyakit ini menular dan bagaimana ia ditularkan?

Punca

Yang paling terdedah kepada penyakit Alzheimer adalah orang yang sudah tua. Lebih-lebih lagi, selalunya wanita menderita patologi. Lelaki cenderung menghadapi penyakit ini, tetapi mereka juga mungkin menghidapnya. Terdapat sebilangan faktor yang menyebabkan seseorang menghadapi patologi.

Sebab utama:

  • Umur. Seperti yang telah disebutkan, pada usia tua penyakit Alzheimer berlaku. Kebarangkalian penampilannya meningkat dua kali ganda apabila mencapai 65 tahun. Pada masa yang sama, separuh daripada orang yang sudah berusia 85 tahun menderita penyakit ini..
  • Kehadiran diabetes. Kajian menunjukkan bahawa penghidap penyakit ini cenderung mengalami patologi otak..
  • Kecederaan otak traumatik. Mereka memprovokasi penampilan penyakit Alzheimer, terutama jika seseorang kehilangan kesedaran setelah mengalami kerosakan.
  • Patologi kardiovaskular. Kira-kira 80% orang yang mengalami kelainan mempunyai penyakit jantung.
  • Kehadiran tabiat buruk. Penting untuk menjalani gaya hidup sihat untuk mengurangkan kemungkinan penyakit.
  • Tekanan mental rendah. Sekiranya seseorang itu tidak berpendidikan, tidak membaca, dan tidak menggunakan fungsi otak sepenuhnya, dia mungkin menghadapi penyakit Alzheimer..

Perlu diingat bahawa selalunya penyimpangan ini digabungkan dengan gangguan badan yang lain. Sebagai contoh, ia boleh digabungkan dengan hipertensi, kolesterol tinggi, dan aterosklerosis..
Orang yang berisiko harus lebih berhati-hati terhadap kesihatan mereka. Apabila gejala pertama muncul, anda harus segera berjumpa doktor dan menjalani diagnosis.

Bentuk kecenderungan

Bagi penyakit Alzheimer, kecenderungan genetik mungkin disebabkan oleh monogenik dan poligenik.

Monogenik

Kes penularan penyakit ini bersifat monogenik (apabila satu gen terjejas) sangat jarang berlaku. Tanda-tanda penyakit ini muncul pada usia sekitar 30 tahun.

Dengan bentuk keluarga spesies ini, salah satu daripada 3 gen paling kerap terjejas:

  • gen protein prekursor amiloid (APP);
  • gen presenilin (PSEN-1);
  • gen presenilin (PSEN-2).

Menariknya, dalam beberapa kes bentuk keluarga sindrom Alzheimer, tidak mungkin mengenal pasti gen patologi yang sama yang hanya bermaksud satu perkara: tidak semua mutasi keturunan dari fragmen DNA telah dipelajari, tentu saja, tetapi sains belum mengenal pasti semuanya.

Adakah ia diwarisi??

Sekiranya seseorang daripada salah satu saudara mara meninggal kerana patologi Alzheimer, sukar untuk menghilangkan rasa takut menghadapi penyimpangan yang sama. Pesakit cepat pudar di depan mata, kehilangan semua fungsi asasnya. Dalam beberapa tahun kebelakangan ini, mereka mungkin tidak mengingati orang yang mereka sayangi dan mungkin tidak memahami apa yang berlaku di sekeliling mereka..

Berada dalam keadaan ini sangat menakutkan, sehingga persoalan faktor keturunan menjadi terbuka. Lihat apa yang doktor katakan mengenai kecenderungan genetik.

Penyakit Alzheimer diwarisi, walaupun tidak semestinya setiap keturunan akan mengalami penyimpangan ini. Adalah mustahil untuk mengatakan dengan tegas bahawa seorang kanak-kanak juga semestinya akan menderita penyakit ini. Tetapi "warisan" semacam itu meningkatkan kemungkinan terjadinya penolakan.

Semakin banyak orang dalam keluarga yang menderita penyakit Alzheimer, semakin besar kemungkinan ia akan diturunkan kepada pewaris. Oleh itu, jika dia didiagnosis dengan ayah dan ibu, maka anak itu juga harus berhati-hati dengan pelanggaran.

Selain itu, patologi tidak menular; ia tidak dapat ditularkan melalui titisan udara atau melalui darah. Oleh itu, mereka yang bersentuhan dengan pesakit tidak perlu risau tentang kesihatannya. Dalam kes ini, penting untuk diingat mengenai keturunan, kerana memainkan peranan penting.

Perlu dinyatakan secara berasingan bahawa dalam kes patologi pada saudara-mara, penyakit Alzheimer dapat muncul lebih awal pada manusia. Sekiranya dalam kes normal ia berkembang setelah 60-70 tahun, maka dengan kecenderungan genetik, penyimpangan dapat muncul walaupun pada 30.

Oleh itu, anda perlu mempertimbangkan kesihatan anda dengan teliti dan cuba mengelakkan faktor buruk yang lain. Sekiranya terdapat beberapa sebab untuk kemunculan penyakit ini, kemungkinan besar terdapat kemungkinan terjadinya pelanggaran. Untuk pencegahan, anda boleh mengambil ujian khas untuk menentukan penyakitnya..

Cara penghantaran

Genetik berkembang pada kadar yang semakin pesat, dan ada setiap alasan untuk berpendapat bahawa gen, sebagai serpihan DNA, memang merupakan pembawa sifat keturunan, tetapi tidak disebarkan dalam bentuk yang tepat, tetapi dalam keadaan zarah mosaik.


Ini bermaksud bahawa di bawah pengaruh pelbagai faktor yang membentuk kehilangan ingatan, penurunan kemampuan mental, hanya sebahagian kecil dari bahan gen yang mempunyai kecenderungan untuk mengembangkan demensia dapat pergi ke keturunan..

Sekiranya keturunan terlibat dalam kesihatan tubuh dan fikiran, maka gen yang berpenyakit mungkin mengalami perubahan dan kehilangan sebahagian besar kesannya, iaitu, pembetulan gen yang diwarisi mungkin dilakukan.

Perbezaan gen dibahagikan kepada dua jenis utama:

  1. Pemboleh ubah (bukan patologi).
  2. Dimutasi (diubah, mampu membahayakan).

Demensia boleh berkembang di bawah pengaruh kedua-dua jenis gen, dan cukup hanya satu gen yang bermutasi, sehingga seseorang itu ditakdirkan untuk penyakit tertentu, dan ini tidak selalu demensia.
Apa lagi yang perlu anda ketahui mengenai Alzheimer:

  • adakah terdapat perbezaan dalam manifestasi penyakit ini pada usia muda dan tua, di antara wakil-wakil dari berlainan jantina;
  • berapa jangka hayat pesakit dan adakah rawatan diperlukan untuknya;
  • apakah rawatannya, kaedah dan ubat apa yang digunakan;
  • bagaimana mencegah perkembangan penyakit pada diri sendiri dan orang tersayang.

Gejala

Sekiranya seseorang menghidap penyakit Alzheimer, maka gejala ciri akan diperhatikan. Manifestasi bergantung pada tahap penyakit. Pada mulanya, ingatan jangka pendek menderita, kerana alasan ini seseorang mula melupakan perkara yang baru dia tanyakan.

Lama kelamaan, gejala ini mulai berlanjutan, dan pesakit tidak lagi dapat mengingat nama orang tersayang, usianya, serta maklumat asas lain.

Pada peringkat awal, sikap tidak peduli diperhatikan, keinginan seseorang untuk melihat rakan, melakukan apa yang dia suka, dan bahkan meninggalkan rumah, hilang. Seseorang bahkan boleh berhenti mematuhi peraturan kebersihan diri. Mungkin ada masalah dengan pertuturan, orientasi di ruang angkasa, seseorang mudah tersesat.

Pada lelaki, pencerobohan dapat diperhatikan, serta tingkah laku provokatif. Selalunya orang tidak mementingkan gejala seperti itu, kerana mereka tidak melihat sesuatu yang aneh di dalamnya. Dalam kes ini, kematian sel-sel otak sudah bermula, dan patologi semakin maju..

Lama-kelamaan, penyakit Alzheimer membawa kepada penurunan otak mutlak. Seseorang tidak dapat melayani dirinya sendiri, tidak dapat berjalan dan bahkan duduk, tidak ada peluang untuk makan makanan sendiri. Pada peringkat kemudian, refleks mengunyah dan menelan juga hilang. Akibatnya, seseorang tidak dapat melayani dirinya sendiri, bercakap, bergerak dan melakukan apa sahaja.

Selalunya orang untuk masa yang lama menangguhkan lawatan ke doktor dengan alasan mereka menjelaskan manifestasi negatif keletihan biasa. Akibatnya, ketika penyimpangan yang jelas muncul, penyakit ini sudah berada di tahap akhir perkembangan. Namun, dia boleh muncul walaupun 7-8 tahun yang lalu. Hanya rawatan tepat pada masanya yang akan meningkatkan kesejahteraan seseorang. Oleh itu, jangan abaikan gejala yang mengganggu jika anda tidak menginginkan masalah kesihatan..

Bagaimana diagnosis Alzheimer?

Penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh psikiatri dan pakar neurologi Jerman Alois Alzheimer pada tahun 1907, menggunakan contoh pesakitnya yang berusia lima puluh tahun, Augusta Deter. Selama lima tahun ke depan, istilah "Penyakit Alzheimer" telah ditetapkan dalam literatur perubatan untuk menggambarkan "demensia berbahaya" (iaitu, prasekolah). Sebelum persidangan saintifik 1977, diagnosis dibuat hanya kepada pesakit yang didiagnosis dengan gejala demensia pada usia yang agak muda 45-65 tahun, setelah itu para doktor memutuskan untuk membuat diagnosis tanpa mengira usia, kerana manifestasi klinikal dan patologi adalah sama.

Alzheimer mengenal pasti empat peringkat penyakit ini:

  1. Prementia - dicirikan oleh gangguan ingatan jangka pendek, kesukaran untuk mengasimilasikan maklumat baru, masalah ringan dalam melaksanakan fungsi kognitif, kurang fokus, sikap tidak peduli juga dapat diperhatikan;
  2. Demensia awal - penurunan ingatan semakin meningkat, gangguan pertuturan dan motorik (afasia, apraxia, kemerosotan kemahiran motor halus) ditambahkan kepadanya;
  3. Demensia sederhana - keadaan pesakit bertambah teruk:
      kemahiran membaca dan menulis hilang;
  4. kata-kata terlupa diganti dengan sewenang-wenangnya, yang menyebabkan hilangnya makna penyataan;
  5. koordinasi (ketidakupayaan untuk menyelesaikan masalah sehari-hari) terganggu;
  6. ingatan jangka panjang terjejas;
  7. fungsi akal terjejas;
  8. Manifestasi neuropsikiatri muncul (kekaburan, eksaserbasi malam, pencerobohan spontan, penolakan untuk menolong, dan lain-lain).
  9. Demensia yang teruk - pada tahap ini, sebagai tambahan kepada keruntuhan ingatan dan ucapan yang lengkap, penyakit ini mempengaruhi gambaran diri pesakit. Pesakit tidak dapat menjaga diri dan memerlukan rawatan berterusan. Kematian biasanya tidak berlaku secara langsung dari penyakit Alzheimer, tetapi sebagai akibat dari faktor bersama (premium, jangkitan, luka tekanan).

Pada masa ini, ubat tidak mempunyai data yang tepat mengenai penyebab penyakit ini, para pakar bersetuju bahawa ciri utama penyakit ini adalah pengumpulan plak amiloid dan kusut neurofibrillary pada tisu otak.

Rawatan

Tidak ada ubat yang dapat menyingkirkan penyakit Alzheimer sepenuhnya. Rawatan bertujuan untuk mengurangkan manifestasi patologi. Orang sering diberi perencat kolinesterase untuk menyekat pembelahan asetilkolin.

Proses penghafalan dapat ditingkatkan dengan bantuan Exelon dan Aricept. Antagonis glutamat, misalnya, Memantine, juga digunakan..

Doktor menetapkan rawatan komprehensif yang meningkatkan peredaran serebrum, menurunkan kolesterol dan meningkatkan pemikiran, tetapi terapi tidak akan menghentikan patologi Alzheimer. Orang yang mempunyai kecenderungan keturunan harus memantau kesihatan mereka dengan lebih dekat. Menghentikan tabiat buruk, bermain sukan dan tekanan mental yang sederhana akan meningkatkan peluang untuk mengelakkan penyakit ini.

Penyakit Peringkat Tengah: Demensia Awal

Malangnya, penyakit Alzheimer, penyebab dan tanda-tanda kejadian yang sedang kita pertimbangkan, berkembang dari masa ke masa. Ini diperburuk oleh kemampuan pesakit yang terganggu untuk menavigasi masa dan ruang..

Pesakit seperti itu tidak lagi mengenali saudara-mara terdekat, bingung dalam menentukan usianya, menganggap dirinya anak atau lelaki muda, baginya saat-saat penting biografinya menjadi rahsia.

Dia mudah tersesat di halaman rumahnya, di mana dia tinggal selama bertahun-tahun, merasa sukar untuk melakukan kerja rumah tangga dan rawatan diri (agak sukar bagi pesakit untuk mencuci dan berpakaian dirinya pada tahap penyakit ini).

Pesakit tidak lagi menyedari perubahan keadaannya.

Manifestasi yang agak khas dari perkembangan penyakit Alzheimer adalah "tersekat di masa lalu": ​​pesakit menganggap dirinya muda, dan saudara-mara yang telah lama meninggal - masih hidup.

Perbendaharaan kata pesakit menjadi langka, sebagai peraturan, ini adalah beberapa frasa stereotaip. Dia kehilangan kemahiran menulis dan membaca, hampir tidak memahami apa yang diperkatakan..

Karakter pesakit juga berubah: dia boleh menjadi agresif, mudah marah dan menangis, atau, sebaliknya, menjadi tidak peduli tanpa bertindak balas terhadap apa yang berlaku di sekitar.

Gen apa yang bertanggungjawab untuk permulaan penyakit ini?

Pada masa ini, gen APOE (terletak pada kromosom ke-19) adalah satu-satunya gen berisiko tinggi untuk AD yang dapat diwarisi melalui garis wanita kepada anak. APOE pada tahap molekul membantu dalam sintesis apolipoprotein E, yang merupakan pembawa kolesterol di otak. Apolipoprotein terlibat dalam pengumpulan amiloid dan pemurnian deposit dari parenkim otak. Apabila fungsi gen ini terganggu, deposit amiloid berlebihan berlaku di otak, yang menyebabkan perkembangan demensia. Terdapat pelbagai bentuk atau alel APOE, tiga yang paling umum adalah APOE ε2, APOE ε3 dan APOE ε4.

Para saintis telah menemui gen penyebab penyakit Alzheimer

APOE ε2 jarang terdapat pada populasi, tetapi dapat memberikan perlindungan terhadap penyakit ini. Alel ini, seperti yang ditunjukkan dalam kajian, dapat disebarkan melalui satu generasi (dari nenek ke anak perempuan, misalnya). Penghantaran APOE ε2 mengurangkan risiko AD dengan ketara.

APOE ε3, alel yang paling biasa, telah dicadangkan. Walau bagaimanapun, alel APOE ε3 tidak mempengaruhi perkembangan AD.

APOE ε4 terdapat di sekitar 25-30% populasi dan 40% dari semua orang dengan AD. Orang yang mengembangkan AD lebih cenderung mempunyai alel APOE ε4. APOE ε4 disebut gen berisiko tinggi kerana meningkatkan risiko terkena penyakit pada manusia. Walau bagaimanapun, pewarisan alel A4E4 tidak bermaksud bahawa seseorang pasti akan mendapat BA. Walaupun kajian mengesahkan kaitan varian APOE ε4 dan permulaan AD, mekanisme tindakan dan patofisiologi sepenuhnya tidak diketahui..

Ia juga didapati bahawa risiko pembentukan penyakit jauh lebih tinggi pada pesakit dengan versi ganda gen APOEε4 berbanding dengan satu. Risiko AD meningkat 10 kali ganda dengan varian ganda alel APOE ε4. Korelasi yang lebih kuat diperhatikan pada pesakit Asia dan Eropah.

Tidak mungkin ujian genetik dapat meramalkan penyakit ini dengan ketepatan 100%, kerana terlalu banyak faktor lain yang dapat mempengaruhi perkembangannya. Dalam banyak cara, asma dipengaruhi oleh aktiviti mental dan fizikal. Kedua-dua faktor itu hampir mustahil untuk diramalkan dengan ketepatan yang tinggi..

Sebilangan besar penyelidik percaya bahawa menguji APOE ε4 berguna untuk mengkaji risiko AD dalam kumpulan orang yang besar, tetapi tidak untuk menentukan risiko individu..

Cara menjaga keadaan pesakit?

Merawat pesakit dengan diagnosis Alzheimer adalah sukar. Tetapi harus diingat bahawa sikap hormat dan mesra adalah syarat terpenting untuk keselesaan dan rasa amannya..

Anda perlu bercakap dengan pesakit dengan perlahan, berpaling menghadapnya. Dengarkan dengan teliti dan cuba memahami jenis petunjuk atau gerak isyarat apa yang membantunya untuk meluahkan pemikirannya dengan lebih baik.

Kritikan dan perbahasan dengan pesakit harus dielakkan dengan berhati-hati. Biarkan orang tua melakukan semua yang dia boleh, walaupun memerlukan banyak masa.

Genetik demensia: apa dan bagaimana diwarisi

Di negara-negara di mana sistem untuk mengesan demensia awal dikembangkan, satu dari empat orang berusia lebih dari 55 tahun mempunyai hubungan dekat dengan diagnosis ini. Oleh itu, persoalan demensia keturunan sangat relevan pada masa kini. Ini adalah salah satu soalan biasa yang ditanyakan oleh saudara yang prihatin. Setiap orang yang pernah mengalami penyakit ini dalam keluarga mereka berminat sama ada ia boleh diwarisi dan apakah kemungkinan penularan dari ibu bapa kepada anak-anak..

Genetik adalah salah satu sains yang berkembang pesat pada abad ke-21. Oleh itu, setiap tahun, para saintis bergerak lebih jauh dalam mendapatkan jawapan untuk soalan ini. Pakar mengesahkan bahawa gen - serpihan DNA di mana ibu bapa menyampaikan sifat keturunan kepada anak mereka - dapat memainkan peranan penting dalam perkembangan demensia, tetapi mereka menekankan bahawa dalam kebanyakan kes, kesan gen tidak langsung, tetapi tidak langsung. Sebenarnya, kecenderungan keturunan hanyalah sebahagian dari mozek bermotor yang berpuluh-puluh faktor yang menyebabkan perkembangan ingatan dan pemikiran terjejas. Mereka dapat menetapkan peningkatan kebarangkalian untuk mencetuskan proses negatif, namun pembetulan selari dengan faktor lain (misalnya, gaya hidup sihat: aktiviti fizikal, pemakanan yang baik, peninggalan tabiat buruk), dapat mengimbangi kesan ini. Tetapi perkara pertama yang pertama.

Apa itu gen??

Gen adalah serpihan DNA yang mengandungi petunjuk untuk tubuh kita: bagaimana ia harus berkembang dan bagaimana mengekalkan keberadaannya. Arahan seperti itu terdapat di hampir semua sel di dalam badan kita. Biasanya, setiap orang membawa dua salinan setiap gen (dari ibu dan bapa), dibungkus dalam struktur berpasangan - kromosom.

Sains moden mempunyai kira-kira 20,000 gen. Secara umum, gen semua orang serupa, dan oleh itu badan kita disusun lebih kurang sama dan berfungsi dengan cara yang serupa. Pada masa yang sama, setiap organisma unik, dan gen juga bertanggungjawab untuk ini, lebih tepatnya, perbezaan kecil yang dapat dijumpai di antara mereka..

