Utama / Pukulan

Penyakit ALS: apakah itu, gejala, rawatan

Pukulan

Sklerosis amyotrophic lateral (lateral), juga dikenali sebagai penyakit Lou Gehrig (dalam sumber bahasa Inggeris) atau ALS, tergolong dalam kumpulan penyakit neurodegeneratif yang mempengaruhi sistem saraf. Ia dicirikan oleh kerosakan pada neuron motor struktur kortikal, batang, bahagian tanduk depan pada saraf tunjang. Perkembangan gejala biasanya dicirikan oleh perkembangan gejala: atrofi otot, kekejangan, sindrom kejang, gangguan piramidal.

Ciri patologi

ALS adalah penyakit yang berkembang pada pesakit usia kerja, yang menentukan pentingnya diagnosis awal. Patologi berlaku dengan kekerapan 2-5 kes setiap 100 ribu penduduk. Lebih kerap lelaki sakit. Dalam jumlah keseluruhan penyakit neuron motor, bahagian ALS adalah 80%. Penyakit ALS tidak dapat disembuhkan. Lebih kerap, penyebab kematian pesakit dikaitkan dengan kegagalan pernafasan kerana luka berjangkit saluran pernafasan atau kelumpuhan otot pernafasan.

Sklerosis lateral amyotrophic, juga disebut ALS, adalah penyakit yang pada 10% kes dimanifestasikan oleh kelumpuhan progresif dari jenis bulbar, yang menunjukkan kerosakan pada inti yang menjadi dasar saraf kranial. Atrofi otot dikesan pada 8% pesakit dan juga progresif..

Jenis sklerosis amyotrophic

Penyakit ALS adalah keadaan patologi yang disertai dengan kerosakan progresif dan kematian neuron motorik, yang menyebabkan peningkatan gangguan fungsi motor. Pesakit tidak boleh bernafas, berjalan, menelan, bercakap. Bergantung pada kawasan lesi primer (debut), terdapat bentuk serviks, toraks, lumbar, meresap.

Mengikut kadar peningkatan gejala, bentuk aliran cepat, arus sederhana dan aliran perlahan dibezakan. Klasifikasi O. Hondkarian, dengan mengambil kira penyetempatan fokus patologi debut, menunjukkan pengasingan spesies lumbosacral, cervicothoracic, bulbar, cerebral.

Lumbosacral

Ia berlaku dengan kekerapan 20-25% kes. Kemunculan patologi disertai oleh paraparesis bawah (kelumpuhan ringan yang mempengaruhi kedua kaki) dengan perkembangan seterusnya.

Cervicothoracic

Ia dikesan pada 50% pesakit. Dimanifestasikan oleh paresis jenis campuran di anggota atas dan jenis spastik di bahagian bawah kaki.

Bilah Bulang

Ia didiagnosis pada 25% pesakit. Patogenesis didasarkan pada kekalahan inti yang menjadi asas saraf kranial (kumpulan caudal). Ia menampakkan diri dengan tanda-tanda ciri kerosakan pada saraf kranial, diikuti dengan penambahan gangguan piramidal. Biasanya amyotrofi progresif diperhatikan - fungsi sel saraf yang merosot menyebabkan perkembangan kelemahan otot hingga ke imobilisasi pesakit sepenuhnya.

Serebrum

Ia berlaku dengan kekerapan 1-2% kes. Ia ditunjukkan oleh sifat selektif kerosakan pada neuron motorik dengan munculnya tanda - sindrom pseudobulbar dalam kombinasi dengan tetraparesis dan paraparesis spastik. Neuron motor periferi rosak sedikit. Proses patologi dilokalisasikan terutamanya di kawasan gyrus anterior pusat, di sepanjang keseluruhan jalur kortikospinal dan kortikobulbar.

Punca

Punca sklerosis lateral amyotrophic tidak difahami sepenuhnya. Mekanisme patogenetik sentiasa dikaji, yang berkaitan dengan kemunculan banyak teori dan hipotesis:

  1. Eksototoksisiti glutamat. Asas patogenesis adalah kerosakan sistem glutamat-aspartat, yang menyediakan fungsi pengangkutan. Akibat pelanggaran, pengumpulan asid menarik berlaku di bahagian motor pada sistem saraf pusat.
  2. Reaksi autoimun. Patogenesis didasarkan pada penghasilan antibodi terhadap saluran kalsium, yang mencetuskan serangkaian reaksi yang menyebabkan kematian neuron motorik.
  3. Kekurangan faktor neurotropik - protein yang merangsang dan menyokong perkembangan neuron.
  4. Disfungsi mitokondria. Patogenesis peningkatan kebolehtelapan membran mitokondria.