Terdapat dua jenis perbezaan. Jenis pertama dipanggil kebolehubahan. Varian adalah jenis gen yang tidak mengandungi kecacatan atau kelainan lain. Mereka berbeza dalam beberapa nuansa yang berperanan dalam cara tubuh kita berfungsi, tetapi tidak menyebabkan penyimpangan patologi dalam karya ini. Kebarangkalian perkembangan penyakit tertentu bergantung kepada mereka, tetapi pengaruhnya tidak menentukan. Jenis kedua dipanggil mutasi. Kesan mutasi lebih ketara dan boleh memudaratkan badan. Dalam beberapa kes, ciri khas organisma mungkin disebabkan oleh mutasi pada satu gen. Contohnya ialah penyakit Huntington. Seseorang yang telah mewarisi versi mutasi gen yang bertanggungjawab untuk penyakit Huntington ditakdirkan untuk mengembangkan penyakit ini pada usia tertentu.

Kedua-dua cara ini boleh menyebabkan demensia..

Amat jarang berlaku adalah kes pewarisan langsung dari mutasi gen yang membawa kepada perkembangan demensia. Selalunya, penyakit ini ditentukan oleh kombinasi faktor keturunan yang kompleks di antara mereka dan dengan keadaan persekitaran / gaya hidup seseorang. Dengan satu cara atau yang lain, faktor gen selalu berperanan dalam demensia dari mana-mana asal. Terdapat varian genetik yang mempengaruhi kecenderungan kita terhadap penyakit kardiovaskular atau gangguan metabolik, dan melalui ini secara tidak langsung meningkatkan risiko demensia. Walau bagaimanapun, kecenderungan ini mungkin tidak terwujud jika pembawa mereka menjalani gaya hidup sihat dan tidak terdedah kepada kesan negatif persekitaran luaran..

Bertentangan dengan kepercayaan popular, pengaruh gen pada perkembangan demensia tidaklah menentukan.

Sekarang dari kata-kata biasa kita beralih kepada penyebab demensia yang paling biasa dan melihat bagaimana masing-masing berkaitan dengan keturunan. Penyebab tersebut termasuk penyakit Alzheimer, kemalangan serebrovaskular, penyakit Levy meresap dan degenerasi frontotemporal lobar.

Penyakit Alzheimer

Nampaknya, genetik penyakit Alzheimer, penyebab demensia yang paling biasa, adalah yang paling mendalam dikaji hari ini. Kecenderungan untuk penyakit ini dapat diwarisi dalam dua cara: monogenik (melalui gen mutasi tunggal) atau poligenik (melalui gabungan pilihan yang kompleks).

Bentuk keluarga penyakit Alzheimer

Kes varian monogenik penyakit Alzheimer sangat jarang berlaku. Kini di dunia terdapat kurang dari seribu keluarga di mana penyakit ini ditularkan dari ibu bapa kepada anak-anak. Sekiranya salah seorang ibu bapa adalah pembawa gen yang bermutasi, maka setiap anaknya akan mempunyai peluang 50% untuk mewarisi gen ini. Dalam kes ini, gejala luaran penyakit Alzheimer, sebagai peraturan, mulai berkembang cukup awal: setelah 30 tahun (ingat bahawa bentuk bukan keturunan biasanya membuat diri mereka merasa tidak lebih awal dari 65 tahun).

Bentuk keluarga penyakit Alzheimer biasanya dikaitkan dengan mutasi salah satu daripada tiga gen: gen protein prekursor amiloid (APP) dan dua gen presenilin (PSEN-1 dan PSEN-2). Dari ketiga-tiga ini, yang paling biasa (kira-kira 80% daripada kes yang dilaporkan) adalah mutasi gen presenilin-1 pada kromosom 14 (lebih daripada 450 keluarga). Gejala dalam kes ini sudah muncul pada usia 30 tahun. Mutasi kedua paling umum dalam gen APP adalah pada kromosom 21 (kira-kira 100 keluarga). Mutasi ini secara langsung mempengaruhi pengeluaran beta amiloid, protein yang dianggap oleh saintis deposit sebagai faktor utama perkembangan penyakit Alzheimer. Kira-kira 30 keluarga di seluruh dunia mempunyai mutasi pada gen PSEN-2 pada kromosom 1, menyebabkan penyakit Alzheimer keluarga, yang mungkin bermula kemudian daripada PSEN-1.

Dua perkara harus diperhatikan di sini. Pertama, tidak semua kes varian keluarga penyakit Alzheimer dapat diketahui oleh para saintis kerana fakta bahawa masih banyak sudut di dunia di mana sains dan sistem penjagaan kesihatan masih belum berkembang. Kedua, dalam beberapa keluarga yang mempunyai tanda-tanda jelas mengenai bentuk keluarga Alzheimer, tidak ada mutasi yang dijumpai, yang menunjukkan adanya mutasi lain yang belum diketahui oleh saintis. Ketiga, walaupun penyakit Alzheimer bermula sangat awal, pada usia 30 tahun, penyakit ini mungkin bukan bentuk keluarga yang mempunyai warisan. Untuk usia ini, kebarangkalian bentuk keluarga adalah sekitar 10%, sementara rata-rata bentuk keluarga menyumbang kurang dari 1%.

Gen yang meningkatkan risiko Alzheimer

Sebilangan besar orang yang menghidap penyakit Alzheimer mewarisi penyakit ini daripada ibu bapa mereka dengan cara yang sama sekali berbeza - melalui kombinasi kompleks dari pelbagai jenis gen. Ini dapat dibandingkan secara kiasan dengan corak mewah di kaleidoskop, dengan setiap giliran corak baru muncul. Oleh itu, penyakit boleh melangkau generasi, atau muncul seolah-olah entah dari mana, atau tidak menular sama sekali.

Pada masa ini, saintis telah mengenal pasti lebih daripada 20 varian gen (atau serpihan DNA) yang, pada satu tahap atau yang lain, mempengaruhi kemungkinan mendapat penyakit Alzheimer. Tidak seperti gen keluarga yang bermutasi, semua pilihan ini tidak sepenuhnya menetapkan perkembangan penyakit Alzheimer, tetapi hanya sedikit meningkatkan atau mengurangkan risikonya. Segala-galanya akan bergantung pada interaksi mereka dengan gen lain, serta faktor seperti usia, keadaan persekitaran, gaya hidup. Seperti yang telah disebutkan, bentuk poligenik biasanya menampakkan diri pada orang tua, setelah 65 tahun.

Gen yang paling terkenal dan paling banyak dikaji yang meningkatkan risiko terkena penyakit Alzheimer disebut apolipoprotein E (APOE). Gen ini terdapat pada kromosom 19. Protein APOE dengan nama yang sama berperanan dalam pemprosesan lemak di dalam badan, termasuk kolesterol. Gen APOE terdapat dalam tiga varian, dilambangkan dengan huruf Yunani epsilon (e): APOE e2, APOE e3 dan APOE e4. Oleh kerana kita masing-masing adalah pembawa sepasang gen APOE, di sini terdapat enam kombinasi yang berbeza: e2 / e2, e2 / e3, e3 / e3, e2 / e4, e3 / e4 atau e4 / e4. Risiko bergantung pada kombinasi apa yang ditanggung oleh kita..

Pilihan yang paling tidak baik adalah membawa dua varian APOE e4 sekaligus (satu dari setiap ibu bapa). Para saintis percaya bahawa gabungan seperti ini terdapat di sekitar 2% populasi dunia. Peningkatan risiko adalah sekitar 4 kali (menurut beberapa sumber - 12), tetapi percayalah - ini jauh dari kebarangkalian 100%. Bagi mereka yang hanya mewarisi satu salinan e4 yang digabungkan dengan pilihan lain (ini kira-kira seperempat dari semua orang), risiko menghidap penyakit Alzheimer meningkat sekitar 2 kali ganda. Gejala pertama pada pembawa gen e4 boleh muncul hingga 65 tahun.

Kombinasi yang paling biasa adalah dua gen e3 (60% daripada semua orang). Dalam kes ini, saintis menilai risikonya sebagai sederhana. Kira-kira satu daripada empat pembawa kombinasi ini menderita penyakit Alzheimer jika mereka berumur 80 tahun..

Risiko terendah adalah untuk pembawa varian e2 (11% mewarisi satu salinan dan hanya tidak lebih daripada setengah peratus - dua.

Data mengenai Rusia baru-baru ini diketahui setelah penerbitan hasil kajian yang dilakukan oleh Pusat Genetik Perubatan Genotek. Untuk kajian ini, kami menggunakan hasil ujian DNA yang dijalankan dari 1 November 2016 sekitar 1 Julai 2017, untuk lelaki dan wanita berusia 18 hingga 60 tahun (jumlah keseluruhan penyelidikan adalah 2.5 ribu). Oleh itu, dalam 75% orang Rusia, genotip e3 / e3 neutral dikenal pasti yang tidak dikaitkan dengan peningkatan atau pengurangan risiko terkena penyakit Alzheimer. 20% orang Rusia mempunyai genotip gen APOE e3 / e4 dan e2 / e4 yang meningkatkan kebarangkalian terkena penyakit sebanyak lima kali, dan 3% orang Rusia mempunyai genotip e4 / e4 yang meningkatkan kebarangkalian ini sebanyak 12 kali. Akhirnya, dalam 2% yang "beruntung", genotip e2 / e2 dijumpai, dikaitkan dengan risiko Alzheimer yang lebih rendah.

Sejak sekian lama, saintis tidak mengaitkan kemungkinan menghidap penyakit Alzheimer dengan permulaan yang lewat dengan gen lain selain APOE. Namun, dalam beberapa tahun terakhir, berkat perkembangan genetik yang pesat, beberapa gen lagi telah ditemukan yang variannya dikaitkan dengan peningkatan atau pengurangan risiko terkena penyakit Alzheimer. Pengaruh mereka terhadap perkembangan penyakit Alzheimer lebih rendah daripada APOE, dan nama mereka tidak akan mengatakan apa-apa kepada khalayak ramai, tetapi kami masih akan menyenaraikannya: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 dan CD2AP. Mereka berperanan dalam kecenderungan pembawa untuk mengembangkan keradangan, masalah sistem kekebalan tubuh, metabolisme lemak, dan melalui ini mempengaruhi kemungkinan timbulnya gejala penyakit Alzheimer. Penyelidik sendiri percaya bahawa senarai ini dapat diperluas dengan ketara pada masa akan datang..

Oleh itu, jika salah seorang ahli keluarga anda (datuk, nenek, ayah, ibu, saudara kandung) anda telah didiagnosis menghidap penyakit Alzheimer yang lewat, kemungkinan anda menghidap penyakit ini sedikit lebih tinggi daripada mereka yang mempunyai sejarah keluarga tiada pesakit dengan penyakit Alzheimer. Peningkatan risiko keseluruhan dalam kes ini tidak dapat diabaikan, dan dapat diimbangi oleh gaya hidup sihat. Risiko sedikit lebih tinggi apabila penyakit Alzheimer didiagnosis pada kedua ibu bapa. Dalam kes ini, risiko menghidap Alzheimer setelah 70 tahun adalah sekitar 40% (Jayadev et al. 2008).

Demensia vaskular

Gangguan peredaran darah - penyebab demensia kedua yang paling biasa.

Demensia vaskular keluarga

Seperti penyakit Alzheimer, demensia vaskular yang disebabkan oleh mutasi gen adalah kes yang sangat jarang berlaku. Ini termasuk, misalnya, arteriopati autosomal dominan otak dengan serangan jantung subkortikal dan leukoencephalopathy, yang berlaku ketika mutasi pada gen yang disebut NOTCH3.

Gen yang meningkatkan risiko demensia vaskular

Pertama, beberapa kajian menunjukkan bahawa pengubahsuaian gen APOE e4 dapat meningkatkan risiko terkena demensia vaskular, tetapi risiko ini lebih rendah daripada penyakit Alzheimer. Adakah pengangkutan APOE e2 menurunkan risikonya belum jelas.

Kedua, saintis telah mengenal pasti beberapa gen yang mempengaruhi kecenderungan pesakit untuk kolesterol tinggi, tekanan darah tinggi atau diabetes jenis 2. Setiap keadaan ini boleh bertindak sebagai faktor perkembangan demensia kardiovaskular pada usia tua. Sejarah keluarga strok atau penyakit jantung juga dapat meningkatkan risiko, tetapi secara umum, menurut para ahli, gen memainkan peranan yang jauh lebih kecil dalam perkembangan demensia vaskular daripada pada perkembangan Alzheimer. Untuk demensia yang berkaitan dengan gangguan peredaran darah, peranan yang lebih penting dimainkan oleh gaya hidup: khususnya, diet dan senaman.

Demensia Frontotemporal (LVD)

Dalam genesis demensia frontotemporal - terutamanya bentuk tingkah lakunya (semantik kurang kerap) - gen memainkan peranan yang paling menonjol.

Demensia frontotemporal keluarga

Kira-kira 10-15% orang dengan HFV mempunyai sejarah keluarga yang ketara - kehadiran sekurang-kurangnya tiga saudara mara dengan penyakit serupa dalam dua generasi akan datang. Kira-kira jumlah yang sama (kira-kira 15%) mempunyai sejarah yang kurang jelas, mungkin juga dengan jenis demensia yang lain. Kira-kira 30% daripada semua kes IHD disebabkan oleh mutasi pada satu gen, dan sekurang-kurangnya lapan gen ini diketahui, termasuk mutasi yang sangat jarang berlaku.

Selalunya, tiga gen dengan mutasi adalah penyebab LHD: C9ORF72, MAPT dan GRN. Terdapat perbezaan tertentu dalam bagaimana mereka menampakkan diri. Sebagai contoh, C9ORF72 menyebabkan bukan sahaja LVD, tetapi juga penyakit neuron motorik.

Seperti dalam kes keluarga penyakit Alzheimer, kebarangkalian mewarisi gen yang cacat dari salah satu ibu bapa adalah 50%, dan dalam kes pewarisan, kebarangkalian untuk mengembangkan penyakit ini adalah 100% (pengecualian adalah gen C9ORF72, untuk alasan yang tidak jelas bagi sains, penyakit ini tidak selalu berkembang).

Gen yang meningkatkan risiko mengembangkan LHD

Walaupun saintis memfokuskan pada kes monogenik LHD, dalam beberapa tahun kebelakangan ini telah dilakukan pencarian untuk varian poligenik. Secara khusus, gen yang dijumpai disebut TMEM106B, yang variannya secara tidak langsung mempengaruhi kemungkinan mengembangkan penyakit.

Demensia dengan badan Levi

Genetik demensia dengan badan Lewy (DTL) adalah topik yang paling kurang dikaji. Beberapa pengarang beberapa kajian dengan berhati-hati menunjukkan bahawa kehadiran pesakit dengan DTL di kalangan saudara terdekat mungkin sedikit meningkatkan risiko terkena demensia jenis ini, namun, terlalu awal untuk membuat kesimpulan akhir.

Kes demensia keluarga dengan badan Levy

Kes seperti itu diketahui oleh sains. Pola pewarisan yang ketat telah dikenal pasti dalam beberapa keluarga, tetapi mutasi gen yang bertanggungjawab untuk corak ini belum dapat dikenal pasti..

Gen yang meningkatkan risiko DTL

Varian APOE e4 dianggap sebagai faktor risiko genetik terkuat untuk DTL, dan juga Alzheimer. Varian dua gen lain, glukokerebrosidase (GBA) dan alpha synuclein (SNCA) juga mempengaruhi risiko DTL. Alpha-synuclein adalah protein utama dalam badan Levy. Gen GBA dan SNCA juga merupakan faktor risiko penyakit Parkinson. Penyakit badan Lewy yang menyebar, penyakit Alzheimer dan penyakit Parkinosn mempunyai ciri umum, baik dari segi proses patologi dan dalam gejala mereka.

Sebab lain

Penyebab demensia genetik yang kuat adalah Sindrom Down dan Penyakit Huntington..

Penyakit Huntington merujuk kepada penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi pada gen HTT pada kromosom 4. Gejala penyakit Huntington termasuk gangguan kognitif yang dapat mencapai tahap demensia.

Kira-kira setiap pesakit kedua dengan sindrom Down yang berumur 60 tahun menghidap penyakit Alzheimer. Peningkatan risiko dikaitkan dengan fakta bahawa kebanyakan pesakit mempunyai salinan tambahan kromosom 21, yang bermaksud salinan gen tambahan untuk protein prekursor amiloid yang terdapat pada kromosom ini. Gen ini dikaitkan dengan risiko Alzheimer.

Adakah ujian genetik berbaloi??

Sebilangan besar doktor tidak mengesyorkan. Sekiranya kita bercakap mengenai pewarisan poligenik (sebagai yang paling biasa), dari semua gen hanya APOE ε4 meningkatkan risiko demensia (sehingga 15 kali pada versi homozigot), tetapi walaupun sangat beruntung dan pilihan ini dikesan, ketepatan ramalan akan terlalu jauh dari 100%. Kebalikannya juga berlaku: jika gen tidak dikesan, ini tidak menjamin perkembangan penyakit ini. Oleh itu, ujian tidak membenarkan ramalan dengan tahap kepastian yang diperlukan..

Mengakhiri teks ini, saya ingin menekankan bahawa walaupun pentingnya faktor genetik, risiko demensia dalam kebanyakan kes dapat dikurangkan oleh gaya hidup, dan cukup ketara. Pastikan anda membaca cadangan Pertubuhan Kesihatan Sedunia mengenai pencegahan demensia.

Punca penyakit Alzheimer - adakah ia diwarisi?

Penyakit Alzheimer telah disebut oleh para saintis "momok abad ke-21." Walaupun terdapat maklumat mengenai patologi, doktor belum dapat mengatasi proses degeneratif di otak. Rawatan yang diberikan hanya memperlahankan perkembangan dan penyebaran mereka, memanjangkan umur mangsa selama beberapa tahun. Perhatian khusus diberikan kepada pencegahan sindrom, diagnosis awalnya. Fakta bahawa penyakit Alzheimer dapat diwarisi secara praktikal terbukti. Dalam beberapa kes, faktor genetik menjadi tanda kecenderungan penyakit ini, sementara yang lain menunjukkan bahawa tidak dapat dielakkan kejadiannya.

Fakta bahawa penyakit Alzheimer dapat diwarisi telah terbukti secara praktikal..

Adakah penyakit Alzheimer diwarisi

Selama bertahun-tahun penyelidikan yang dikhaskan untuk kajian pesakit dengan penyakit Alzheimer, para saintis telah mendedahkan bukti penyebab keturunan perkembangan patologi. Doktor telah memperhatikan bahawa orang yang mengalami demensia pikun ini biasanya mempunyai saudara terdekat dengan masalah yang serupa. Seiring berjalannya waktu, bahkan kromosom telah dikenal pasti yang bertanggungjawab untuk memindahkan maklumat yang diubah sehingga munculnya tanda-tanda sindrom. Bergantung pada ciri-ciri kerosakan pada gen, kedua-dua jenis sindrom ini dapat disebarkan kepada manusia - perkembangan awal dan akhir. Semakin banyak pesakit Alzheimer dalam keluarga ujian, semakin tinggi risiko demensia pikun.

Kajian terbaru menunjukkan bahawa Alzheimer boleh berjangkit. Secara teorinya, protein yang memprovokasi perubahan degeneratif pada tisu saraf dapat mengganggu fungsi sel yang sihat.

Dalam praktiknya, kemungkinan agen berbahaya seperti itu masuk dari satu organisma ke organisma yang lain tidak mungkin, tetapi masih ada. Sebagai contoh, dengan beberapa jenis terapi hormon berdasarkan ubat-ubatan, ramuannya diperoleh daripada penderma yang sakit. Penentang teori seperti ini menunjukkan fakta mengenai kesendirian kes-kes tersebut dan kekurangan statistik.

Kaedah penularan penyakit

Warisan patologi dalam senario pertama jarang berlaku, tetapi dalam kes ini, penyakit ini berkembang dengan kemungkinan 100%. Tanda biasanya muncul sebelum penuaan. Orang dengan bentuk kecenderungan ini disyorkan menjalani ujian khas pada usia muda, berunding dengan pakar genetik, dan memulakan pencegahan intensif.

Keturunan mengikut genotip pertama terdiri daripada beberapa jenis:

  • Kromosom pertama - hanya beberapa keluarga yang berisiko. Gambaran klinikal berkembang agak lewat;
  • Kromosom ke-14 - 400 keluarga dengan mutasi gen ini secara rasmi didaftarkan di planet ini. Keanehannya adalah bahawa dengan latar belakang seperti itu, demensia pikun berkembang sangat awal. Dilaporkan kes diagnosis pada usia 30 tahun;
  • Kromosom ke-21 - kerosakan pada gen membawa kepada perkembangan patologi yang disebut keluarga Alzheimer. Kira-kira seribu keluarga di seluruh dunia telah didiagnosis. Tanda-tanda perubahan degeneratif pertama di otak dikesan dalam 30-40 tahun.

Kromosom ke-21 - kekalahan gen membawa kepada perkembangan patologi yang disebut penyakit keluarga, diagnosis dibuat di sekitar seribu keluarga di seluruh dunia.

Warisan oleh genotip kedua didiagnosis lebih kerap. Ia boleh dicetuskan oleh sejumlah gen, yang paling banyak dikaji adalah apolipoprotein. Mutasi beliau dapat dikesan menggunakan ujian khas, tetapi sejauh ini mereka jarang menggunakan pendekatan ini. Varian keturunan ini tidak menjadi penyebab utama penyakit ini, tetapi kecenderungan untuk perubahan struktur tisu saraf.

Bentuk kecenderungan

Berdasarkan kromosom mana yang terpengaruh, dan berapa banyak gen yang terlibat dalam proses tersebut, dua bentuk predisposisi utama dibezakan. Dalam kes pertama, hanya satu gen yang menderita, yang kedua - beberapa. Setiap pilihan mempunyai ciri tersendiri, yang harus dipertimbangkan semasa diagnosis, pencegahan, perawatan.

Monogenik

Mutasi berlaku pada salah satu gen kromosom ke-1, ke-14 atau ke-21. Kerumitan diagnosis dalam kes ini disebabkan oleh kurangnya maklumat yang tepat mengenai semua serpihan DNA manusia dari ahli genetik. Sebilangan gen belum dikenal pasti, yang kadang-kadang menjadikan mustahil untuk mengenal pasti hubungan patologi, walaupun pengaruh faktor keturunan jelas.

Kerumitan diagnosis dalam kes ini disebabkan oleh kurangnya maklumat yang tepat mengenai semua serpihan DNA manusia pada ahli genetik..

Poligenik

Varian utama penularan genetik penyakit Alzheimer. Sekiranya nenek moyang manusia mempunyai lebih dari satu serpihan DNA yang diubah, tetapi beberapa, maka ini dapat menampakkan diri dalam pelbagai kombinasi. Perlu diperhatikan bahawa, walaupun terdapat kekalahan beberapa gen sekaligus, dengan latar belakang ini, perkembangan demensia pikun tidak selalu berlaku.

Hari ini, genetik mempunyai dua lusin jenis mutasi gen yang dapat meningkatkan risiko mengembangkan sindrom Alzheimer. Dengan adanya kecenderungan keturunan, peranan penting dimainkan oleh pengaruh faktor luaran pada tubuh.

Patologi jenis ini biasanya muncul setelah 65 tahun, tetapi tanda-tanda kabur pertama dapat diperhatikan 5-7 tahun sebelumnya. Semakin banyak kes penyakit yang disahkan dalam keluarga, semakin tinggi potensi risiko..

Adakah keturunan selalu menjadi ayat?

Pengesanan penyakit Alzheimer pada nenek moyang atau saudara terdekat bukanlah penyebab panik, tetapi petunjuk langsung untuk pergi ke doktor. Walaupun dalam keadaan di mana kemungkinan mengembangkan patologi mendekati 100%, permulaan profilaksis tepat pada masanya dapat menunda permulaan tanda-tanda klinikal. Dalam kes sindrom jenis poligenik, kemungkinan hidup yang penuh dan panjang sangat tinggi. Senario ini kemungkinan besar. Walaupun disamakan keturunan, senario tersebut hanya mempengaruhi petunjuk risiko yang berpotensi, dan tidak bertindak sebagai provokator perubahan degeneratif pada tisu otak.

Gen yang paling biasa dan dikaji dengan baik yang meningkatkan risiko terkena penyakit Alzheimer adalah apolipoprotein, dan lebih khusus lagi, salah satu bentuknya - APOE e4. Unit struktur dianggap relatif "muda" dan terdapat dalam DNA 25% populasi dunia. Pengangkatan bahan sedemikian membawa kepada penuaan awal saluran darah, yang meningkatkan risiko terkena penyakit kardiovaskular sebanyak 40%. Ia juga meningkatkan kemungkinan mencetuskan proses degeneratif pada tisu saraf dengan atrofi berikutnya. Kajian menunjukkan bahawa seseorang yang menghidap APOE e4 10 kali lebih mungkin mendapat Alzheimer daripada seseorang yang tidak mengidapnya. Apabila seseorang menerima gen dari kedua ibu bapa pada masa yang sama, risikonya meningkat, tetapi tetap tidak mencapai 100%.

Bentuk apolipoprotein lain juga mempunyai tahap bahaya tertentu. Salah satu daripadanya terdapat dalam jumlah berganda dalam badan 60% populasi dunia. Hanya separuh daripada pemiliknya yang mendapat sindrom - ini berlaku setelah pembawa berusia 80 tahun. Patologi mungkin berlaku lebih awal dengan tidak menghiraukan peraturan pencegahan.

Sebilangan kecil orang mempunyai bentuk apolipoprotein lain, yang, sebaliknya, melindungi otak dari proses degeneratif. Kumpulan orang seperti itu dianggap paling dilindungi, tetapi mereka juga ditunjukkan mematuhi peraturan untuk mencegah penyakit.

Gen APOE e4 - cara mengelakkan penyakit Alzheimer

Walaupun dengan adanya gen APOE e4, kemungkinan terkena penyakit Alzheimer dapat diminimumkan. Untuk melakukan ini, cukup untuk melakukan pencegahan menyeluruh sepanjang hayat, yang umumnya berdasarkan menjaga gaya hidup sihat. Penyakit Alzheimer, sama ada keturunan atau tidak, adalah bahaya bagi mana-mana orang. Atas sebab ini, doktor mengesyorkan agar semua orang, tanpa pengecualian, memperhatikan peraturan yang dibuat untuk pembawa APOE e4.

Kaedah untuk mengurangkan kemungkinan menghidap sindrom untuk kumpulan berisiko tinggi termasuk: tahap aktiviti fizikal yang tinggi, tidur yang nyenyak, keadaan optimum persekitaran luaran dan dalaman untuk hidup.

Kaedah untuk mengurangkan kemungkinan menghidap sindrom untuk kumpulan berisiko tinggi:

  • tahap aktiviti fizikal yang tinggi - sukan sepanjang hayat harus menjadi keutamaan bagi orang-orang seperti itu. Jenis aktiviti boleh sangat berbeza, yang utama adalah mereka tidak menguras badan, tetapi memberi beban stabil pada jantung, saluran darah, organ pernafasan. Kawasan pilihan adalah berjalan atau berjalan, berenang, yoga dalam kombinasi dengan meditasi, sukan basikal;
  • diet yang disusun dengan betul - bermaksud penolakan lemak, goreng, makanan halus, daging merah, produk separuh siap, alkohol yang kuat. Penekanannya adalah pada ikan, makanan laut, daging putih, buah-buahan, sayur-sayuran, karbohidrat perlahan, hijau. Jus yang baru diperah sangat bermanfaat;
  • pemeliharaan rejimen harian, tidur penuh - kurang tidur, tekanan, perubahan jadual yang berterusan memberi kesan negatif kepada keadaan umum otak. Orang dewasa harus tidur 7-8 jam malam, selalu tidur pada waktu yang sama. Dalam kes ini, rehat siang hari dikontraindikasikan hanya jika tidak mengimbangi terjaga malam;
  • keadaan persekitaran luaran dan dalaman yang optimum - sangat berbahaya bagi orang yang berisiko untuk tinggal di kawasan perindustrian yang tercemar. Segala penyakit radang harus segera dirawat untuk mengurangkan kemungkinan peralihannya ke bentuk kronik;
  • pencegahan kecederaan kepala - kecederaan, terutama yang menyebabkan kehilangan kesedaran, tidak dibenarkan. Pembawa gen APOE e4 tidak digalakkan untuk terlibat dalam seni mempertahankan diri, sukan lasak;

Tekanan intelektual yang stabil adalah kaedah lain yang berkesan untuk mencegah penyakit Alzheimer. Membaca, belajar bahasa asing, menyelesaikan teka-teki, mengumpulkan teka-teki, bermain muzik merangsang pembentukan hubungan antara neuron. Ini membolehkan otak mengimbangi fungsi satu sama lain jika perlu..

Tidak mustahil untuk menjawab dengan tegas persoalan sama ada penyakit Alzheimer diwarisi. Kecenderungan genetik untuk perkembangannya pasti dapat dikesan. Berkat kemajuan perubatan moden, walaupun dengan peningkatan risiko, pengaruh faktor keturunan dapat dikurangkan.

Penyakit Alzheimer: sebab, gejala dan rawatan. Penyakit Alzheimer diwarisi?

Doktor memanggil penyakit ini sebagai wabak abad ke-21. Proses degeneratif dalam sel-sel saraf kawasan otak yang bertanggungjawab untuk aktiviti kognitif membawa kepada perkembangan penyakit.

Penyakit ini bermula dengan gejala yang sangat tidak penting sehingga tidak dapat disedari. Lama kelamaan, keadaan pesakit bertambah buruk, perubahan menjadi tidak dapat dipulihkan. Pelupa yang sedikit berubah menjadi masalah besar dengan ingatan, pertuturan menjadi kabur, urusan seharian sukar. Semua ini membawa pesakit ke keadaan di mana dia tidak dapat melakukan tanpa bantuan dari luar.

Orang yang menghidap penyakit Alzheimer hidup kira-kira 10 tahun sejak permulaan penyakit ini. Kematian biasanya disebabkan oleh kekurangan makanan atau akibat radang paru-paru. Kira-kira 10% penduduk tua (lebih dari 65) menderita penyakit ini. Lebih ketara penderitaan di antara mereka yang melepasi usia 85 tahun. Lebih daripada separuh daripadanya.

Gejala utama penyakit ini

Gejala utama Alzheimer diketahui oleh banyak orang yang bahkan tidak mempunyai pendidikan perubatan..

Ini, sebagai peraturan, terutamanya mengenai kehilangan ingatan jangka pendek yang perlahan (seseorang tidak dapat mengingat maklumat yang baru dipelajari), yang menyebabkan kehilangan sistem penyimpanan maklumat yang paling penting dan kompleks - memori jangka panjang.

Demensia adalah tanda lain dari patologi yang dijelaskan. Dalam perubatan, ini bermaksud demensia yang diperoleh, kehilangan lebih kurang kemahiran dan pengetahuan yang ada, yang ditambahkan mustahil untuk mengasimilasi maklumat baru.

Gejala dan tanda lain yang menyertai penyakit Alzheimer adalah gangguan kognitif. Ini termasuk gangguan ingatan, perhatian, kemampuan untuk menavigasi medan dan dalam masa, serta kehilangan kemahiran motor, kepintaran, persepsi dan kemampuan untuk mengasimilasi.

Malangnya, kehilangan fungsi badan secara beransur-ansur menyebabkan kematian pesakit.

Komponen genetik

Para saintis membezakan dua kumpulan gen yang berkaitan dengan penyakit Alzheimer: gen berisiko dan gen deterministik.
Yang pertama hanya meningkatkan risiko terkena penyakit, dan yang kedua bermaksud bahawa pembawa mereka semestinya menjadi mangsa Alzheimer.

- Gen Apolipoprotein E-E4 (APOE-e4): dalam 20-25% pembawa gen ini, penyakit Alzheimer akhirnya didiagnosis. - Diwarisi dari kedua ibu bapa, gen APOE-e4 meningkatkan risiko dan juga cenderung kepada permulaan penyakit ini. Gen alternatif, APOE-e2, adalah pertahanan semula jadi terhadap demensia - ia mengurangkan kemungkinan penyakit. - sekumpulan gen yang mengatur komunikasi antara sel saraf otak dan tahap keradangan pada sistem saraf. Mutasi pada gen ini dikaitkan dengan penyakit Alzheimer pada usia tua dan tidak banyak mempengaruhi nasib anak muda, tidak seperti APOE-e4.

- Gen prekursor beta amiloid (APP) - Gen Presenilin-1 (PS-1) dan Presenilin-2 (PS-2)

Ketiga-tiga gen deterministik bertanggungjawab untuk pengumpulan beta-amyloid di otak - protein yang toksik kepada sel-sel saraf, yang menyebabkan kematian neuron dan demensia.

Gen-gen determinisme cenderung pada awal penyakit Alzheimer, tetapi ketiadaan gen-gen ini sama sekali tidak "insurans" terhadap penyakit serius.

Dengan adanya gen APP, PS-1, dan PS-2, mereka membicarakan penyakit keluarga Alzheimer. Gejala demensia pada pembawa seperti itu, sebagai peraturan, menampakkan diri sebelum usia 60 tahun, kadang-kadang bahkan dalam 30-40 tahun.

Penyakit keluarga Alzheimer hanya menyumbang 5% kes.

Kesan keturunan pada jenis demensia lain:

- Penyakit Huntington: mutasi dominan pada kromosom ke-4 menyebabkan demensia dan hiperkinesis progresif, gejala penyakit biasanya muncul setelah 30 tahun. - demensia dengan badan Levy, penyakit Parkinson juga ditentukan secara genetik.

Bagaimana diagnosis Alzheimer?

Tanda-tanda Alzheimer sebelumnya hanya disebabkan oleh perubahan yang tidak dapat dielakkan pada usia tua. Sebagai penyakit yang terpisah, ia dijumpai pada tahun 1906 oleh psikiatri Jerman Alois Alzheimer. Dia menggambarkan perjalanan penyakit seorang wanita yang meninggal akibat patologi ini (itu adalah Augusta D. yang berusia lima puluh tahun). Selepas itu, keterangan serupa diterbitkan oleh doktor lain, dan dengan cara itu, mereka sudah menggunakan istilah "penyakit Alzheimer".

Ngomong-ngomong, sepanjang abad kedua puluh, diagnosis ini hanya dibuat kepada pesakit yang menunjukkan gejala demensia sebelum usia 60 tahun. Tetapi lama-kelamaan, setelah sebuah persidangan pada tahun 1977 menangani penyakit ini, diagnosis ini mula dibuat tanpa mengira usia.

Kaedah penularan penyakit

Genetik mengenal pasti dua jenis gen yang menyumbang kepada kemunculan Alzheimer. Dalam pembawa genotip pertama, patologi pasti akan turun temurun. Tidak ada faktor luaran yang mempengaruhi proses tersebut..

Genotip ini mempunyai pelbagai:

  • prekursor amiloid (kromosom ke-21);
  • PS-1 - presenilin 1 (kromosom ke-14);
  • PS-2 - presenilin 2 (kromosom pertama).

Gen ini mempengaruhi keturunan sedemikian rupa sehingga penyakit ini bermula dengan cara dominan-autosomal. Patologi ini disebut penyakit Alzheimer keluarga..

Ini dicirikan oleh permulaan awal, jauh sebelum 60 tahun. Di antara bentuk penyakit ini, doktor sering menghadapi penyakit pada seseorang pada usia muda, 30-40 tahun. Tetapi jenis patologi ini jarang berlaku: di dunia ia didiagnosis dalam kurang dari seribu keluarga. Bentuk penyakit ini dianggap paling mendedahkan dan sepenuhnya turun temurun..

Kurang dari seratus keluarga di seluruh dunia mempunyai pendahulu amiloid yang bermutasi. Mutasi ini membantu meningkatkan pengeluaran protein. Dan ini adalah punca perkembangan Alzheimer..

Mutasi PS-1 tidak mempunyai lebih dari empat ratus keluarga di planet ini. Jenis penyakit yang diwarisi ini mempengaruhi seseorang pada usia yang sangat muda - kira-kira 30 tahun.

Sangat sedikit keluarga (hanya beberapa lusin), terutamanya di Amerika Syarikat, menyimpan gen PS-2. Berbanding dengan jenis penyakit sebelumnya, bentuk penyakit ini berlaku pada usia kemudian..

Setiap orang yang memiliki salah satu gen ini, penyakit Alzheimer semestinya berkembang. Keturunan memainkan peranan utama. Gejala muncul lebih awal. Orang-orang yang mempunyai penyakit seperti ini di kalangan ibu bapa, saudara dan saudari mereka disarankan untuk melakukan ujian khas dan berunding dengan pakar penyakit genetik dengan hasilnya..

Punca Alzheimer

Masih belum ada pemahaman penuh tentang bagaimana penyakit Alzheimer berlaku dan mengapa. Foto otak pesakit menunjukkan banyak sel-sel saraf yang musnah, yang menjadikan hilangnya kemampuan mental pada seseorang tidak dapat dipulihkan..

Menurut para penyelidik, dorongan untuk pengembangan patologi adalah pembentukan deposit protein di dalam dan di sekitar neuron, yang mengganggu hubungan mereka dengan sel lain dan menyebabkan kematian. Dan apabila bilangan neuron yang berfungsi normal menjadi sangat rendah, otak berhenti menangani fungsinya, yang didiagnosis sebagai penyakit Alzheimer (foto perubahan neuron dibawa ke perhatian anda).

Beberapa penyelidik telah membuat kesimpulan bahawa penyakit ini disebabkan oleh kekurangan zat yang terlibat dalam penghantaran impuls saraf dari sel ke sel, serta adanya tumor otak atau kecederaan kepala, keracunan dengan bahan toksik dan hipotiroidisme (kekurangan hormon tiroid yang berterusan).

Penyakit Alzheimer: turun temurun atau tidak?

Ada kemungkinan ahli keluarga pesakit berisiko meningkat..

Ada kemungkinan ia berlipat ganda jika terdapat lebih dari satu pesakit dalam keluarga.

Tidak boleh dilupakan bahawa mutasi gen hanya menghasilkan tanah yang baik untuk perkembangan penyakit ini, tetapi bukan penyebab langsungnya..

Dengan kata lain, kita bercakap mengenai hubungan kompleks diatesis dan imuniti, yang disediakan oleh bahan keturunan sel.

Sebilangan gen pada masa perubahan mewujudkan syarat untuk berlakunya penyakit ini, dan ada yang menghalangnya.

Tidak diketahui siapa yang akan menang, oleh itu, seseorang tidak perlu panik terlebih dahulu sekiranya seseorang dari saudara terdekat didiagnosis dengan ini.

Persoalan sama ada penyakit Alzheimer diwarisi agak mengingatkan kepada perbincangan bahawa skizofrenia diwarisi..

Diatesis keturunan sangat mungkin, tetapi mereka hanya memahami sesuatu yang mistik dan mitologi.

Etiologi penyakit dan gangguan tidak diketahui.

Sudah tentu, X yang tidak diketahui ini entah bagaimana berkaitan dengan keturunan..

Mutasi dalam gen dapat disediakan oleh bahan genetik itu sendiri, tetapi hanya dengan mewujudkan kecenderungan ciri ciri metabolisme dan faktor lain..