Tidak ada teori yang disokong oleh bukti konklusif. Dalam 90% kes, penyakit ini berkembang secara spontan, secara sporadis. Dalam 10% kes, penyebab penyakit ALS berkorelasi dengan kecenderungan keturunan. Pada pesakit dengan bentuk keturunan, mutasi enzim SOD-1 (enzim superoxide dismutase) dikesan pada 20% kes.

Enzim SOD-1 terlibat dalam pengaturan jumlah radikal bebas. Sklerosis lateral amyotrophic adalah penyakit yang perkembangannya dalam banyak kes berlaku secara spontan, tetapi di bawah pengaruh keadaan yang menguntungkan, yang membolehkan anda menonjolkan faktor risiko:

  • Umur lebih 50 tahun.
  • Kecenderungan keturunan.
  • Jantina lelaki.
  • Tabiat buruk (merokok, alkoholisme).
  • Kediaman di kawasan luar bandar (hubungan dengan kesan negatif racun perosak yang digunakan dalam pertanian).

Sindrom sklerosis lateral amyotrophic dicirikan oleh heterogenitas klinikal (heterogenitas), yang membawa kepada banyak pilihan untuk menggambarkan gambaran klinikal dalam neurologi praktikal. Heterogenitas ditunjukkan dalam penyetempatan fokus patologi debut, sifat penyebaran proses patologi, kebolehubahan kombinasi tanda, kadar perkembangan defisit neurologi.

Simptomologi

Sindrom ALS adalah kompleks gejala yang berkaitan dengan proses yang merosakkan pada tisu otak (otak, tulang belakang), yang menentukan sifat manifestasi, termasuk gejala-gejala yang timbul akibat pemusnahan sambungan saraf. Dengan sklerosis lateral amyotrophic, 80% neuron mengalami kerosakan yang tidak dapat dipulihkan sehingga tanda-tanda klinikal penyakit muncul, yang menjadikan diagnosis awal sukar. Gejala ALS pada usia muda pada peringkat awal kursus:

  • Kekejangan, kekejangan pada anggota badan.
  • Kelemahan anggota badan.
  • Kebas dan kesakitan otot yang lain.
  • Kerosakan pertuturan.

Tanda-tanda ini adalah ciri banyak penyakit sistem saraf pusat, yang secara signifikan merumitkan diagnosis pembezaan. Tempoh prodromal (sebelum bermulanya gejala teruk) dalam kes terpencil boleh bertahan hingga 1 tahun. Penyakit ini biasanya dicirikan oleh peningkatan cepat dalam tanda-tanda klinikal. Gejala Sindrom ALS:

  1. Fasciculation (otot berkedut).
  2. Kelumpuhan perifer (atony - penurunan nada otot, imobilitas, areflexia - ketiadaan reaksi semula jadi yang tidak disengajakan terhadap perengsa).
  3. Gangguan piramidal (kehadiran refleks patologi - automatik oral, karpal dan kaki, klonus - kontraksi cepat, berirama kumpulan otot, synkinesia - pergerakan anggota badan sukarela refleks sebagai tindak balas kepada pergerakan sewenang-wenang anggota badan yang berlawanan).
  4. Sindrom bulbar (dysarthria - gangguan pertuturan, disfagia - kesukaran menelan, atrofi otot di lidah, gangguan irama pernafasan).
  5. Sindrom Pseudobulbar (gejala ciri sindrom bulbar, perbezaan - otot lumpuh tidak mengalami atrofi).

Gejala sklerosis lateral amyotrophic dengan bentuk sporadis dan familial (keturunan) tidak berbeza. Manifestasi debut bergantung pada penyetempatan tapak struktur saraf yang rosak. Sekiranya proses patologi dilokalisasikan di zon ekstremitas bawah (75% kes), sklerosis amyotrophic disertai dengan rasa canggung ketika berjalan, penurunan kelenturan pada sendi pergelangan kaki.

Akibatnya, gaya berjalan berubah, pesakit tersandung, mengalami kesukaran menjaga keseimbangan badan. Lesi primer pada bahagian atas kaki dikaitkan dengan kemerosotan kemampuan motorik halus pada tangan, yang menyebabkan kesukaran melakukan pergerakan tepat yang memerlukan kelenturan dan gerakan tangan. Secara beransur-ansur, kelemahan yang pada awalnya diperhatikan pada otot tangan meluas ke seluruh bahagian badan.