Teori genetik penyakit Alzheimer disokong oleh fakta bahawa jika kedua ibu bapa sakit, maka kemungkinan anak mereka juga akan mendapati penyakit itu mendekati 100%.

Beberapa kajian menunjukkan bahawa yang paling aktif dalam hal ini adalah bahan genetik ibu..

Walau bagaimanapun, hasil hanya satu kajian menunjukkan risiko penyakit Alzheimer yang lebih tinggi dengan keturunan dari pihak ibu.

Cukup meragukan, tetapi sangat sukar untuk mempercayai bahawa wanita lebih kerap menderita penyakit ini..

Cuma mereka mempunyai jangka hayat purata yang lebih tinggi, dan oleh itu ada khayalan.

Namun, terdapat keyakinan yang tegas. Ia juga tidak terbukti bahawa lebih kerap orang jatuh sakit yang berpendidikan rendah dan yang pekerjaannya tidak berkaitan dengan kerja intelektual..

Terdapat lebih banyak orang di dunia ini. Intelektual kurang biasa di semua negara di dunia..


Sekiranya kedua ibu bapa didiagnosis menghidap penyakit Alzheimer, maka kemungkinan anak mereka akan menderita penyakit ini pada usia tua

Penyakit Alzheimer pada kanak-kanak tidak pernah berlaku. Dan ini adalah hujah lain untuk menerima kesahihan hipotesis genetik. Perubahan dalam gen "diprogramkan" untuk usia tertentu.

Hasil kajian semasa menunjukkan bahawa penyakit ini berasal dari heterogen.

Perlu dilihat: Tics bayi dan pergerakan obsesif

Dalam beberapa kes, ia turun-temurun, tetapi dalam beberapa kes tidak..

Umur permulaan adalah penting..

Sekiranya ini berlaku sebelum usia 65 tahun, kemungkinan besar peranan keturunan dimainkan.

Diagnosis kemudian menunjukkan bahawa penyebab lain adalah dominan..

Ingat bahawa bentuk keluarga dengan permulaan awal hanya 10% dari jumlah penyakit.

Oleh itu dimaksudkan permulaan hingga 60-65 tahun.

Penyakit Alzheimer pada usia muda sangat jarang berlaku. Hanya satu kes yang diketahui ketika ditemui pada seseorang berusia 28 tahun.

Namun, dalam beberapa tahun kebelakangan ini, kes diagnosis pada usia 45-50 tahun menjadi lebih kerap..

Bagaimana diagnosis penyakit?

Pada masa ini tidak mungkin melakukan ujian untuk penyakit Alzheimer, yang mampu mendiagnosisnya dengan tepat.

Oleh itu, doktor harus mengecualikan gejala penyakit lain yang menyebabkan demensia untuk menjelaskan diagnosisnya. Ini boleh menjadi kecederaan atau tumor otak, jangkitan dan gangguan metabolik. Ini termasuk gangguan mental: sindrom kemurungan dan kegelisahan tinggi. Tetapi walaupun setelah pengecualian patologi seperti itu, diagnosis akan dianggap hanya dugaan.

Semasa pemeriksaan, pakar neurologi dan psikiatri bergantung, sebagai peraturan, pada penerangan terperinci mengenai perubahan pesakit dalam keadaan pesakit oleh saudara-mara pesakit. Biasanya gejala yang mengganggu dinyatakan oleh soalan dan cerita yang berulang, dominasi ingatan terhadap peristiwa semasa, gangguan, pelanggaran tingkah laku rumah tangga yang biasa, perubahan ciri peribadi, dll..

Tomografi pelepasan foton dan pelepasan positron otak juga cukup bermaklumat, yang memungkinkan untuk mengenali deposit amiloid di dalamnya.

Tepat sekali mengesahkan diagnosis hanya pemeriksaan mikroskopik tisu otak, yang biasanya dilakukan selepas kelahiran..

Rawatan

Mustahil untuk menyembuhkan penyakit Alzheimer, seperti patologi keturunan lain. Doktor sedang mengusahakan kaedah rawatan yang dapat mencegah perkembangan penyakit ini. Hari ini, rawatan yang melambatkan perkembangan penyakit dilakukan dengan bantuan ubat-ubatan yang merangsang aktiviti otak, meningkatkan pemakanan neuron, dan meningkatkan isyarat saraf. Pengembangan terapi dilakukan dengan bantuan latihan mental, yang merangsang beberapa pemulihan fungsi otak yang hilang, serta ingatan melalui pembentukan hubungan saraf baru berdasarkan pengetahuan yang baru diperoleh.

Mencegah Alzheimer melalui pencegahan agak sukar, satu-satunya perkara yang boleh anda lakukan adalah mengembangkan otak anda semaksimum mungkin sepanjang hidup anda, melakukan kerja mental, dan juga merangsang pembentukan sebanyak mungkin hubungan antara neuron di otak sehingga penyakit itu bermula selewat-lewatnya, berjalan lebih perlahan, tidak mempunyai masa untuk mencapai puncaknya hingga saat seseorang sendiri mati ketika tua.

Penyakit Alzheimer: Predementia

Tanda-tanda pertama penyakit Alzheimer, yang, seperti yang disebutkan di atas, dinyatakan dalam masalah dengan ingatan, perhatian dan mengingat maklumat baru, dapat terjadi selama 10 tahun.

Dalam perubatan, mereka didefinisikan sebagai keadaan predementia. Tahap penyakit ini berbahaya kerana jarang membuat kerisauan saudara-mara orang yang sakit. Mereka biasanya mengaitkan keadaannya dengan usia, keletihan, beban kerja, dll..

Oleh itu, pada peringkat penyakit ini, doktor jarang mendapatkan nasihat untuk mendapatkan pertolongan, walaupun ada baiknya berhati-hati jika orang yang disayangi cenderung mengalami gejala yang dijelaskan di bawah.

  • Pesakit mempunyai masalah dengan pemilihan kata semasa perbualan, kesulitan timbul dalam memahami pemikiran abstrak.
  • Menjadi semakin sukar bagi orang seperti itu untuk membuat keputusan secara bebas, dia mudah tersesat dalam lingkungan baru, inisiatif dan keinginannya untuk bertindak hilang, dan sebaliknya ada sikap acuh tak acuh dan tidak peduli.
  • Pesakit menghadapi kesukaran untuk melakukan pekerjaan rumah tangga yang memerlukan usaha mental atau fizikal, minat terhadap aktiviti kegemaran sebelumnya secara beransur-ansur hilang.

Penyakit Alzheimer

Cukup aneh, tetapi pada masa ini tidak ada jawapan yang jelas untuk persoalan sama ada kemungkinan mendapat penyakit Alzheimer.

Cadangan bahawa protein patogen seperti prion juga boleh menyebabkan gangguan neurodegeneratif dalam beberapa kes juga ada..

Tidak ada bukti yang sah mengenai peluang tersebut, tetapi 100% tidak dapat dinafikan.

Prion protein difahami bermaksud protein yang membentuk amiloid: deposit besar yang menyebabkan kematian sel.

Mereka menjadi penyebab penyakit seperti penyakit lembu gila, kambing hitam, Kuru.

Sindrom Alzheimer berkembang dengan cara yang serupa.

Walau bagaimanapun, fibril amiloid terbentuk kerana molekul protein yang rosak itu sendiri. Oleh itu, ia tidak boleh disebut prion, tetapi hanya seperti prion.


Pada masa yang sama, mustahil untuk dijangkiti Alzheimer

Penyakit prion boleh dijangkiti jika molekul protein masuk ke dalam badan - prion orang sakit atau haiwan.

Berinteraksi dengan protein selular lain, mereka mengubah strukturnya menjadi patogen.

Ini disebabkan oleh pemindahan penyesuaian yang salah..

Prion-seperti (Alzheimer, Parkinson dan penyakit neurodegeneratif lain) tidak boleh dijangkiti.

Walau apa pun, ia telah difikirkan dengan jelas sebelum keputusan eksperimen di University of Texas Center for Health Research dan University College London.

Kakitangan mereka berjaya mencapai penampilan plak amiloid di otak pada tikus.

Protein patogenik "dijangkiti" sihat.

Selepas ini, kajian mengenai tisu otak beberapa lusin pesakit dengan penyakit prion Creutzfeldt-Jacob.

Lapan dari mereka mati, dan manifestasi beta amiloid patogen dikesan di dalam tisu, yang sudah menunjukkan berlakunya penyakit Alzheimer.

Semua pesakit yang dikaji pada masa kanak-kanak tumbuh dengan buruk, dan mereka disuntik dengan hormon pertumbuhan, yang dibuat dari kelenjar pituitari orang mati.

Ini berlaku pada tahun 80an. Oleh itu, mereka mendapat protein yang menyebabkan penyakit Creutzfeldt-Jakob.

Semua pesakit berusia di bawah 50 tahun, dan kemungkinan tanda-tanda penyakit Alzheimer terjadi di luar jangkitan ketika disuntik dengan hormon pertumbuhan sangat rendah..

Hormon pertumbuhan pelik yang telah tercemar dengan molekul beta pril dan amiloid beta patogen.

Para pakar memberi reaksi terhadap hasil yang diperoleh dan kajian itu sendiri dengan keraguan yang besar.

Kumpulan sampel yang terlalu kecil - hanya lapan orang.

Ini tidak memberi alasan untuk mengubah posisi sehubungan dengan apakah penyakit Alzheimer dapat menular dengan cara yang sama seperti penyakit prion.

Ya, dan kehadiran penyakit Alzheimer dengan permulaan awal masih mustahil untuk dinafikan.

Ada satu lagi andaian. Deposit protein tertentu boleh saling mencetuskan untuk terbentuk..

Ada kemungkinan bahawa prion patogenik memprovokasi pembentukan fibril dari beta amiloid... Benar, ini hanya usaha untuk menjelaskan keadaan.

Layak dilihat: Anorexia Nervosa

Belum ada kes bahawa penyakit Creutzfeldt-Jakob juga menyebabkan simpanan Alzheimer..

Mereka hanya dijumpai pada mereka yang diberi hormon pertumbuhan yang tercemar ini..

Terdapat tafsiran yang lebih mudah. Prion mengganggu pembersihan tisu otak dari protein yang rosak. Akibatnya, ia hanya terkumpul dan muncul dalam bentuk simpanan dan plak.

Beberapa jenis sensasi bising tidak berfungsi, dan kajian mengenai tisu otak pesakit malang ini tidak memungkinkan kita menyimpulkan bahawa penyakit Alzheimer disebarkan oleh kemasukan protein dari satu organisma ke organisma yang lain..

Walau bagaimanapun, tidak ada kepastian mutlak bahawa ini mustahil pada tahap asas. Oleh itu, jangan risau bagaimana Alzheimer ditularkan..

Protein dari satu organisma ke organisma yang lain tidak "melompat" dengan sendirinya.


Para saintis terus mencari penyebab dan perkembangan Alzheimer

Penyakit Peringkat Tengah: Demensia Awal

Malangnya, penyakit Alzheimer, penyebab dan tanda-tanda kejadian yang sedang kita pertimbangkan, berkembang dari masa ke masa. Ini diperburuk oleh kemampuan pesakit yang terganggu untuk menavigasi masa dan ruang..

Pesakit seperti itu tidak lagi mengenali saudara-mara terdekat, bingung dalam menentukan usianya, menganggap dirinya anak atau lelaki muda, baginya saat-saat penting biografinya menjadi rahsia.

Dia mudah tersesat di halaman rumahnya, di mana dia tinggal selama bertahun-tahun, merasa sukar untuk melakukan kerja rumah tangga dan rawatan diri (agak sukar bagi pesakit untuk mencuci dan berpakaian dirinya pada tahap penyakit ini).

Pesakit tidak lagi menyedari perubahan keadaannya.

Manifestasi yang agak khas dari perkembangan penyakit Alzheimer adalah "tersekat di masa lalu": ​​pesakit menganggap dirinya muda, dan saudara-mara yang telah lama meninggal - masih hidup.

Perbendaharaan kata pesakit menjadi langka, sebagai peraturan, ini adalah beberapa frasa stereotaip. Dia kehilangan kemahiran menulis dan membaca, hampir tidak memahami apa yang diperkatakan..

Karakter pesakit juga berubah: dia boleh menjadi agresif, mudah marah dan menangis, atau, sebaliknya, menjadi tidak peduli tanpa bertindak balas terhadap apa yang berlaku di sekitar.

Keturunan dan Genetik

Sindrom Alzheimer adalah sejenis demensia pikun, yang paling biasa.

Statistik menunjukkan bahawa lebih daripada 50% orang tua terdedah kepada penyakit ini. Adakah penyakit Alzheimer diwarisi?

Dalam kajian, para ahli genetik dapat membuktikan bahawa beberapa ketergantungan pada faktor keturunan memang dapat dikesan: kemungkinan demensia pikun oleh jenis penyakit Alzheimer meningkat dengan ketara jika seseorang dari saudara terdekat diserang penyakit ini.

Sekiranya demensia menimpa bukan satu tetapi dua ahli keluarga, fakta ini harus memberi amaran serius kepada generasi muda: kemungkinan berlipat ganda, seperti yang dinyatakan oleh statistik.


Data ini membolehkan para saintis berpendapat bahawa penyakit ini mempunyai sifat keturunan, iaitu ditentukan secara genetik.

Penyakit ini mempengaruhi sel-sel otak, jumlahnya berkurang, yang dapat dilihat dengan mata kasar menurut hasil CT, MRI.

Sindrom Alzheimer tidak berjangkit, yang menghilangkan kemungkinan jangkitan. Anda tidak boleh dijangkiti penyakit ini: ini bukan penyakit yang menular, tetapi kecenderungan untuknya.

Mekanisme kejadian demensia tidak difahami sepenuhnya, terdapat banyak teori yang tepat berfungsi sebagai dorongan untuk tubuh.

Pengesanan gejala yang serupa dengan manifestasi penyakit tertentu ini belum menimbulkan diagnosis seperti itu, walaupun beberapa nenek moyang menderita demensia.

Anda boleh menemui ujian di Internet, menjawab soalan - ini menarik dan bermaklumat, tetapi tidak menjawab persoalan sama ada penyakit Alzheimer sudah mulai berkembang..

Hanya pakar, setelah melakukan sejumlah analisis dan kajian, yang dapat membuat diagnosis yang tepat, kerana manifestasi penyakit ini hanya berbicara mengenai masalah ingatan, dan gejala serupa diperhatikan dengan penyakit lain.

Sebagai contoh, aterosklerosis juga menyebabkan perkembangan demensia pikun, tetapi bagaimanapun ini adalah penyakit yang sama sekali berbeza, memerlukan langkah pencegahan dan perubatan lain.

Keturunan, umur, jantina sebagai penyebab penyakit Alzheimer:

Peringkat Akhir: Demensia yang teruk

Tahap terakhir penyakit Alzheimer dimanifestasikan oleh ketidakmampuan seseorang untuk hidup tanpa penjaga, kerana aktivitinya dapat dinyatakan hanya dengan tangisan dan pergerakan obsesif. Pesakit tidak mengenali saudara-mara dan kenalan, tidak memadai di hadapan orang asing, kehilangan kemampuan untuk bergerak dan, sebagai peraturan, terbaring di tempat tidur.

Pesakit pada tahap ini biasanya tidak hanya dapat mengawal proses pengosongan, tetapi kehilangan kemampuan untuk menelan.

Tetapi pesakit mati bukan kerana penyakit Alzheimer itu sendiri, tetapi kerana keletihan, jangkitan atau radang paru-paru yang berkaitan dengan patologi ini.

Bentuk kecenderungan

Bagi penyakit Alzheimer, kecenderungan genetik mungkin disebabkan oleh monogenik dan poligenik.

Monogenik

Kes penularan penyakit ini bersifat monogenik (apabila satu gen terjejas) sangat jarang berlaku. Tanda-tanda penyakit ini muncul pada usia sekitar 30 tahun.

Dengan bentuk keluarga spesies ini, salah satu daripada 3 gen paling kerap terjejas:

  • gen protein prekursor amiloid (APP);
  • gen presenilin (PSEN-1);
  • gen presenilin (PSEN-2).

Menariknya, dalam beberapa kes bentuk keluarga sindrom Alzheimer, tidak mungkin mengenal pasti gen patologi yang sama yang hanya bermaksud satu perkara: tidak semua mutasi keturunan dari fragmen DNA telah dipelajari, tentu saja, tetapi sains belum mengenal pasti semuanya.

Berapa lama seseorang tinggal dengan Alzheimer?

Sebelum tanda-tanda pertama muncul, penyakit Alzheimer, penyebab dan tanda-tanda yang kami jelaskan dalam artikel ini, dapat berkembang dalam jangka masa yang panjang. Perkembangannya bergantung pada ciri-ciri individu setiap orang dan gaya hidupnya.

Sebagai peraturan, setelah diagnosis ditetapkan, jangka hayat pesakit adalah dari tujuh hingga sepuluh tahun. Sedikit kurang daripada 3% pesakit hidup 14 tahun atau lebih..

Sangat menarik bahawa kemasukan ke hospital pada pesakit dengan diagnosis yang disebut sering memberikan hasil yang negatif (penyakit ini berkembang dengan cepat). Jelas sekali, perubahan pemandangan dan penginapan paksa tanpa wajah yang dikenali memberi tekanan kepada pesakit seperti itu. Oleh itu, lebih baik merawat patologi ini secara rawat jalan..

Bolehkah penyakit ini diwarisi??

Sejauh ini, teori bahawa Alzheimer diwarisi adalah versi utama penyebab sindrom ini pada orang tertentu..

Dengan penyakit ini, keturunan dapat memprovokasi hiperfosforilasi protein tau, dan hanya jangka pendek neuron.

Bilangan neuron, seperti sel stem dan telur pada anak perempuan, diletakkan selama tempoh perkembangan intrauterin dan juga disebabkan oleh maklumat keturunan yang diterima dari DNA dari ibu bapa. Setiap sel, termasuk neuron, hanya hidup dalam jangka waktu tertentu: beberapa untuk masa yang lama, dan beberapa dikemas kini hampir setiap minggu. Sekiranya anggaran nilai sel dan minimum aktiviti sel adalah biasa bagi spesies manusia, maka jangka hayat sel pada setiap individu dalam selang ini adalah semata-mata individu dan tertanam dalam DNA yang diperoleh dari nenek moyang..

Neuron kehilangan kemampuan untuk berkongsi dari usia sekitar satu tahun, dan pada usia dari tiga tahun. Pembaharuan separa mungkin dilakukan dengan penyertaan sel induk, tetapi proses ini sangat tidak penting sehingga tidak diambil kira. Pemulihan fungsi tisu berlaku melalui pembentukan hubungan selular baru oleh baki neuron dengan pembahagian tugas saudara yang mati di antara mereka. Dengan bertambahnya usia, keupayaan untuk membentuk hubungan saraf baru secara beransur-ansur hilang, dan sebagai hasilnya, penurunan otak meningkat.

Para saintis percaya bahawa kadar pembentukan hubungan baru menentukan akal manusia dalam perkadaran langsung, yang merupakan ciri tertanam secara genetik. Mungkin itulah sebabnya, orang yang lebih cerdas kurang terdedah kepada Alzheimer, kerana neuron mereka membina kenalan baru dengan lebih baik dan hidup lebih lama..

Dengan menggunakan kajian statistik, didapati bahawa kehadiran pesakit dengan demensia pikun adalah ciri keluarga tertentu atau kumpulan generik, namun masih mustahil untuk mengatakan dengan pasti apakah penyakit Alzheimer diwarisi, kerana tidak ada gen khusus untuknya. Perkembangan penyakit ini tidak menimbulkan satu sifat keturunan, tetapi gen keseluruhan yang menentukan beberapa proses dan ciri yang bersama-sama membawa kepada hasil ini.

Rawatan Penyakit Alzheimer

Harus dikatakan segera bahawa saat ini tidak ada ubat yang dapat menghentikan penyakit Alzheimer. Rawatan patologi ini bertujuan hanya untuk mengurangkan beberapa gejala penyakit ini. Perubatan moden belum dapat melambatkan, dan, lebih-lebih lagi, menghentikan perkembangannya..

Selalunya, ketika diagnosis dibuat, pesakit diresepkan inhibitor kolinesterase yang menyekat pemecahan asetilkolin (bahan yang melakukan transmisi neuromuskular).

Hasil daripada kesan ini, jumlah neurotransmitter di otak meningkat, dan proses ingatan pesakit bertambah sedikit. Untuk ini, ubat digunakan: Arisept, Exelon dan Razadin. Walaupun, malangnya, seperti penyakit Alzheimer, ubat-ubatan menjadi perlahan tidak lebih dari satu tahun, setelah itu semuanya bermula lagi.

Sebagai tambahan kepada ubat-ubatan ini, antagonis glutamat separa digunakan secara aktif untuk mencegah kerosakan pada neuron otak (Memantine).

Sebagai peraturan, pakar neurologi menggunakan rawatan yang kompleks, menggunakan antioksidan, ubat untuk memulihkan aliran darah serebrum, agen neuroprotektif, dan juga ubat yang menurunkan kolesterol.

Untuk menyekat gangguan khayalan dan halusinasi, derivatif butyrophenone dan phenothiazine digunakan, yang diberikan bermula dari dos minimum, secara beransur-ansur meningkat menjadi jumlah yang berkesan.

Penyebab hipotesis penyakit ini

Seperti yang disebutkan di atas, keturunan hanya menimbulkan latar belakang yang baik untuk permulaan dan perkembangan perubahan patogen.

Proses apa yang membawa kepada kematian neuron dan pengumpulan plak? Tidak ada satu jawapan untuk soalan ini..

Terdapat tiga hipotesis dominan:

  • amyloid - penyakit ini berlaku kerana pemendapan beta-amyloid (Aβ);
  • kolinergik - kerana penurunan sintesis neurotransmitter asetilkolin;
  • hipotesis tau - prosesnya dipicu oleh penyimpangan dalam struktur protein tau.

Hipotesis amiloid paling lazim dan signifikan..

Postulatnya berulang kali dibuktikan oleh hubungannya dengan model genetik.

Penyokong konsep ini percaya bahawa pengumpulan beta-amiloid secara berurutan mencetuskan mekanisme proses neurodegeneratif, tetapi mereka sendiri tidak membawa kepada patologi.

Lebih-lebih lagi, hakikat sebenarnya tidak jelas. Cukup jelas bahawa bertahun-tahun berlalu dari saat pengumpulan hingga mencapai titik kritikal dalam kematian neuron.

Penyakit Alzheimer: rawatan dengan kaedah bukan ubat

Tidak kurang dari ubat-ubatan, pesakit dengan diagnosis yang dijelaskan memerlukan pesakit dan perawatan yang penuh perhatian kepadanya. Saudara mara harus sedar bahawa hanya penyakitnya, dan bukan pesakitnya sendiri, yang harus disalahkan atas perubahan tingkah laku orang tersebut, dan belajar untuk memanjakan diri dengan masalah yang ada.

Perlu diperhatikan bahawa perawatan pesakit Alzheimer sangat difasilitasi oleh susunan irama hidup mereka yang ketat, yang dapat mengelakkan tekanan dan segala macam salah faham. Untuk tujuan yang sama, doktor menasihatkan menyusun senarai kes-kes yang diperlukan untuk pesakit, menandatangani peralatan rumah tangga yang dia gunakan untuknya, dan dengan segala cara yang mungkin mendorong minatnya untuk membaca dan menulis..

Aktiviti fizikal yang munasabah juga harus ada dalam kehidupan pesakit: berjalan, memenuhi tugas-tugas sederhana di sekitar rumah - semua ini akan merangsang badan dan mengekalkannya dalam keadaan yang dapat diterima. Tidak kurang berguna adalah komunikasi dengan haiwan peliharaan, yang akan membantu menghilangkan ketegangan pada pesakit dan mengekalkan minatnya dalam hidup..

Cara penghantaran

Genetik berkembang pada kadar yang semakin pesat, dan ada setiap alasan untuk berpendapat bahawa gen, sebagai serpihan DNA, memang merupakan pembawa sifat keturunan, tetapi tidak disebarkan dalam bentuk yang tepat, tetapi dalam keadaan zarah mosaik.


Ini bermaksud bahawa di bawah pengaruh pelbagai faktor yang membentuk kehilangan ingatan, penurunan kemampuan mental, hanya sebahagian kecil dari bahan gen yang mempunyai kecenderungan untuk mengembangkan demensia dapat pergi ke keturunan..

Sekiranya keturunan terlibat dalam kesihatan tubuh dan fikiran, maka gen yang berpenyakit mungkin mengalami perubahan dan kehilangan sebahagian besar kesannya, iaitu, pembetulan gen yang diwarisi mungkin dilakukan.

Perbezaan gen dibahagikan kepada dua jenis utama:

  1. Pemboleh ubah (bukan patologi).
  2. Dimutasi (diubah, mampu membahayakan).

Demensia boleh berkembang di bawah pengaruh kedua-dua jenis gen, dan cukup hanya satu gen yang bermutasi, sehingga seseorang itu ditakdirkan untuk penyakit tertentu, dan ini tidak selalu demensia.
Apa lagi yang perlu anda ketahui mengenai Alzheimer:

  • adakah terdapat perbezaan dalam manifestasi penyakit ini pada usia muda dan tua, di antara wakil-wakil dari berlainan jantina;
  • berapa jangka hayat pesakit dan adakah rawatan diperlukan untuknya;
  • apakah rawatannya, kaedah dan ubat apa yang digunakan;
  • bagaimana mencegah perkembangan penyakit pada diri sendiri dan orang tersayang.

Cara menyediakan persekitaran yang selamat untuk pesakit?

Penyakit Alzheimer, penyebab dan rawatan yang kita pertimbangkan dalam artikel kami, memerlukan penciptaan syarat khas untuk seseorang yang menderita patologi ini.

Oleh kerana kemungkinan kecederaan yang tinggi, semua benda yang menusuk dan memotong harus dikeluarkan dari tempat yang mudah dijangkau. Ubat, pembersih dan detergen, bahan toksik - semua ini mesti disembunyikan dengan selamat.

Sekiranya pesakit perlu ditinggalkan sendirian, maka gas harus dimatikan di dapur, dan, jika boleh, air. Untuk memanaskan makanan dengan selamat, lebih baik menggunakan microwave. Ngomong-ngomong, kerana hilangnya kemampuan pesakit untuk membezakan antara sejuk dan panas, pastikan semua makanan hangat.

Sebaiknya periksa kebolehpercayaan peranti pengunci pada tingkap. Dan kunci pintu (terutama di bilik mandi dan tandas) harus terbuka di dalam dan di luar, tetapi lebih baik jika pesakit tidak dapat menggunakan kunci ini.

Jangan memindahkan perabot kecuali benar-benar diperlukan, agar tidak menjejaskan kemampuannya untuk menavigasi di apartmen, menyediakan pencahayaan yang baik di dalam rumah. Sama pentingnya untuk memantau suhu di rumah - mengelakkan draf dan terlalu panas.

Di bilik mandi dan tandas, anda perlu memasang pegangan tangan, pastikan lantai dan bahagian bawah bilik mandi tidak licin.

Punca

Yang paling terdedah kepada penyakit Alzheimer adalah orang yang sudah tua. Lebih-lebih lagi, selalunya wanita menderita patologi. Lelaki cenderung menghadapi penyakit ini, tetapi mereka juga mungkin menghidapnya. Terdapat sebilangan faktor yang menyebabkan seseorang menghadapi patologi.

Sebab utama:

  • Umur. Seperti yang telah disebutkan, pada usia tua penyakit Alzheimer berlaku. Kebarangkalian penampilannya meningkat dua kali ganda apabila mencapai 65 tahun. Pada masa yang sama, separuh daripada orang yang sudah berusia 85 tahun menderita penyakit ini..
  • Kehadiran diabetes. Kajian menunjukkan bahawa penghidap penyakit ini cenderung mengalami patologi otak..
  • Kecederaan otak traumatik. Mereka memprovokasi penampilan penyakit Alzheimer, terutama jika seseorang kehilangan kesedaran setelah mengalami kerosakan.
  • Patologi kardiovaskular. Kira-kira 80% orang yang mengalami kelainan mempunyai penyakit jantung.
  • Kehadiran tabiat buruk. Penting untuk menjalani gaya hidup sihat untuk mengurangkan kemungkinan penyakit.
  • Tekanan mental rendah. Sekiranya seseorang itu tidak berpendidikan, tidak membaca, dan tidak menggunakan fungsi otak sepenuhnya, dia mungkin menghadapi penyakit Alzheimer..

Perlu diingat bahawa selalunya penyimpangan ini digabungkan dengan gangguan badan yang lain. Sebagai contoh, ia boleh digabungkan dengan hipertensi, kolesterol tinggi, dan aterosklerosis..
Orang yang berisiko harus lebih berhati-hati terhadap kesihatan mereka. Apabila gejala pertama muncul, anda harus segera berjumpa doktor dan menjalani diagnosis.

Cara menjaga keadaan pesakit?

Merawat pesakit dengan diagnosis Alzheimer adalah sukar. Tetapi harus diingat bahawa sikap hormat dan mesra adalah syarat terpenting untuk keselesaan dan rasa amannya..

Anda perlu bercakap dengan pesakit dengan perlahan, berpaling menghadapnya. Dengarkan dengan teliti dan cuba memahami jenis petunjuk atau gerak isyarat apa yang membantunya untuk meluahkan pemikirannya dengan lebih baik.

Kritikan dan perbahasan dengan pesakit harus dielakkan dengan berhati-hati. Biarkan orang tua melakukan semua yang dia boleh, walaupun memerlukan banyak masa.

Adakah ia diwarisi??

Sekiranya seseorang daripada salah satu saudara mara meninggal kerana patologi Alzheimer, sukar untuk menghilangkan rasa takut menghadapi penyimpangan yang sama. Pesakit cepat pudar di depan mata, kehilangan semua fungsi asasnya. Dalam beberapa tahun kebelakangan ini, mereka mungkin tidak mengingati orang yang mereka sayangi dan mungkin tidak memahami apa yang berlaku di sekeliling mereka..

Berada dalam keadaan ini sangat menakutkan, sehingga persoalan faktor keturunan menjadi terbuka. Lihat apa yang doktor katakan mengenai kecenderungan genetik.

Penyakit Alzheimer diwarisi, walaupun tidak semestinya setiap keturunan akan mengalami penyimpangan ini. Adalah mustahil untuk mengatakan dengan tegas bahawa seorang kanak-kanak juga semestinya akan menderita penyakit ini. Tetapi "warisan" semacam itu meningkatkan kemungkinan terjadinya penolakan.

Semakin banyak orang dalam keluarga yang menderita penyakit Alzheimer, semakin besar kemungkinan ia akan diturunkan kepada pewaris. Oleh itu, jika dia didiagnosis dengan ayah dan ibu, maka anak itu juga harus berhati-hati dengan pelanggaran.

Selain itu, patologi tidak menular; ia tidak dapat ditularkan melalui titisan udara atau melalui darah. Oleh itu, mereka yang bersentuhan dengan pesakit tidak perlu risau tentang kesihatannya. Dalam kes ini, penting untuk diingat mengenai keturunan, kerana memainkan peranan penting.

Perlu dinyatakan secara berasingan bahawa dalam kes patologi pada saudara-mara, penyakit Alzheimer dapat muncul lebih awal pada manusia. Sekiranya dalam kes normal ia berkembang setelah 60-70 tahun, maka dengan kecenderungan genetik, penyimpangan dapat muncul walaupun pada 30.

Oleh itu, anda perlu mempertimbangkan kesihatan anda dengan teliti dan cuba mengelakkan faktor buruk yang lain. Sekiranya terdapat beberapa sebab untuk kemunculan penyakit ini, kemungkinan besar terdapat kemungkinan terjadinya pelanggaran. Untuk pencegahan, anda boleh mengambil ujian khas untuk menentukan penyakitnya..

Penyakit Alzheimer: pencegahan

Pada masa ini, terdapat banyak pilihan untuk mencegah penyakit ini, tetapi kesannya terhadap perkembangan dan keparahannya belum terbukti. Kajian yang dilakukan di berbagai negara dan bertujuan untuk menilai sejauh mana langkah tertentu dapat melambatkan atau mencegah patologi yang dijelaskan, sering memberikan hasil yang sangat bertentangan..

Walau bagaimanapun, faktor seperti diet seimbang, penurunan risiko penyakit kardiovaskular, aktiviti mental yang tinggi, boleh dikaitkan dengan faktor-faktor yang mempengaruhi kemungkinan menghidap sindrom Alzheimer.

Penyakit - pencegahan dan kaedah rawatannya belum cukup dipelajari, namun, menurut banyak penyelidik, penyakit ini dapat ditangguhkan atau dikurangkan oleh aktiviti fizikal seseorang. Bagaimanapun, diketahui bahawa sukan dan aktiviti fizikal memberi kesan positif bukan hanya pada ukuran fungsi pinggang atau jantung, tetapi juga pada kemampuan untuk berkonsentrasi, perhatian dan kemampuan untuk mengingat.

Punca penyakit

Sayangnya, tidak jelas bagaimana penyakit itu berkembang dan mengapa otak pesakit mula merosot tanpa sebab. Hanya diketahui bahawa pada pesakit Alzheimer, setelah autopsi, sebilangan besar kusut neurofibrillary, kelompok protein tau hiperfosforilasi dalam neuron otak, terdapat di otak, tetapi fenomena ini juga merupakan ciri patologi lain yang disebut taupatias, penyakit otak degeneratif yang serupa dengan penyakit Alzheimer.

Protein Tau adalah protein bangunan neuron otak, dan fosfoliasi adalah penambahan residu asid fosforik untuk mengubah strukturnya, kemampuannya untuk kekonduksian, dan pembentukan ikatan baru. Sekiranya fosforilasi protein adalah proses yang normal, maka hiperfosforilasi tidak baik. Dan protein seperti itu hanya terkumpul dalam neuron dengan beban berlebihan dalam bentuk plak.

Pengumpulan bahan ini berlaku secara beransur-ansur, dan oleh itu penyakit ini bertambah dengan usia, pada kumpulan risiko utama orang berusia lebih dari 60 tahun, walaupun orang muda dan bahkan anak-anak juga kadang-kadang jatuh sakit, perlu diperhatikan bahawa semakin banyak orang yang terlibat dalam pekerjaan mental selama hidup, semakin sedikit kesempatan perkembangan sindrom Alzheimer. Semakin bijak seseorang, semakin kurang otaknya terdedah kepada kerusakan.

Selain pengumpulan protein berlebihan, di otak pesakit ada kematian langsung neuron, akibatnya sambungan otak terganggu, dan dengan itu ingatan, serta fungsi tubuh yang menjadi tanggungjawabnya, hilang. Penyakit Alzheimer adalah penyakit yang mematikan, di mana organ terpenting yang menjadikan seseorang sebagai orang - otaknya - mati secara harfiah dalam sel. Namun, kerana perkembangannya yang lambat, pesakit dapat menderita untuk waktu yang sangat lama, selama bertahun-tahun..

Adakah Keturunan Alzheimer?

Orang yang keluarganya mempunyai pesakit dengan diagnosis yang dijelaskan bimbang sama ada penyakit Alzheimer diwarisi atau tidak..

Seperti yang disebutkan di atas, ia paling sering berkembang pada usia 70 tahun, tetapi ada yang mulai merasakan manifestasi pertama patologi ini pada usia empat puluh.

Menurut pakar, lebih daripada separuh orang ini mewarisi penyakit ini. Sebaliknya, bukan penyakit itu sendiri, tetapi sekumpulan gen bermutasi yang menyebabkan perkembangan patologi ini. Walaupun terdapat banyak kes ketika, walaupun terdapat gen seperti itu, gen ini tidak pernah menunjukkan dirinya sendiri, sementara orang yang tidak mengalami mutasi ini masih mendapati diri mereka berada dalam cengkeraman penyakit Alzheimer.

Dalam perubatan moden, patologi yang dijelaskan, serta asma bronkial, diabetes, aterosklerosis, beberapa bentuk barah dan kegemukan, tidak digolongkan sebagai penyakit yang diwarisi. Diyakini bahawa hanya kecenderungan bagi mereka yang diwarisi. Oleh itu, hanya bergantung kepada orang itu sendiri apakah penyakit itu akan mula berkembang atau akan tetap menjadi salah satu faktor risiko.

Sikap positif, aktiviti fizikal dan mental pasti akan membantu, dan diagnosis yang mengerikan tidak akan terdengar pada usia tua anda. sihat!

Keturunan dan Penyakit

Doktor menarik perhatian bahawa pesakit Alzheimer mempunyai saudara-mara (pada generasi sebelumnya) dengan penyakit yang sama. Dan banyak karya penyelidikan saintis mengesahkan fakta ini: penyakit ini turun-temurun. Statistik juga menunjukkan ini. Lebih-lebih lagi, jika terdapat lebih dari satu pesakit dalam satu genus, tetapi lebih banyak lagi, maka risiko jatuh sakit pada generasi berikutnya dari keluarga ini adalah 2 kali lebih besar. Semua data ini mengesahkan: Penyakit Alzheimer adalah penyakit genetik..

Banyak perkara disampaikan kepada anak-anak dari ibu bapa mereka: watak, tabiat, data luaran, penyakit. Sebilangan besar gen bertanggungjawab untuk ini. Kesemuanya "hidup" dalam struktur sel-sel tertentu dari tubuh manusia, yang disebut kromosom. Gen yang terdiri daripada molekul DNA (asid deoksiribonukleik).

Dari kedua ibu bapa, anak menerima 23 pasangan kromosom (satu set dari ibu, satu dari ayah). Setiap gen menyimpan sebilangan maklumat mengenai struktur tubuh manusia. Pelbagai keadaan boleh mempengaruhi gen - ia berubah. Dalam kes seperti itu, beberapa jenis penyakit berkembang. Sekiranya terdapat pelanggaran serius, maka gen tersebut bermutasi.

Para saintis genetik yakin bahawa penyakit dan keturunan Alzheimer saling berkaitan. Lebih-lebih lagi, para pakar telah mengenal pasti kromosom mana yang bersalah dalam hal ini, iaitu 1st, 14, 19, 21 Kedua-dua jenis penyakit ini diwarisi - penyakit di mana penyakit ini berkembang lebih awal (pada usia 40 tahun dan lebih baru), dan jenis yang menyumbang kepada penyakit pada usia kemudian (65 tahun ke atas).

Tetapi ahli genetik yakin bahawa perubahan struktur gen bukan satu-satunya penyebab penyakit ini. Kecenderungan keturunan, bersama dengan gaya hidup, persekitaran dan keadaan semula jadi, menyumbang kepada perkembangan penyakit ini. Tetapi keturunan itulah yang menjadi faktor utama perkembangan penyakit ini.

Tanda dan gejala pertama Alzheimer

Penyakit Alzheimer biasanya mengakibatkan kehilangan ingatan dan fungsi otak secara beransur-ansur..

Gejala awal mungkin merangkumi tempoh lupa atau kehilangan ingatan. Lama kelamaan, seseorang mungkin menjadi bingung atau bingung di tempat dia berada di persekitaran yang biasa, termasuk di rumah..

Gejala lain mungkin termasuk:

  • Perubahan mood atau keperibadian
  • kekeliruan dalam masa dan tempat.
  • Kesukaran dengan tugas seharian seperti mencuci, membersihkan atau memasak.
  • Kesukaran mengenali objek yang dikongsi
  • Kesukaran mengenali orang
  • Selalunya kehilangan barang.