Sindrom bulbar dan pseudobulbar dikesan pada 67% kes, kurang dapat diperbaiki, sering menyebabkan perkembangan pneumonia aspirasi (berkaitan dengan pengambilan cecair asing dan bahan lain) dan jangkitan oportunistik yang disebabkan oleh virus dan bakteria oportunis. Gejala penyakit ALS pada peringkat awal termasuk disartria, yang boleh terjadi dalam bentuk ringan (serak).

Bentuk spastik diteruskan dengan pengembangan rhinophony - nada suara yang berlebihan. Disfagia progresif dengan sklerosis lateral amyotrophic sering menjadi penyebab perkembangan distrofi pemakanan (kekurangan protein-tenaga) dengan gejala: atrofi otot dan lemak subkutan, kulit kering yang berlebihan, penurunan berat badan, pembentukan lipatan kulit bebas.

Patologi lain, yang sering disebabkan oleh disfagia, adalah kekurangan imuniti jenis sekunder. Ia menampakkan dirinya dalam jangkitan kronik saluran pernafasan atas yang berulang, kekurangan hematologi, dan pembentukan reaksi autoimun dan alergi. Sebilangan pesakit didiagnosis dengan demensia frontotemporal. Dengan bentuk demensia ini, kemerosotan neuron kortikal (kortikal) berlaku, gangguan tingkah laku dan keperibadian berlaku.

Diagnostik

Diagnosis pembezaan sklerosis lateral amyotrophic melibatkan kajian:

  1. MRI otak dan saraf tunjang. Ia dilakukan untuk mengecualikan patologi lain dari bahan otak..
  2. Elektromiografi. Ia dilakukan untuk mengesahkan adanya proses denervasi (pemisahan hubungan saraf antara otot dan sistem saraf) dan untuk menentukan tahap kerosakan pada bahan otak..
  3. Biopsi tisu otot. Tanda-tanda atrofi otot akibat denervasi dikesan, selalunya lebih awal daripada perubahan patologi yang diperhatikan semasa elektromiografi.

Untuk diagnosis, syaratnya diperlukan: kehadiran tanda-tanda perubahan degeneratif pada neuron motorik, penyebaran proses patologi, ketiadaan patologi lain dengan gejala yang sama. Spirografi (pengukuran penunjuk kelajuan dan isipadu pernafasan) dan polisomnografi (penyelidikan tidur) dilakukan untuk mengenal pasti tahap gangguan fungsi sistem pernafasan..

Kaedah rawatan

Protokol rawatan ALS yang berkesan belum dikembangkan. Diagnosis yang disahkan meramalkan kematian pesakit. Dadah yang boleh memanjangkan umur pesakit: Riluzole dan analognya Rilutek. Tindakan dana tersebut didasarkan pada penghambatan proses pelepasan asid amino yang menarik, yang berlebihan menyebabkan kerosakan degeneratif pada neuron. Hasil terapi, jangka hayat pesakit meningkat rata-rata 3 bulan.

Sklerosis lateral tidak dapat disembuhkan. Yang sangat penting adalah penyediaan rawatan perubatan paliatif (sokongan) yang bertujuan untuk meningkatkan kualiti hidup pesakit. Rawatan paliatif melibatkan pengenalpastian masalah tepat pada masanya dan pelaksanaan langkah-langkah terapi yang mencukupi, pemberian sokongan moral dan bantuan dalam penyesuaian psikososial. Rawatan paliatif sklerosis lateral amyotrophic dilakukan di kawasan berikut:

  • Untuk mengurangkan sindrom kekejangan (kekejangan pada otot betis berkala) dan daya tarikan, persediaan karbamazepin (pilihan pertama), ubat-ubatan berdasarkan magnesium, Verapamil ditunjukkan.
  • Relaksan otot (Midokalm, Baclofen, Tizanidine) digunakan untuk menormalkan nada otot. Untuk mengurangkan kekejangan otot, latihan fisioterapi dan prosedur air di kolam renang ditetapkan selari dengan terapi ubat (suhu air 34 ° C).
  • Untuk membetulkan dysarthria yang berasal dari spastik, ubat-ubatan diresepkan untuk menurunkan nada otot. Kaedah bukan ubat termasuk menerapkan ketulan ais ke lidah. Semasa berkomunikasi dengan pesakit, disarankan untuk menggunakan konstruk pertuturan sederhana yang memerlukan jawapan primitif dan ringkas..