Penuaan boleh menyebabkan ingatan yang lemah, tetapi penyakit Alzheimer menyebabkan masa pelupa yang lebih konsisten..

Lama kelamaan, seseorang yang menghidap penyakit Alzheimer mungkin memerlukan lebih banyak pertolongan dalam kehidupan seharian, seperti menyikat, berpakaian, dan memotong makanan. Mereka mudah teruja, gelisah, mengalami pengasingan keperibadian dan kesukaran dalam komunikasi..

Menurut Institut Kesihatan Nasional, kadar kelangsungan hidup seseorang yang menghidap penyakit Alzheimer biasanya antara 8 hingga 10 tahun setelah timbulnya gejala pertama. Kerana seseorang tidak dapat menjaga dirinya sendiri atau tidak menyedari pentingnya pemakanan, penyebab kematian yang biasa adalah kekurangan zat makanan, keletihan, atau radang paru-paru..

Kaedah monogenik dan poligenik pewarisan penyakit Alzheimer

Dalam 80% daripada semua kes yang dilaporkan, penyebab varian monogenik penyakit ini adalah kromosom 14 (PSEN-1), lebih jarang 21 (APP) atau 1 (PSEN-2). Penyakit Alzheimer ditularkan melalui pewarisan melalui gen mutasi tunggal yang diwarisi oleh anak dari ibu bapanya. Bentuk keluarga dari penyakit yang diwarisi, sebagai peraturan, berkembang dan mula menunjukkan gejala luaran yang ketara pada usia yang cukup awal - setelah 45, dan kadang-kadang setelah 30 tahun. Secara eksperimen didapati bahawa badan wanita lebih rentan terhadap kesan negatif mutasi keturunan pada kromosom APOE semasa turun naik hormon, sementara otak lelaki secara praktikal tidak bertindak balas terhadap kecacatan genetik.

Penting. Penularan keturunan tidak selalu menunjukkan mutasi gen dalam kromosom ini. Asal bentuk demensia yang paling umum tetap tidak difahami sepenuhnya, dan manifestasi penyakit yang tidak dapat disembuhkan dapat mengganggu walaupun setelah beberapa generasi.

Peranan yang menentukan dalam apa yang akhirnya akan menjadi penyakit Alzheimer turun-temurun atau diperolehi, memainkan kombinasi kompleks dari beberapa faktor sekaligus. Dengan kaedah pewarisan poligenik, peningkatan kebarangkalian untuk mencetuskan proses merosakkan di otak ditentukan oleh:

  • usia pikun;
  • kesihatan yang buruk
  • gaya hidup yang salah;
  • kecenderungan genetik.

Interaksi gen antara satu sama lain dan pengaruh faktor-faktor ini meningkatkan risiko patologi. Pada masa yang sama, aktiviti fizikal, pemakanan seimbang dan latihan aktiviti mental secara berkala dapat berjaya mengurangkan kesan buruk genetik.

Alzheimer adalah penyakit keturunan, permulaan yang lewat setelah 65 tahun, memprovokasi terutamanya gen apolipoprotein E (APOE). Variasi struktur gen ini menentukan kadar kejadian..
Variasi struktur apolipoprotein E (APOE)

Pilihan APOEUmur seseorang (rata-rata)Peratusan jumlah pesakit
e4 tidak dikesan84 tahundua puluh%
Satu salinan e476 tahun47%
Dua salinan e491 tahun68%

Rujukan. Sekiranya demensia pikun didiagnosis pada kedua ibu bapa, risiko penularan penyakit ini secara turun-temurun kepada anak-anak setelah mereka mencapai usia 70 tahun adalah sekitar 40%.

Adalah mustahil untuk menegaskan bahawa penyakit Alzheimer adalah turun-temurun. Sebagai tambahan kepada faktor genetik, ada sebab lain yang boleh menyebabkan perubahan organik yang tidak dapat dipulihkan dalam sistem saraf pusat. Doktor menasihati orang-orang yang saudara-mara terdekatnya menderita akibat penuaan, jangan mengabaikan langkah pencegahan dan pada tanda-tanda pertama gangguan kognitif, dapatkan bantuan perubatan profesional.

Gejala

Sekiranya seseorang menghidap penyakit Alzheimer, maka gejala ciri akan diperhatikan. Manifestasi bergantung pada tahap penyakit. Pada mulanya, ingatan jangka pendek menderita, kerana alasan ini seseorang mula melupakan perkara yang baru dia tanyakan.

Lama kelamaan, gejala ini mulai berlanjutan, dan pesakit tidak lagi dapat mengingat nama orang tersayang, usianya, serta maklumat asas lain.

Pada peringkat awal, sikap tidak peduli diperhatikan, keinginan seseorang untuk melihat rakan, melakukan apa yang dia suka, dan bahkan meninggalkan rumah, hilang. Seseorang bahkan boleh berhenti mematuhi peraturan kebersihan diri. Mungkin ada masalah dengan pertuturan, orientasi di ruang angkasa, seseorang mudah tersesat.

Pada lelaki, pencerobohan dapat diperhatikan, serta tingkah laku provokatif. Selalunya orang tidak mementingkan gejala seperti itu, kerana mereka tidak melihat sesuatu yang aneh di dalamnya. Dalam kes ini, kematian sel-sel otak sudah bermula, dan patologi semakin maju..

Lama-kelamaan, penyakit Alzheimer membawa kepada penurunan otak mutlak. Seseorang tidak dapat melayani dirinya sendiri, tidak dapat berjalan dan bahkan duduk, tidak ada peluang untuk makan makanan sendiri. Pada peringkat kemudian, refleks mengunyah dan menelan juga hilang. Akibatnya, seseorang tidak dapat melayani dirinya sendiri, bercakap, bergerak dan melakukan apa sahaja.

Selalunya orang untuk masa yang lama menangguhkan lawatan ke doktor dengan alasan mereka menjelaskan manifestasi negatif keletihan biasa. Akibatnya, ketika penyimpangan yang jelas muncul, penyakit ini sudah berada di tahap akhir perkembangan. Namun, dia boleh muncul walaupun 7-8 tahun yang lalu. Hanya rawatan tepat pada masanya yang akan meningkatkan kesejahteraan seseorang. Oleh itu, jangan abaikan gejala yang mengganggu jika anda tidak menginginkan masalah kesihatan..

Gen apa yang bertanggungjawab untuk permulaan penyakit ini?

Pada masa ini, gen APOE (terletak pada kromosom ke-19) adalah satu-satunya gen berisiko tinggi untuk AD yang dapat diwarisi melalui garis wanita kepada anak. APOE pada tahap molekul membantu dalam sintesis apolipoprotein E, yang merupakan pembawa kolesterol di otak. Apolipoprotein terlibat dalam pengumpulan amiloid dan pemurnian deposit dari parenkim otak. Apabila fungsi gen ini terganggu, deposit amiloid berlebihan berlaku di otak, yang menyebabkan perkembangan demensia. Terdapat pelbagai bentuk atau alel APOE, tiga yang paling umum adalah APOE ε2, APOE ε3 dan APOE ε4.

Para saintis telah menemui gen penyebab penyakit Alzheimer

APOE ε2 jarang terdapat pada populasi, tetapi dapat memberikan perlindungan terhadap penyakit ini. Alel ini, seperti yang ditunjukkan dalam kajian, dapat disebarkan melalui satu generasi (dari nenek ke anak perempuan, misalnya). Penghantaran APOE ε2 mengurangkan risiko AD dengan ketara.

APOE ε3, alel yang paling biasa, telah dicadangkan. Walau bagaimanapun, alel APOE ε3 tidak mempengaruhi perkembangan AD.

APOE ε4 terdapat di sekitar 25-30% populasi dan 40% dari semua orang dengan AD. Orang yang mengembangkan AD lebih cenderung mempunyai alel APOE ε4. APOE ε4 disebut gen berisiko tinggi kerana meningkatkan risiko terkena penyakit pada manusia. Walau bagaimanapun, pewarisan alel A4E4 tidak bermaksud bahawa seseorang pasti akan mendapat BA. Walaupun kajian mengesahkan kaitan varian APOE ε4 dan permulaan AD, mekanisme tindakan dan patofisiologi sepenuhnya tidak diketahui..

Ia juga didapati bahawa risiko pembentukan penyakit jauh lebih tinggi pada pesakit dengan versi ganda gen APOEε4 berbanding dengan satu. Risiko AD meningkat 10 kali ganda dengan varian ganda alel APOE ε4. Korelasi yang lebih kuat diperhatikan pada pesakit Asia dan Eropah.

Tidak mungkin ujian genetik dapat meramalkan penyakit ini dengan ketepatan 100%, kerana terlalu banyak faktor lain yang dapat mempengaruhi perkembangannya. Dalam banyak cara, asma dipengaruhi oleh aktiviti mental dan fizikal. Kedua-dua faktor itu hampir mustahil untuk diramalkan dengan ketepatan yang tinggi..

Sebilangan besar penyelidik percaya bahawa menguji APOE ε4 berguna untuk mengkaji risiko AD dalam kumpulan orang yang besar, tetapi tidak untuk menentukan risiko individu..

Penyakit genetik atau kecenderungan genetik?

Terdapat perbezaan yang signifikan antara konsep-konsep ini. Apabila penyakit disebut genetik, mereka bermaksud bahawa dengan adanya gen tertentu dalam struktur DNA manusia, ia pasti akan muncul.

Istilah "kecenderungan genetik untuk penyakit Alzheimer" bermaksud bahawa jika ada gen tertentu ada risiko jatuh sakit. Tetapi untuk ini, faktor yang memprovokasi, misalnya, pemakanan yang buruk, ekologi yang buruk, kecederaan, penyakit lain, dll..

Jenis keturunan penyakit ini berkembang disebabkan oleh mutasi pada gen yang bertanggungjawab untuk sintesis protein dalam sistem saraf pusat. Patogenesis penyakit Alzheimer keturunan paling baik dikaji. Hasil daripada mutasi dan kerusakan seterusnya dalam kerja sistem sintesis protein, bahan patologi terkumpul - beta-amiloid, plak yang ditemui semasa pembedahan bedah siasat otak pesakit.

Penting! Hari ini, para saintis cenderung untuk mempercayai bahawa kebanyakan bentuk patologi muncul disebabkan oleh kecenderungan genetik. Maksudnya, bukan sahaja genetik, tetapi juga faktor luaran turut serta dalam perkembangannya.

Oleh itu, kemungkinan saudara Alzheimer juga muncul adalah kecil. Sekiranya penyakit genetik wujud, kebarangkalian ini boleh mencapai 50%.

Demensia dan gen

Gen adalah bahan binaan asas yang mengatur hampir semua aspek kehidupan manusia. Bahan genetik dan keturunan bertanggungjawab untuk bagaimana kita melihat dan bagaimana fungsi badan. Mereka bertanggungjawab untuk apa warna mata orang itu, dan penyakit apa yang dia akan sakit.

Kami mendapat bahan genetik dari ibu bapa. Ia disimpan dalam rantai molekul DNA panjang yang dilokalisasikan pada kromosom nukleus sel. Setiap orang yang sihat mempunyai 23 pasang kromosom, iaitu hanya 46 keping. Kami mendapat satu kromosom dari sepasang dari setiap ibu bapa. Secara semula jadi, tidak ada dua kromosom yang sama, semuanya unik.

Para saintis telah menemui hubungan antara penyakit Alzheimer dan gen dari empat kromosom - 1,14,19 dan 21. Hubungan langsung terletak di antara gen kromosom ke-19, yang mempunyai singkatan Latin APOE, dan awal demensia. Ini adalah bentuk penyakit yang paling biasa yang menyerang orang berusia lebih dari 65 tahun. Puluhan kajian saintifik membuktikan bahawa orang yang mewarisi gen ini dari ibu bapa mereka mempunyai kebarangkalian penyakit Alzheimer pada usia tua..

Walau bagaimanapun, masih belum ada kejelasan sepenuhnya mengenai isu ini. Tidak semua orang dengan gen APOE mengalami demensia. Maksudnya, keturunan seperti itu secara signifikan meningkatkan risiko, tetapi tidak ada jaminan yang boleh dipercayai sama ada seseorang akan menghadapi penyakit Alzheimer.

Genetik demensia: apa dan bagaimana diwarisi

Di negara-negara di mana sistem untuk mengesan demensia awal dikembangkan, satu dari empat orang berusia lebih dari 55 tahun mempunyai hubungan dekat dengan diagnosis ini. Oleh itu, persoalan demensia keturunan sangat relevan pada masa kini. Ini adalah salah satu soalan biasa yang ditanyakan oleh saudara yang prihatin. Setiap orang yang pernah mengalami penyakit ini dalam keluarga mereka berminat sama ada ia boleh diwarisi dan apakah kemungkinan penularan dari ibu bapa kepada anak-anak..

Genetik adalah salah satu sains yang berkembang pesat pada abad ke-21. Oleh itu, setiap tahun, para saintis bergerak lebih jauh dalam mendapatkan jawapan untuk soalan ini. Pakar mengesahkan bahawa gen - serpihan DNA di mana ibu bapa menyampaikan sifat keturunan kepada anak mereka - dapat memainkan peranan penting dalam perkembangan demensia, tetapi mereka menekankan bahawa dalam kebanyakan kes, kesan gen tidak langsung, tetapi tidak langsung. Sebenarnya, kecenderungan keturunan hanyalah sebahagian dari mozek bermotor yang berpuluh-puluh faktor yang menyebabkan perkembangan ingatan dan pemikiran terjejas. Mereka dapat menetapkan peningkatan kebarangkalian untuk mencetuskan proses negatif, namun pembetulan selari dengan faktor lain (misalnya, gaya hidup sihat: aktiviti fizikal, pemakanan yang baik, peninggalan tabiat buruk), dapat mengimbangi kesan ini. Tetapi perkara pertama yang pertama.

Apa itu gen??

Gen adalah serpihan DNA yang mengandungi petunjuk untuk tubuh kita: bagaimana ia harus berkembang dan bagaimana mengekalkan keberadaannya. Arahan seperti itu terdapat di hampir semua sel di dalam badan kita. Biasanya, setiap orang membawa dua salinan setiap gen (dari ibu dan bapa), dibungkus dalam struktur berpasangan - kromosom.

Sains moden mempunyai kira-kira 20,000 gen. Secara umum, gen semua orang serupa, dan oleh itu badan kita disusun lebih kurang sama dan berfungsi dengan cara yang serupa. Pada masa yang sama, setiap organisma unik, dan gen juga bertanggungjawab untuk ini, lebih tepatnya, perbezaan kecil yang dapat dijumpai di antara mereka..

Terdapat dua jenis perbezaan. Jenis pertama dipanggil kebolehubahan. Varian adalah jenis gen yang tidak mengandungi kecacatan atau kelainan lain. Mereka berbeza dalam beberapa nuansa yang berperanan dalam cara tubuh kita berfungsi, tetapi tidak menyebabkan penyimpangan patologi dalam karya ini. Kebarangkalian perkembangan penyakit tertentu bergantung kepada mereka, tetapi pengaruhnya tidak menentukan. Jenis kedua dipanggil mutasi. Kesan mutasi lebih ketara dan boleh memudaratkan badan. Dalam beberapa kes, ciri khas organisma mungkin disebabkan oleh mutasi pada satu gen. Contohnya ialah penyakit Huntington. Seseorang yang telah mewarisi versi mutasi gen yang bertanggungjawab untuk penyakit Huntington ditakdirkan untuk mengembangkan penyakit ini pada usia tertentu.

Kedua-dua cara ini boleh menyebabkan demensia..

Amat jarang berlaku adalah kes pewarisan langsung dari mutasi gen yang membawa kepada perkembangan demensia. Selalunya, penyakit ini ditentukan oleh kombinasi faktor keturunan yang kompleks di antara mereka dan dengan keadaan persekitaran / gaya hidup seseorang. Dengan satu cara atau yang lain, faktor gen selalu berperanan dalam demensia dari mana-mana asal. Terdapat varian genetik yang mempengaruhi kecenderungan kita terhadap penyakit kardiovaskular atau gangguan metabolik, dan melalui ini secara tidak langsung meningkatkan risiko demensia. Walau bagaimanapun, kecenderungan ini mungkin tidak terwujud jika pembawa mereka menjalani gaya hidup sihat dan tidak terdedah kepada kesan negatif persekitaran luaran..

Bertentangan dengan kepercayaan popular, pengaruh gen pada perkembangan demensia tidaklah menentukan.

Sekarang dari kata-kata biasa kita beralih kepada penyebab demensia yang paling biasa dan melihat bagaimana masing-masing berkaitan dengan keturunan. Penyebab tersebut termasuk penyakit Alzheimer, kemalangan serebrovaskular, penyakit Levy meresap dan degenerasi frontotemporal lobar.

Penyakit Alzheimer

Nampaknya, genetik penyakit Alzheimer, penyebab demensia yang paling biasa, adalah yang paling mendalam dikaji hari ini. Kecenderungan untuk penyakit ini dapat diwarisi dalam dua cara: monogenik (melalui gen mutasi tunggal) atau poligenik (melalui gabungan pilihan yang kompleks).

Bentuk keluarga penyakit Alzheimer

Kes varian monogenik penyakit Alzheimer sangat jarang berlaku. Kini di dunia terdapat kurang dari seribu keluarga di mana penyakit ini ditularkan dari ibu bapa kepada anak-anak. Sekiranya salah seorang ibu bapa adalah pembawa gen yang bermutasi, maka setiap anaknya akan mempunyai peluang 50% untuk mewarisi gen ini. Dalam kes ini, gejala luaran penyakit Alzheimer, sebagai peraturan, mulai berkembang cukup awal: setelah 30 tahun (ingat bahawa bentuk bukan keturunan biasanya membuat diri mereka merasa tidak lebih awal dari 65 tahun).

Bentuk keluarga penyakit Alzheimer biasanya dikaitkan dengan mutasi salah satu daripada tiga gen: gen protein prekursor amiloid (APP) dan dua gen presenilin (PSEN-1 dan PSEN-2). Dari ketiga-tiga ini, yang paling biasa (kira-kira 80% daripada kes yang dilaporkan) adalah mutasi gen presenilin-1 pada kromosom 14 (lebih daripada 450 keluarga). Gejala dalam kes ini sudah muncul pada usia 30 tahun. Mutasi kedua paling umum dalam gen APP adalah pada kromosom 21 (kira-kira 100 keluarga). Mutasi ini secara langsung mempengaruhi pengeluaran beta amiloid, protein yang dianggap oleh saintis deposit sebagai faktor utama perkembangan penyakit Alzheimer. Kira-kira 30 keluarga di seluruh dunia mempunyai mutasi pada gen PSEN-2 pada kromosom 1, menyebabkan penyakit Alzheimer keluarga, yang mungkin bermula kemudian daripada PSEN-1.

Dua perkara harus diperhatikan di sini. Pertama, tidak semua kes varian keluarga penyakit Alzheimer dapat diketahui oleh para saintis kerana fakta bahawa masih banyak sudut di dunia di mana sains dan sistem penjagaan kesihatan masih belum berkembang. Kedua, dalam beberapa keluarga yang mempunyai tanda-tanda jelas mengenai bentuk keluarga Alzheimer, tidak ada mutasi yang dijumpai, yang menunjukkan adanya mutasi lain yang belum diketahui oleh saintis. Ketiga, walaupun penyakit Alzheimer bermula sangat awal, pada usia 30 tahun, penyakit ini mungkin bukan bentuk keluarga yang mempunyai warisan. Untuk usia ini, kebarangkalian bentuk keluarga adalah sekitar 10%, sementara rata-rata bentuk keluarga menyumbang kurang dari 1%.

Gen yang meningkatkan risiko Alzheimer

Sebilangan besar orang yang menghidap penyakit Alzheimer mewarisi penyakit ini daripada ibu bapa mereka dengan cara yang sama sekali berbeza - melalui kombinasi kompleks dari pelbagai jenis gen. Ini dapat dibandingkan secara kiasan dengan corak mewah di kaleidoskop, dengan setiap giliran corak baru muncul. Oleh itu, penyakit boleh melangkau generasi, atau muncul seolah-olah entah dari mana, atau tidak menular sama sekali.

Pada masa ini, saintis telah mengenal pasti lebih daripada 20 varian gen (atau serpihan DNA) yang, pada satu tahap atau yang lain, mempengaruhi kemungkinan mendapat penyakit Alzheimer. Tidak seperti gen keluarga yang bermutasi, semua pilihan ini tidak sepenuhnya menetapkan perkembangan penyakit Alzheimer, tetapi hanya sedikit meningkatkan atau mengurangkan risikonya. Segala-galanya akan bergantung pada interaksi mereka dengan gen lain, serta faktor seperti usia, keadaan persekitaran, gaya hidup. Seperti yang telah disebutkan, bentuk poligenik biasanya menampakkan diri pada orang tua, setelah 65 tahun.

Gen yang paling terkenal dan paling banyak dikaji yang meningkatkan risiko terkena penyakit Alzheimer disebut apolipoprotein E (APOE). Gen ini terdapat pada kromosom 19. Protein APOE dengan nama yang sama berperanan dalam pemprosesan lemak di dalam badan, termasuk kolesterol. Gen APOE terdapat dalam tiga varian, dilambangkan dengan huruf Yunani epsilon (e): APOE e2, APOE e3 dan APOE e4. Oleh kerana kita masing-masing adalah pembawa sepasang gen APOE, di sini terdapat enam kombinasi yang berbeza: e2 / e2, e2 / e3, e3 / e3, e2 / e4, e3 / e4 atau e4 / e4. Risiko bergantung pada kombinasi apa yang ditanggung oleh kita..

Pilihan yang paling tidak baik adalah membawa dua varian APOE e4 sekaligus (satu dari setiap ibu bapa). Para saintis percaya bahawa gabungan seperti ini terdapat di sekitar 2% populasi dunia. Peningkatan risiko adalah sekitar 4 kali (menurut beberapa sumber - 12), tetapi percayalah - ini jauh dari kebarangkalian 100%. Bagi mereka yang hanya mewarisi satu salinan e4 yang digabungkan dengan pilihan lain (ini kira-kira seperempat dari semua orang), risiko menghidap penyakit Alzheimer meningkat sekitar 2 kali ganda. Gejala pertama pada pembawa gen e4 boleh muncul hingga 65 tahun.

Kombinasi yang paling biasa adalah dua gen e3 (60% daripada semua orang). Dalam kes ini, saintis menilai risikonya sebagai sederhana. Kira-kira satu daripada empat pembawa kombinasi ini menderita penyakit Alzheimer jika mereka berumur 80 tahun..

Risiko terendah adalah untuk pembawa varian e2 (11% mewarisi satu salinan dan hanya tidak lebih daripada setengah peratus - dua.

Data mengenai Rusia baru-baru ini diketahui setelah penerbitan hasil kajian yang dilakukan oleh Pusat Genetik Perubatan Genotek. Untuk kajian ini, kami menggunakan hasil ujian DNA yang dijalankan dari 1 November 2019 sekitar 1 Julai 2019, untuk lelaki dan wanita berusia 18 hingga 60 tahun (jumlah keseluruhan penyelidikan adalah 2.5 ribu). Oleh itu, dalam 75% orang Rusia, genotip e3 / e3 neutral dikenal pasti yang tidak dikaitkan dengan peningkatan atau pengurangan risiko terkena penyakit Alzheimer. 20% orang Rusia mempunyai genotip gen APOE e3 / e4 dan e2 / e4 yang meningkatkan kebarangkalian terkena penyakit sebanyak lima kali, dan 3% orang Rusia mempunyai genotip e4 / e4 yang meningkatkan kebarangkalian ini sebanyak 12 kali. Akhirnya, dalam 2% yang "beruntung", genotip e2 / e2 dijumpai, dikaitkan dengan risiko Alzheimer yang lebih rendah.

Sejak sekian lama, saintis tidak mengaitkan kemungkinan menghidap penyakit Alzheimer dengan permulaan yang lewat dengan gen lain selain APOE. Namun, dalam beberapa tahun terakhir, berkat perkembangan genetik yang pesat, beberapa gen lagi telah ditemukan yang variannya dikaitkan dengan peningkatan atau pengurangan risiko terkena penyakit Alzheimer. Pengaruh mereka terhadap perkembangan penyakit Alzheimer lebih rendah daripada APOE, dan nama mereka tidak akan mengatakan apa-apa kepada khalayak ramai, tetapi kami masih akan menyenaraikannya: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 dan CD2AP. Mereka berperanan dalam kecenderungan pembawa untuk mengembangkan keradangan, masalah sistem kekebalan tubuh, metabolisme lemak, dan melalui ini mempengaruhi kemungkinan timbulnya gejala penyakit Alzheimer. Penyelidik sendiri percaya bahawa senarai ini dapat diperluas dengan ketara pada masa akan datang..

Oleh itu, jika salah seorang ahli keluarga anda (datuk, nenek, ayah, ibu, saudara kandung) anda telah didiagnosis menghidap penyakit Alzheimer yang lewat, kemungkinan anda menghidap penyakit ini sedikit lebih tinggi daripada mereka yang mempunyai sejarah keluarga tiada pesakit dengan penyakit Alzheimer. Peningkatan risiko keseluruhan dalam kes ini tidak dapat diabaikan, dan dapat diimbangi oleh gaya hidup sihat. Risiko sedikit lebih tinggi apabila penyakit Alzheimer didiagnosis pada kedua ibu bapa. Dalam kes ini, risiko menghidap Alzheimer setelah 70 tahun adalah sekitar 40% (Jayadev et al. 2008).

Demensia vaskular

Gangguan peredaran darah - penyebab demensia kedua yang paling biasa.

Demensia vaskular keluarga

Seperti Alzheimer, demensia vaskular yang disebabkan oleh mutasi gen adalah kes yang sangat jarang berlaku. Ini termasuk, misalnya, arteriopati autosomal dominan otak dengan serangan jantung subkortikal dan leukoencephalopathy, yang berlaku ketika mutasi pada gen yang disebut NOTCH3.

Gen yang meningkatkan risiko demensia vaskular

Pertama, beberapa kajian menunjukkan bahawa pengubahsuaian gen APOE e4 dapat meningkatkan risiko terkena demensia vaskular, tetapi risiko ini lebih rendah daripada penyakit Alzheimer. Adakah pengangkutan APOE e2 menurunkan risikonya belum jelas.

Kedua, saintis telah mengenal pasti beberapa gen yang mempengaruhi kecenderungan pesakit untuk kolesterol tinggi, tekanan darah tinggi atau diabetes jenis 2. Setiap keadaan ini boleh bertindak sebagai faktor perkembangan demensia kardiovaskular pada usia tua. Sejarah keluarga strok atau penyakit jantung juga dapat meningkatkan risiko, tetapi secara umum, menurut para ahli, gen memainkan peranan yang jauh lebih kecil dalam perkembangan demensia vaskular daripada pada perkembangan Alzheimer. Untuk demensia yang berkaitan dengan gangguan peredaran darah, peranan yang lebih penting dimainkan oleh gaya hidup: khususnya, diet dan senaman.

Demensia Frontotemporal (LVD)

Dalam genesis demensia frontotemporal - terutamanya bentuk tingkah lakunya (semantik kurang kerap) - gen memainkan peranan yang paling menonjol.

Demensia frontotemporal keluarga

Kira-kira 10-15% orang dengan HFV mempunyai sejarah keluarga yang ketara - kehadiran sekurang-kurangnya tiga saudara mara dengan penyakit serupa dalam dua generasi akan datang. Kira-kira jumlah yang sama (kira-kira 15%) mempunyai sejarah yang kurang jelas, mungkin juga dengan jenis demensia yang lain. Kira-kira 30% daripada semua kes IHD disebabkan oleh mutasi pada satu gen, dan sekurang-kurangnya lapan gen ini diketahui, termasuk mutasi yang sangat jarang berlaku.

Selalunya, tiga gen dengan mutasi adalah penyebab LHD: C9ORF72, MAPT dan GRN. Terdapat perbezaan tertentu dalam bagaimana mereka menampakkan diri. Sebagai contoh, C9ORF72 menyebabkan bukan sahaja LVD, tetapi juga penyakit neuron motorik.

Seperti dalam kes keluarga penyakit Alzheimer, kebarangkalian mewarisi gen yang cacat dari salah satu ibu bapa adalah 50%, dan dalam kes pewarisan, kebarangkalian untuk mengembangkan penyakit ini adalah 100% (pengecualian adalah gen C9ORF72, untuk alasan yang tidak jelas bagi sains, penyakit ini tidak selalu berkembang).

Gen yang meningkatkan risiko mengembangkan LHD

Walaupun saintis memfokuskan pada kes monogenik LHD, dalam beberapa tahun kebelakangan ini telah dilakukan pencarian untuk varian poligenik. Secara khusus, gen yang dijumpai disebut TMEM106B, yang variannya secara tidak langsung mempengaruhi kemungkinan mengembangkan penyakit.

Demensia dengan badan Levi

Genetik demensia dengan badan Lewy (DTL) adalah topik yang paling kurang dikaji. Beberapa pengarang beberapa kajian dengan berhati-hati menunjukkan bahawa kehadiran pesakit dengan DTL di kalangan saudara terdekat mungkin sedikit meningkatkan risiko terkena demensia jenis ini, namun, terlalu awal untuk membuat kesimpulan akhir.

Kes demensia keluarga dengan badan Levy

Kes seperti itu diketahui oleh sains. Pola pewarisan yang ketat telah dikenal pasti dalam beberapa keluarga, tetapi mutasi gen yang bertanggungjawab untuk corak ini belum dapat dikenal pasti..

Gen yang meningkatkan risiko DTL

Varian APOE e4 dianggap sebagai faktor risiko genetik terkuat untuk DTL, dan juga Alzheimer. Varian dua gen lain, glukokerebrosidase (GBA) dan alpha synuclein (SNCA) juga mempengaruhi risiko DTL. Alpha-synuclein adalah protein utama dalam badan Levy. Gen GBA dan SNCA juga merupakan faktor risiko penyakit Parkinson. Penyakit badan Lewy yang menyebar, penyakit Alzheimer dan penyakit Parkinosn mempunyai ciri umum, baik dari segi proses patologi dan dalam gejala mereka.

Sebab lain

Penyebab demensia genetik yang kuat adalah Sindrom Down dan Penyakit Huntington..

Penyakit Huntington merujuk kepada penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi pada gen HTT pada kromosom 4. Gejala penyakit Huntington termasuk gangguan kognitif yang dapat mencapai tahap demensia.

Kira-kira setiap pesakit kedua dengan sindrom Down yang berumur 60 tahun menghidap penyakit Alzheimer. Peningkatan risiko dikaitkan dengan fakta bahawa kebanyakan pesakit mempunyai salinan tambahan kromosom 21, yang bermaksud salinan gen tambahan untuk protein prekursor amiloid yang terdapat pada kromosom ini. Gen ini dikaitkan dengan risiko Alzheimer.

Adakah ujian genetik berbaloi??

Sebilangan besar doktor tidak mengesyorkan. Sekiranya kita bercakap mengenai pewarisan poligenik (sebagai yang paling biasa), dari semua gen hanya APOE ε4 meningkatkan risiko demensia (sehingga 15 kali pada versi homozigot), tetapi walaupun sangat beruntung dan pilihan ini dikesan, ketepatan ramalan akan terlalu jauh dari 100%. Kebalikannya juga berlaku: jika gen tidak dikesan, ini tidak menjamin perkembangan penyakit ini. Oleh itu, ujian tidak membenarkan ramalan dengan tahap kepastian yang diperlukan..

Mengakhiri teks ini, saya ingin menekankan bahawa walaupun pentingnya faktor genetik, risiko demensia dalam kebanyakan kes dapat dikurangkan oleh gaya hidup, dan cukup ketara. Pastikan anda membaca cadangan Pertubuhan Kesihatan Sedunia mengenai pencegahan demensia.

Faktor Risiko Alzheimer

Penyelidik telah mengenal pasti beberapa faktor risiko Alzheimer.

  • Umur: Menurut Persatuan Alzheimers, usia adalah faktor risiko terbesar bagi Alzheimer. Orang yang berumur lebih dari 65 tahun cenderung menghidap penyakit Alzheimer. Pada usia mereka berusia 85 tahun, satu dari tiga orang dianggarkan menderita penyakit ini..
  • Sejarah Keluarga Mempunyai saudara terdekat yang menderita penyakit Alzheimer meningkatkan peluang seseorang mengembangkannya.
  • Kecederaan kepala Seseorang yang mengalami kecederaan kepala yang serius pada masa lalu, misalnya, akibat kemalangan kereta atau sukan bersentuhan, berisiko meningkat untuk menghidap penyakit Alzheimer.
  • Kesihatan Jantung: Keadaan jantung atau saluran darah dapat meningkatkan kemungkinan menghidap penyakit Alzheimer. Contohnya termasuk tekanan darah tinggi, strok, diabetes, penyakit jantung, dan kolesterol tinggi.

Keadaan jantung atau saluran darah boleh merosakkan saluran darah di otak, yang boleh mempengaruhi penyakit Alzheimer. Orang Latin dan orang Amerika berkulit hitam mungkin berisiko lebih besar terkena penyakit vaskular seperti diabetes, dan oleh itu Alzheimer.

Warisan Genetik

Penyakit Alzheimer adalah bentuk demensia di mana aktiviti kognitif seseorang menurun dan kemahiran dan pengetahuan yang diperoleh sebelumnya hilang. Disfungsi otak seperti itu berlaku kerana kematian sel saraf.

Sehingga kini, saintis tidak dapat mengetahui punca sebenar penyakit ini, tetapi mendapati bahawa pada orang yang mengalami demensia, plak amiloid dan kusut neurofibrillary terkumpul di otak.

Kelompok mereka memutuskan ikatan sel yang sihat. Pada masa yang sama, neuron mati, ingatan hilang dan keupayaan untuk mengatur keseluruhan organisma terganggu.

Penting! Salah satu teori utama berlakunya penyakit Alzheimer adalah pewarisan genetiknya.

Para saintis sukar untuk menjelaskan asal usul penyakit ini, tetapi mereka mendapati bahawa terdapat tiga gen yang bermutasi dan mengembangkan penyakit Alzheimer. Walaupun mutasi gen dapat memainkan peranan penting dalam perkembangan patologi, patologi tidak dapat dianggap sebagai warisan sepenuhnya..

Maksudnya, jika keluarga mempunyai seseorang yang menghidap penyakit ini, maka generasi akan datang memiliki kecenderungan untuknya dan risiko kecil penyakit Alzheimer, tetapi tidak semestinya 100% terjadinya penyakit ini.

Walau bagaimanapun, semakin banyak orang di keluarga yang menghidap sindrom demensia, semakin tinggi risiko penyakit.

Adakah penyakit Alzheimer diwarisi dijelaskan dalam video:

Mekanisme pembangunan

Mekanisme perkembangannya mempengaruhi jalan penularan penyakit apa pun. Sehingga kini, beberapa hipotesis telah diajukan mengenai penyebab Alzheimer, tetapi semuanya berpunca dari fakta bahawa proses neurodegeneratif di otak dipicu kerana deposit peptida dengan nama umum beta-amyloids.

Amyloid beta

Tidak banyak yang diketahui mengenai peringkat awal penukaran beta amiloid yang tidak berbahaya kepada produk neurotoksik. Menurut satu sudut pandangan, pengumpulan amiloid disebabkan oleh patologi genetik. Pada banyak pesakit Alzheimer, terdapat mutasi genetik serupa. Menurut versi lain, terdapat pelanggaran proses pemusnahan peptida amiloid usang tepat pada masanya oleh protease - pembersih protein.

Sifat penyakit yang berjangkit

Para saintis dari San Francisco, setelah melakukan beberapa kajian, membuat kesimpulan bahawa penyakit ini tidak merosot, tetapi bersifat radang, dan oleh itu mempunyai penyakit berjangkit. Penyebab yang mungkin dinamakan: bakteria Porphyromonas gingivalis, yang mengeluarkan enzim neurotoksik yang mengganggu pemusnahan protein lama dan tidak normal, termasuk peptida amiloid. Telah diketahui bahawa banyak bakteria memasuki makroorganisma secara aerogenik. Soalan bahawa penyakit Alzheimer ditularkan oleh titisan udara akan dibincangkan di bawah..

Penyakit prion

Prion dipanggil agen berjangkit, yang merupakan molekul protein dengan struktur tersier yang tidak normal. Mereka mempunyai sifat unik mengubah protein di sekitarnya menjadi jenis mereka sendiri, mencetuskan reaksi rantai patologi. Prion menyebabkan pembentukan dan pengumpulan amiloid. Pemenang Nobel Stanley Pruziner secara terbuka telah mengesahkan bahawa mereka adalah salah satu pencetus perkembangan Alzheimer.

Sedikit mengenai penyakit ini

Penyakit Alzheimer merosakkan otak, mengganggu proses ingatan dan pemikiran. Para penyelidik percaya bahawa kerosakan muncul selama beberapa dekad untuk menunjukkan gejala klinikal. Sebenarnya, terdapat pemendapan protein dan plak yang tidak normal secara beransur-ansur ke seluruh otak. Deposit ini mengganggu fungsi normal dan interaksi neuron antara satu sama lain..

Apabila plak tumbuh, mengganggu hubungan neuron antara mereka. Hubungan inilah yang mendasari penularan impuls dan fungsi otak yang normal. Secara beransur-ansur, neuron mati dan kerosakan menjadi sangat meluas sehingga beberapa bahagian otak benar-benar menyusut..

Faktor risiko utama:

  • Umur. Pada usia tua, orang menjadi lebih sensitif terhadap faktor penyebab demensia. Lebih-lebih lagi, menurut statistik, jumlah kes meningkat dengan cepat - dalam 85 tahun, tiga kali lebih banyak orang terlibat dalam proses daripada 65,
  • Jantina - Penyakit Alzheimer lebih kerap berlaku pada wanita berbanding lelaki. Mungkin ini disebabkan jangka hayat seks yang lebih lemah. Peranan tertentu diberikan kepada estrogen hormon wanita, yang mempunyai kesan perlindungan pada usia muda. Selepas menopaus, tahap hormon turun dengan mendadak, yang menyumbang kepada perkembangan demensia,

  • Kecederaan Otak - Para saintis telah menjalin hubungan antara kecederaan traumatik tisu otak dan demensia pikun. Pada masa kecederaan, otak mensintesis sejumlah besar beta amiloid. Protein yang sama terdapat dalam kerosakan plak pada penyakit Alzheimer.,
  • Gaya hidup dan keadaan sistem kardiovaskular - merokok, penggunaan makanan yang kaya dengan garam dan kolesterol tidak hanya memberi kesan buruk kepada jantung, tetapi juga otak,
  • Keturunan dan mutasi genetik. Tidak syak lagi bahawa orang yang ibu bapa atau saudara terdekatnya menderita patologi ini mempunyai kemungkinan demensia yang jauh lebih tinggi.
  • Tidak ada faktor tunggal yang menyebabkan demensia. Kesemuanya mesti dipertimbangkan dalam kompleks, dan kecenderungan keturunan memainkan peranan penting dalam keadaan ini..

    Bagaimana komponen genetik boleh mempengaruhi Alzheimer?