Rawatan ALS didasarkan pada gejala penyakit yang dominan. Dengan disfagia, pesakit mengalami kesukaran menelan air liur, disebabkan oleh itu air liur yang tidak disengajakan berlaku. Pesakit selalu dibersihkan. Sebaiknya hadkan penggunaan produk susu fermentasi yang menyumbang kepada penebalan air liur.

Sekiranya terdapat bukti (penurunan berat badan yang ketara), operasi (gastrostomi endoskopi) dilakukan untuk membuat pintu masuk tiruan ke rongga perut pada tahap rongga perut untuk mengatur penyusuan. Sekiranya berlaku pelanggaran berjalan, alat perubatan digunakan - kereta bayi, pejalan kaki. Terapi antidepresan (Amitriptyline, Fluoxetine) diresepkan untuk perkembangan keadaan depresi dan ketidakupayaan emosi (perubahan mood secara tiba-tiba).

Mucolytic (Acetylcysteine) dan bronkodilator digunakan untuk membersihkan trakea dan cabang bronkus. Sekiranya fungsi pernafasan terganggu dengan ketara, pesakit disambungkan ke ventilator untuk pengudaraan buatan sistem pernafasan. Sekiranya terdapat bukti, operasi (trakeostomi) dilakukan untuk membuat anastomosis buatan antara rongga trakea dan persekitaran.

Kaedah rawatan yang menjanjikan termasuk teknologi sel yang melibatkan penggunaan sel induk, yang melakukan fungsi penggantian pada tubuh sel dan jaringan yang rusak. Teknik ini digunakan dalam praktik untuk rawatan penyakit lain yang disebabkan oleh degenerasi neuron - sklerosis berganda.

Ramalan

Diagnosis ALS adalah hukuman mati bagi pesakit kerana penyakit seperti itu dianggap tidak dapat diubati. Faktor prognostik buruk:

  • Debut awal.
  • Jantina lelaki.
  • Tempoh yang singkat dari munculnya tanda-tanda pertama hingga pengesahan diagnosis.

Biasanya dalam kes ini, penyakit ini berkembang dengan cepat. Prognosis bergantung pada kelaziman proses patologi, keparahan gejala, kadar perkembangan gangguan.

ALS adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan yang berkaitan dengan kerosakan pada neuron motorik. Ia dicirikan oleh pelbagai pilihan klinikal yang berbeza dalam usia debut, kebolehubahan penyetempatan lesi primer, heterogenitas manifestasi klinikal. Rawatannya bersifat paliatif..

Rawatan simptomatik sindrom ALS

Sindrom ALS (sklerosis lateral amyotrophic) adalah penyakit neurologi yang jarang berlaku. Menurut statistik, frekuensi patologi adalah 3 orang per 100 ribu.Pembentukan penyimpangan degeneratif-dystrophik disebabkan oleh kematian akson saraf, di mana impuls dihantar ke sel-sel otot. Proses pemusnahan neuron yang tidak normal berlaku di korteks hemisfera serebrum, tanduk sumsum tulang belakang (depan). Kerana kekurangan persarafan, kontraksi otot berhenti, atrofi, paresis berkembang.

Yang pertama menggambarkan penyakit ini adalah Jean-Martin Charcot, yang memberikan nama "sklerosis amyotrophic lateral (lateral) (ALS)." Menurut hasil kajian, dia menyimpulkan bahawa dalam kebanyakan kes, etiologi adalah sporadis. Pada 10% pesakit, penyebabnya adalah kecenderungan keturunan. Ia berkembang terutamanya setelah 45 tahun, jarang berlaku pada wanita berbanding lelaki. Nama kedua - sindrom Lou Gehrig - biasa di negara-negara berbahasa Inggeris, diberi anomali untuk menghormati pemain besbol terkenal, yang, kerana sakit pada usia 35, mengakhiri kariernya di kerusi roda.

Pengelasan dan ciri khas

Pengelasan patologi bergantung pada lokasi lesi. Dua jenis neuron terlibat dalam pergerakan: yang utama, terletak di hemisfera serebrum, dan periferal, terletak pada tahap yang berbeza dari ruang tulang belakang. Yang pusat menghantar dorongan ke sekunder, dan pada gilirannya, ke sel-sel otot rangka. Jenis ALS akan berbeza-beza bergantung pada pusat di mana penghantaran dari neuron motor disekat.