    Para saintis menerangkan risiko genetik untuk Alzheimer dari dua faktor: risiko dan determinisme.

    Gen berisiko

    Gen berisiko meningkatkan kemungkinan seseorang mengalami penyakit tertentu. Sebagai contoh, seorang wanita dengan gen BRCA1 dan BRCA2 mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk menghidap barah payudara.

    Penyelidik telah mengenal pasti beberapa gen yang menimbulkan risiko Alzheimer. Yang paling ketara yang diketahui sekarang ini adalah gen apolipoprotein E-E4. Gen ini dikenali sebagai gen APOE-E4..

    Persatuan Alzheimer menganggarkan bahawa antara 20 dan 25 peratus orang yang mempunyai gen ini mungkin terus menderita Alzheimer.

    Walaupun setiap orang mewarisi gen APOE dalam satu bentuk atau yang lain, gen APOE-e3 dan APOE-e2 tidak dikaitkan dengan penyakit Alzheimer. Menurut Mayo Clinic, kehadiran gen APOE-E2 nampaknya dapat mengurangkan risiko.

    Seseorang yang menerima gen APOE-E4 dari kedua ibu bapa berisiko lebih tinggi terkena penyakit Alzheimer. Kehadiran gen juga dapat berarti bahawa seseorang mempunyai gejala dan dapat didiagnosis pada usia yang lebih awal..

    Terdapat gen lain yang mungkin berkaitan dengan penyakit Alzheimer yang lewat. Penyelidik perlu mengetahui lebih lanjut mengenai bagaimana gen ini meningkatkan risiko Alzheimer..

    Beberapa gen ini mengatur faktor-faktor di otak, seperti komunikasi sel saraf dan keradangan di otak..

    Gen yang ditentukan

    Seseorang yang mempunyai gen yang ditentukan pasti akan menghidap penyakit ini. Terdapat tiga gen khusus yang telah dikenal pasti sebagai penentu untuk Alzheimer.

    • Protein Prekursor Amiloid (APP)
    • Presenilin-1 (PS-1)
    • Presenilin-2 (PS-2)

    Gen ini menyebabkan otak menghasilkan terlalu banyak protein yang disebut amyloid beta peptide. Protein beracun ini dapat membentuk gumpalan di otak yang menyebabkan kerosakan sel saraf dan kematian yang berkaitan dengan penyakit Alzheimer..

    Walau bagaimanapun, tidak semua orang dengan permulaan penyakit Alzheimer mempunyai kelainan pada gen ini. Sekiranya seseorang mempunyai gen ini, maka penyakit Alzheimer yang dia kembangkan disebut penyakit keluarga Alzheimer. Jenis Alzheimer ini jarang berlaku..

    Menurut Persatuan Alzheimers, penyakit keluarga Alzheimer menyumbang kurang dari 5% daripada semua kes di dunia.

    Penyakit Deterministik Alzheimer biasanya berlaku antara usia 60 dan kadang-kadang antara usia 30 hingga 40 tahun.

    Kesan gen pada demensia jenis lain

    Sejumlah jenis demensia dikaitkan dengan kecacatan genetik yang lain.

    Penyakit Huntington mempengaruhi kromosom 4, menyebabkan demensia progresif. Penyakit Huntington adalah penyakit genetik yang dominan. Sekiranya penyakit itu berlaku pada ibu atau ayah seseorang, dia akan memindahkan gen ini, dan penyakit ini berkembang pada keturunannya.

    Malangnya, gejala biasanya hanya muncul antara usia 30 hingga 50 tahun. Ini dapat menyukarkan ramalan sebelum melahirkan..

    Demensia badan Lewy atau penyakit Parkinson mungkin mempunyai komponen genetik. Walau bagaimanapun, selain genetik, faktor lain juga berperanan..

    Kaedah pencegahan

    Untuk pencegahan penyakit Alzheimer, diperlukan untuk mengurangkan kesan negatif pada sel saraf:

    • mencegah kecederaan kepala;
    • melindungi badan dari sinaran dan pendedahan kepada bahan berbahaya;
    • ikuti diet;
    • merangkumi tekanan mental yang sistematik;
    • untuk mencegah penyakit tiroid dan jantung;
    • untuk menolak dari tabiat buruk;
    • menguatkan saluran darah;
    • mengurangkan tekanan
    • tambah aktiviti fizikal.

    Pada masa ini, tidak ada cara yang berkesan untuk mencegah dan merawat penyakit ini. Oleh itu, jika terdapat kes demensia senil dalam keluarga anda, disarankan untuk diperiksa secara sistematik oleh pakar neurologi dan menggunakan kaedah pencegahan.

    Siapa yang paling terkena penyakit Alzheimer?

    Kajian menunjukkan bahawa asas kumpulan risiko adalah:

    • orang tua yang berumur lebih dari 65 tahun;
    • wanita (terutamanya dengan jenis neurasthenik jiwa);
    • orang yang terlibat dalam buruh manual;
    • perokok aktif dan pasif.

    Faktor-faktor yang meningkatkan risiko penyakit:

    • keturunan;
    • hipotiroidisme (kekurangan hormon tiroid);
    • kecederaan kepala;
    • diabetes;
    • patologi kardiovaskular;
    • aterosklerosis (metabolisme lipid terjejas);
    • keracunan logam berat dan kimia;
    • kemurungan dan tekanan.

    Rujukan! Para saintis dari Massachusetts mencatat bahawa kekurangan berat badan dan kekurangan aktiviti fizikal dapat menyumbang kepada pengumpulan plak amiloid di otak.

    Alzheimer pada orang dengan penyakit Down

    Pewarisan demensia senil disahkan oleh patologi genom kongenital seperti sindrom Down. Biasanya, setiap orang mendapat 46 kromosom dari ibu bapa, 23 dari bapanya dan 23 dari ibunya. Apabila kromosom ke-21, bukannya satu pasangan, mewarisi salinan ketiga, sindrom neurodegeneratif ini didiagnosis. Penegasan bahawa penyakit Alzheimer adalah patologi keturunan didasarkan pada fakta bahawa mutasi pada kromosom 21 inilah yang memicu proses pengeluaran aktif plak amiloid yang tidak normal pada sel-sel otak. Oleh itu, kromosom tambahan, yang diwarisi, menjadi sumber protein lain, yang terus merosakkan neuron yang sihat.

    Sebilangan besar pesakit dengan sindrom Down mengalami demensia di bawah usia 40 tahun dengan jangka hayat purata 50 tahun. Kecenderungan keturunan penyakit Alzheimer pada individu dengan kelainan kromosom yang serupa bertindak sebagai sokongan langsung untuk hipotesis amiloid.

    Bagaimana Alzheimer boleh diwarisi?

    Menurut hasil banyak kajian anggota keluarga pesakit dan pemerhatian lebih lanjut mengenai subjek, dua jenis warisan patologi utama dinyatakan: bentuk keluarga dominan autosomal dan bentuk lain.

    Bentuk keluarga

    Penyebab penyakit ini adalah jenis mutasi gen yang jarang berlaku yang diwarisi dari generasi ke generasi. Dalam keluarga seperti itu, penyakit ini dikesan pada 50% kes. Gejala pertama muncul lebih awal (sehingga 55 tahun).

    Untuk mengesahkan bentuk keluarga, mereka menggunakan analisis genetik DNA pesakit dan saudara-mara, membentuk salasilah keluarga yang menunjukkan semua kes demensia yang diketahui dalam keluarga. Dengan bentuk penyakit ini, orang dengan patologi ini berlaku pada setiap generasi..

    Penyakit Alzheimer dengan jenis pewarisan yang lain

    Dalam kebanyakan kes, ia disebabkan bukan oleh mutasi keturunan tunggal, tetapi oleh beberapa perubahan dalam genom yang tidak diwarisi. Etiologi penyakit Alzheimer jenis ini belum dipelajari, dan banyak teori sedang dipersoalkan..

    Peranan penting dalam perkembangan penyakit ini juga dimainkan oleh faktor luaran, seperti ekologi, pemakanan, pengaruh masyarakat, keadaan kerja.

    Penting! Dalam perkembangan gen Alzheimer tidak memainkan peranan yang paling penting, gaya hidup seseorang, aktiviti fizikal dan pemakanannya sangat menentukan kadar perkembangan proses patologi dalam sistem saraf pusat.

    Dengan bentuk penyakit seperti itu, corak di dalam keluarga tidak dipantau. Sekiranya anda menganalisisnya, maka kes demensia akan berlaku dalam bentuk kes terpencil dan bukan pada setiap generasi.

    Gen yang mempengaruhi keadaan dan fungsi otak

    Faktor genetik mendasari banyak patologi yang diwarisi, dan demensia tidak terkecuali. Untuk membuat andaian sama ada penyakit Alzheimer turun-temurun memungkinkan salah satu hipotesis saintifik mengenai kemungkinan sifat asalnya. Sehingga kini, teori amiloid adalah asas. Menurut kajian, kemungkinan untuk membuktikan bahawa kematian sel-sel saraf berlaku disebabkan oleh pengumpulan plak beta-amiloid yang padat di dalamnya. Penyertaan langsung dalam pembentukan deposit protein tidak larut mengambil gen APP, yang diwarisi dan terletak pada kromosom 21. Mutasi gen ini membawa kepada peningkatan pengeluaran plak pikun di tisu otak yang menghalang penghantaran normal impuls saraf..

    Kehadiran isoform APP dan APOE4 pada kromosom ke-19 tidak bermaksud bahawa penyakit Alzheimer akan mewarisi dari ibu bapa kepada anak-anak. Mutasi genetik seperti ini dalam tubuh meningkatkan risiko mengembangkan penyakit dalam kombinasi yang kompleks dengan kemungkinan provokator perubahan degeneratif yang tidak dapat dipulihkan di otak. Yang paling biasa termasuk:

    • usia pikun selepas 65 tahun;
    • kecederaan kepala di kepala;
    • penyakit kronik sistem kardiovaskular;
    • kegagalan dalam latar belakang hormon;
    • tahap pendidikan yang rendah, pekerjaan oleh jenis aktiviti profesional intelektual yang rendah;
    • pendedahan berpanjangan kepada bahan toksik, radiasi, radiasi elektromagnetik;
    • penyalahgunaan alkohol, merokok.

    Kecenderungan penyakit Alzheimer secara pewarisan juga diperhatikan pada orang yang mengalami mutasi pada gen 1 dan 14 kromosom, tetapi para saintis masih belum dapat menamakan hubungan kausal antara fakta-fakta ini. Pada masa ini, hanya fakta yang membuktikan bahawa penyakit dan keturunan Alzheimer ditelusuri dalam 10% dari semua kes klinikal penyakit yang didaftarkan.

    Laluan Penghantaran Alzheimer

    Terdapat beberapa mekanisme asas untuk penularan penyakit. Anda perlu mengetahui sama ada Alzheimer disebarkan dengan cara berikut:

    • menegak
    • hubungan darah;
    • udara, atau aerogenik;
    • boleh dihantar;
    • hubungi;
    • fecal-oral.

    Laluan penghantaran menegak

    Walaupun zarah amiloid dan prion dengan mudah melewati penghalang darah-otak dan bergerak bebas melalui aliran darah, kemungkinan patologi disebarkan di rahim belum terbukti. Ini memerlukan kajian yang mengesahkan kemampuan molekul yang sesuai untuk menembusi plasenta. Kemungkinan besar jangkitan semasa melahirkan, ketika melalui saluran serviks dan vagina, ketika bayi bersentuhan dengan rembesan dan darah wanita yang sedang bersalin. Tetapi untuk mengesahkan ini, kajian selama beberapa dekad akan diperlukan, kerana protein dapat berada di dalam tubuh untuk waktu yang lama dan menampakkan diri hanya pada usia tua.

    Jangkitan sentuhan darah

    Sekiranya kita menganggap patologi ini sebagai jangkitan, maka jalan jangkitan vertikal dan hematogen tidak termasuk. Namun, telah terbukti bahawa penyakit Alzheimer ditularkan secara hematogen jika zarah amiloid atau prion yang bebas terletak di aliran darah bertindak sebagai pencetus. Protein melewati penghalang darah-otak dan mencetuskan proses neurodegeneratif. Kaedah jangkitan darah biasanya dikaitkan dengan prosedur perubatan berikut:

    • pemindahan darah;
    • suntikan
    • campur tangan pembedahan;
    • prosedur pergigian.

    Amyloid disebarkan bukan hanya dengan darah penderma asing semasa transfusi, tetapi juga dengan suntikan yang mengandungi ekstrak dari tisu saraf. Contoh yang mencolok adalah pengesanan zarah amiloid di otak orang yang pada satu masa semua mendapat suntikan hormon pertumbuhan dengan asal yang sama. Tidak kira bagaimana ubat itu diberikan: secara intravena, intramuskular atau subkutan. Kehadiran sebilangan kecil prion atau struktur beta-amiloid di dalam badan dapat memulakan keseluruhan proses patologi dari awal dan menyebabkan kerosakan pada tisu saraf. Jangkitan juga boleh berlaku semasa pembedahan ketika menggunakan alat pembedahan yang tidak steril.

    Mekanisme lain

    Terdapat cara lain untuk menyebarkan penyakit ini. Bagaimana lagi Alzheimer ditularkan bergantung kepada pencetus penyakit?

    Pencetus P. gingivalis

    Rongga mulut dianggap sebagai salah satu habitat utama mikroorganisma P. gingivalis, sehingga dapat dikatakan bahwa Alzheimer ditularkan melalui air liur, iaitu melalui jalan oral. Isu jangkitan melalui alat pergigian belum dikaji sepenuhnya..

    Penting! P. gingivalis hanya terdapat di mana penyakit periodontal hadir (gingivitis, periodontitis). Dalam rongga mulut yang sihat, mereka tidak!

    Kaedah penularan yang disalurkan dikecualikan, kerana mikroorganisma tidak menggunakan serangga dan inang perantaraan lain sebagai pembawa. Jalur hubungan juga mustahil, kerana bakteria adalah anaerobik dan tidak dapat hidup di luar tubuh manusia untuk jangka masa yang panjang. Selain itu, tidak ada hubungan antara kontak dengan individu yang menderita Alzheimer dan kadar kejadian berikutnya. Kemungkinan patologi ditularkan melalui kaedah titisan udara adalah kontroversial, kerana untuk ini bakteria mesti berada di udara untuk beberapa waktu.

    Pencetus amiloid atau prion

    Adakah Alzheimer disebarkan melalui air liur dalam kes ini? Protein yang tidak normal untuk masa yang lama mengekalkan strukturnya dalam air kencing, air liur dan cecair dan tisu biologi lain, namun, mustahil untuk menyatakan secara jelas mengenai keberadaan kaedah penghantaran oral, kerana kepekatan minimum agen yang diperlukan untuk perkembangan penyakit tidak diketahui.
    Kaedah penularan penyakit Alzheimer bergantung pada mekanisme perkembangan penyakit ini

    Laluan / pencetus penghantaranP. gingivalisPrion proteinAmiloid
    udaratidakYatidak
    kenalantidaktidaktidak
    fecal-oralseketikaseketikaseketika
    jangkitan melalui cecair biologi (kecuali darah)mungkin melalui air liurdata tidak mencukupidata tidak mencukupi
    disebarkantidakpenyakit prion dianggap sebagai bawaan vektortidak
    hematokontaktidakYaYa
    menegaktidaktiada datatiada data
    artifak atau iatrogenik (semasa latihan perubatan)persoalannya tidak dapat dikaji dengan secukupnyaYaYa

    Pada tahun 2011, molekul prion yang mampu berada di udara dalam zarah aerosol telah dijumpai, sehingga dapat dikatakan bahawa penyakit ini ditularkan oleh titisan udara.


    Kedua-dua prion dan amiloid dapat memasuki sistem saraf melalui saluran pencernaan. Oleh itu, jalan jangkitan boleh direalisasikan. Ini boleh berlaku, misalnya, ketika memakan hidangan eksotik yang mengandungi bahagian otak haiwan yang dijangkiti. Kemungkinan besar penyakit Alzheimer dapat ditularkan melalui hematogen dan oral, termasuk saluran makanan. Semua kaedah penularan yang disahkan lain adalah pengecualian daripada aturan, dan tidak dapat dipertimbangkan ketika menjelaskan struktur mekanisme jangkitan. Bagaimana Alzheimer ditularkan melalui generasi melalui garis wanita dijelaskan secara terperinci dalam artikel mengenai kecenderungan genetik terhadap penyakit ini..

    Taktik untuk memeriksa saudara-mara pesakit dengan Alzheimer

    Sekiranya seseorang didiagnosis menghidap Alzheimer, maka saudara-mara pesakit harus berunding dengan doktor mereka tentang merawatnya, serta risiko mengembangkan penyakit pada anggota keluarga yang lain. Semasa perbualan dengan ahli keluarga, doktor mesti mengetahui anamnesis, kekerapan demensia dalam keluarga.

    Petunjuk untuk berunding dengan ahli genetik:

    • 3 atau lebih kes demensia yang didiagnosis di kalangan keluarga;
    • diagnosis pada saudara terdekat darah (ibu bapa-anak, adik-beradik);
    • beberapa kes kematian awal dalam keluarga pesakit;
    • permulaan penyakit ini (didiagnosis sebelum usia 55 tahun).

    Dalam semua kes ini, bentuk keluarga Alzheimer yang dominan autosomal disyaki. Ahli genetik harus menemubual semua anggota keluarga terdekat, membuat pokok keluarga terperinci, berdasarkan data dari dokumen perubatan rasmi, petikan dari rekod pesakit luar dan penemuan psikiatri. Maklumat seperti itu agak sukar untuk dikumpulkan, jadi analisis salasilah dapat menimbulkan kesalahan.

    Kemungkinan menggunakan analisis genetik DNA saudara-mara pesakit dibenarkan. Untuk ini, gen di mana mutasi berlaku mesti dikenal pasti dengan tepat. Kemudian, kehadiran gen seperti itu dijumpai dalam bahan biologi saudara yang diperiksa. Dengan bantuan ujian sedemikian, adalah mungkin untuk menentukan kemungkinan mengembangkan penyakit dengan ketepatan maksimum (dalam hampir 100% kes). Walau bagaimanapun, ini adalah kaedah yang mahal, sejauh ini hanya digunakan dalam ujian klinikal..

    Sekiranya tidak ada alasan untuk mengesyaki bentuk penyakit keluarga, maka seseorang tidak dapat meramalkan risiko perkembangannya pada saudara-mara. Jadi, peluang untuk mengesan penyakit meningkat seiring dengan usia, tidak kira sama ada kes seperti ini sudah berlaku dalam keluarga.
    Ketergantungan Risiko Alzheimer pada Umur

    UmurKejadian di kalangan kumpulan umur ini
    65-691.5%
    70-743.5%
    75-796.8%
    80-8413.6%
    85-8922%
    90-9432%
    Lebih 9545%

    Oleh itu, hubungan langsung antara usia dan kejadian demensia dipantau. Artinya, semua orang mempunyai risiko jatuh sakit, dengan syarat mereka cukup lama hidup. Pola ini tidak dipantau dalam kumpulan pesakit dengan bentuk keluarga Alzheimer di mana gejala patologi pertama muncul lebih awal (dari 20 hingga 50 tahun).

    Oleh itu, kepada kumpulan patologi mana yang boleh dikaitkan dengan penyakit Alzheimer, apakah itu penyakit genetik atau tidak? Genetik murni hanya dapat disebut bentuk keluarga dari penyakit ini, yang jarang terjadi, ia dicirikan oleh permulaan awal dan perjalanan yang lebih cepat.

    Dalam sebilangan besar kes, penyakit ini tidak boleh disebut genetik. Ini adalah patologi multifaktorial yang merupakan ciri organisma yang semakin tua, ia mengejar seseorang yang lebih awal, seseorang kemudian, seseorang tidak mengikuti diagnosis.