Pada peringkat awal kursus klinikal, gejala muncul sama tanpa mengira jenisnya: kekejangan, mati rasa, hipotensi otot, kelemahan lengan dan kaki. Gejala biasa termasuk:

  1. Kemunculan episodik krampi (kontraksi yang menyakitkan) di kawasan yang terjejas.
  2. Penyebaran atrofi secara beransur-ansur ke seluruh bahagian badan.
  3. Gangguan fungsi motor.

Jenis penyakit ini berlaku tanpa kehilangan refleks sensitif.

Bentuk lumbosacral

Ini adalah manifestasi myelopathy (pemusnahan saraf tunjang), kerana kematian neuron periferi yang terletak di tulang belakang sakral (tanduk anterior). Sindrom ALS disertai dengan gejala:

  1. Kelemahan satu, kemudian kedua-dua anggota badan bawah.
  2. Kekurangan refleks Tendon.
  3. Pembentukan atrofi otot awal, secara visual ditentukan oleh penurunan jisim ("pengeringan").
  4. Pesona berbentuk gelombang.

Anggota badan atas dengan manifestasi yang sama terlibat dalam proses tersebut..

Bentuk serviks-toraks

Sindrom ini dicirikan oleh kematian akson neuron sekunder yang terletak di tulang belakang atas, yang membawa kepada manifestasi tanda-tanda:

  • penurunan nada dalam satu sikat, setelah beberapa lama proses patologi merebak hingga kedua;
  • atrofi otot diperhatikan, disertai dengan paresis, fasikulasi;
  • phalanges cacat, menjadi "berus monyet";
  • tanda berhenti ditunjukkan, dicirikan oleh perubahan fungsi motor, atrofi otot tidak hadir.

Gejala lesi tulang belakang serviks adalah kepala sentiasa condong ke hadapan.

Bentuk bulbar

Jenis sindrom ini dicirikan oleh kursus klinikal yang teruk, neuron motorik pada korteks serebrum mati. Jangka hayat pesakit dengan bentuk ini tidak melebihi lima tahun. Debut disertai oleh:

  • pelanggaran fungsi artikulasi, alat pertuturan;
  • mengetatkan lidah pada kedudukan tertentu, sukar bagi mereka untuk bergerak, kedutan berirama diperhatikan;
  • kejang otot muka yang tidak disengajakan;
  • disfungsi menelan akibat kekejangan pada kerongkongan.

Perkembangan sklerosis lateral amyotrophic jenis bulbar membentuk atrofi lengkap otot muka dan serviks. Pesakit tidak dapat membuka mulut untuk makan, peluang berkomunikasi, kemampuan untuk mengucapkan kata-kata dengan jelas hilang. Refleks gag dan rahang meningkat. Selalunya penyakit ini berlanjutan dengan latar ketawa atau lakrimasi yang tidak disengajakan.

Bentuk tinggi

Jenis ALS ini bermula dengan kekalahan neuron pusat, dalam proses pengembangannya meliputi neuron periferal. Pesakit dengan bentuk sindrom yang tinggi tidak dapat bertahan hingga tahap kelumpuhan, kerana otot jantung dan organ pernafasan cepat mati, abses terbentuk di kawasan yang terjejas. Seseorang tidak dapat bergerak secara bebas, atrofi merangkumi semua otot rangka. Paresis membawa kepada pergerakan usus dan kencing yang tidak terkawal.

Keadaan ini diperburuk oleh perkembangan sindrom yang berterusan, pada fasa terminal, tindakan pernafasan tidak mungkin dilakukan, pengudaraan paru-paru menggunakan alat khas diperlukan.

Punca

Sindrom sklerosis lateral amyotrophic dalam kebanyakan kes berlaku dengan genesis yang tidak tentu. Pada 10% pesakit dengan diagnosis ini, penyebab perkembangannya adalah pemindahan jalur dominan autosomal gen bermutasi dari generasi sebelumnya. Etiologi pembentukan penyakit boleh menjadi beberapa faktor:

  1. Lesi otak yang berjangkit, saraf tunjang, virus neurotropik yang tahan, tidak banyak dikaji.
  2. Pengambilan vitamin yang tidak mencukupi (hypovitaminosis).
  3. Kehamilan mampu memprovokasi sindrom ALS pada wanita.
  4. Perkembangan sel barah di paru-paru.
  5. Pembedahan pintasan gastrik.
  6. Bentuk kronik osteochondrosis serviks.

Kumpulan risiko termasuk orang yang selalu bersentuhan dengan bahan kimia pekat, logam berat (plumbum, merkuri).

Penyelidikan diagnostik

Pemeriksaan memperuntukkan pembezaan sindrom ALS dari penyakit ALS. Patologi bebas berjalan tanpa pelanggaran organ dalaman, kemampuan mental, refleks sensitif. Untuk rawatan yang mencukupi, perlu dilakukan diagnosis untuk mengecualikan penyakit dengan gejala yang serupa:

  • amyotrofi kraniovertebral tulang belakang;
  • poliomielitis baki;
  • limfoma malignan;
  • paraproteinemia;
  • endokrinopati;
  • myelopati serviks serviks dengan sindrom ALS.

Langkah-langkah diagnostik untuk menentukan penyakit ini termasuk:

  • x-Ray dada;
  • pencitraan resonans magnetik saraf tunjang, otak;
  • elektrokardiogram;
  • elektroneurografi;
  • kajian mengenai fungsi kelenjar tiroid;
  • serebrospinal, tusukan lumbal;
  • analisis genetik untuk mengesan mutasi;
  • spirogram;
  • ujian darah makmal protein, ESR, kreatin fosfokinase, urea.

Rawatan yang berkesan

Mustahil untuk sepenuhnya menyingkirkan penyakit ini, di Rusia tidak ada ubat yang dipatenkan yang dapat menghentikan perkembangan klinikal. Di negara-negara Eropah, Riluzole digunakan untuk memperlambat penyebaran atrofi otot. Tugas ubat tersebut adalah untuk menghalang pengeluaran glutamat, kepekatan tinggi yang merosakkan neuron otak. Ujian menunjukkan bahawa pesakit yang mengambil ubat hidup sedikit lebih lama, tetapi masih mati kerana kegagalan pernafasan..

Rawatan bersifat simptomatik, objektif utama terapi adalah menjaga kualiti hidup, memanjangkan kemampuan rawatan diri. Dalam proses mengembangkan sindrom, otot-otot organ yang bertanggungjawab untuk tindakan pernafasan terjejas secara beransur-ansur. Kekurangan oksigen dikompensasikan oleh alat BIPAP, IPPV, yang digunakan pada waktu malam. Peralatan memudahkan keadaan pesakit, ia mudah digunakan dan digunakan di rumah. Setelah atrofi lengkap sistem pernafasan, pesakit dipindahkan ke alat pengudaraan paru-paru pegun (NIVL).

Rawatan gejala secara konservatif menyumbang kepada:

  1. Meredakan sawan dengan suntikan karbamazepin, tizanil, phenytoin, isoptin, baclofen, dan quinine sulfate.
  2. Normalisasi proses metabolik dalam jisim otot oleh agen antikolinesterase (Berlition, Espa-Lipon, Glutoxim, asid Lipoik, Cortexin, Elkar, Levocarnitine, Proserin, Kalimin, Pyridostigmine Milgamma "," Tiogamma ", Vitamin kumpulan B A, E, C).
  3. Penghapusan fasikulasi (Elenium, Sirdalud, Sibazon, Diazepam, Midokalm, Baklosan).
  4. Meningkatkan fungsi menelan (Prozerin, Galantamine).
  5. Penghapusan kesakitan dengan analgesik fluoxetine, diikuti dengan pemindahan pesakit ke morfin.
  6. Menormalkan jumlah air liur yang dikeluarkan oleh Buscopan.
  7. Meningkatkan jisim otot "Retabolilom".
  8. Penghapusan gangguan mental oleh antidepresan (Paxil, Sertralin, Amitriptyline, Fluoxetine).

Sekiranya perlu, terapi antibiotik dengan antibiotik "Fluoroquinol", "Cephalosporin", "Carbapenem" diresepkan. Juga termasuk dalam rawatan adalah ubat tindakan nootropik: Nootropil, Piracetam, Cerebrolysin.

Pesakit dengan sindrom ALS memerlukan alat khas untuk menjadikan hidup lebih mudah, termasuk:

  • kerusi roda automatik untuk pergerakan;
  • kerusi dilengkapi dengan almari kering;
  • program komputer untuk sintesis pertuturan;
  • katil dengan mekanisme mengangkat;
  • alat untuk mengambil barang yang diingini;
  • set ortopedik (kolar leher, tayar).

Ketika merawat pesakit, perhatian diberikan pada diet, harus ada cukup mineral dan vitamin dalam makanan. Hidangan konsistensi cecair, sayur-sayuran dihaluskan. Penyusuan dilakukan melalui probe, dalam kes yang sukar, pemasangan gastrostomi ditunjukkan.

Ramalan

Sindrom sklerosis lateral amyotrophic adalah penyakit serius. Prognosisnya rumit dengan kekurangan ubat-ubatan tertentu dan perkembangan anomali yang cepat. Keadaan pesakit bergantung pada bentuk dan kemungkinan menghentikan gejala. Akibat maut berlaku dalam apa jua keadaan, tetapi jika sindrom lumbosacral mencapai bentuk bulbar, jangka hayat tidak lebih dari dua tahun. Sekiranya berlaku mutasi genetik, perkembangan anomali tidak begitu cepat, dengan penjagaan yang betul, seseorang dapat hidup hingga 12 tahun dari saat debut ALS..

Adakah sklerosis amyotrophic dirawat

Amyotrophic sclerosis, atau ALS (amyotrophic lateral sclerosis), adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan dari sistem saraf pusat. Dalam proses perkembangannya, neuron motor atas dan bawah saraf tunjang, serta batang otak dan korteks, menderita. Semua ini membawa kepada kelumpuhan, dan kemudian untuk menyelesaikan atrofi otot..

Konsep sklerosis amyotrophic

Menurut ICD-10, penyakit ALS dirawat sebagai penyakit neuron motorik. Dalam bidang perubatan, patologi ini lebih dikenali sebagai penyakit Charcot..

Secara berasingan, seseorang dapat membezakan sindrom amyotrophic sclerosis, yang berlaku akibat penyakit lain. Sekiranya penyebab penampilannya diketahui, maka rawatan ditujukan tepat pada penghapusannya.

Dengan perkembangan anomali ini, neuron motor hancur, yang menyebabkan kekurangan penghantaran isyarat ke sel otak. Oleh itu, sel-sel saraf tidak menjalankan fungsinya, dan otot-otot atrofi tubuh manusia.

Puncak kejadian utama diperhatikan pada orang setelah 40 tahun, tetapi ALS dapat terjadi pada usia yang lebih muda, terutama pada orang dengan kecenderungan keturunan.

ALS mesti dibezakan dari penyempitan saluran otak, serta bentuk progresif ensefalitis bawaan kutu, kerana kaedah rawatan bergantung padanya.

Patogenesis

Sklerosis amyotrophic lateral adalah penyakit di mana neuron menjadi rentan dan secara beransur-ansur terurai..

Motoneuron adalah sel terbesar dalam sistem saraf yang mempunyai proses yang panjang. Operasi mereka memerlukan penggunaan tenaga yang besar..

Setiap neuron motor melakukan fungsi penting dalam tubuh, melalui salurannya impuls dihantar yang mempengaruhi aktiviti fizikal manusia. Sel-sel ini memerlukan sejumlah besar kalsium dan tenaga..

Sekiranya keadaan ini tidak dipenuhi, iaitu, neuron motor kekurangan kalsium, maka proses patologi berlaku, yang membawa kepada:

  • kesan toksik pada sel otak yang berlaku kerana asid amino;
  • proses oksidatif berbahaya;
  • gangguan neuron motor;
  • kerosakan protein yang membentuk kemasukan tertentu;
  • penampilan protein bermutasi;
  • kematian neuron motor.

Epidemiologi

Penyakit ini sangat jarang berlaku, berlaku dalam 2 kes per 100,000 orang. Pada asasnya, ini adalah orang dewasa (berumur 20 hingga 80 tahun). Jangka hayatnya rendah. Sebagai contoh, dengan bentuk bulbar ALS, orang biasanya hidup selama kira-kira 3 tahun, dan dengan bentuk lumbosacral - 4 tahun.

Hanya 7% daripada semua pesakit ALS melangkah jangka hayat lima tahun.

Punca

Perkembangan sklerosis amyotrophic boleh menyebabkan:

  • mutasi gen yang diwarisi;
  • pengumpulan protein abnormal dalam tubuh yang boleh menyebabkan pemusnahan neuron;
  • reaksi patologi apabila imuniti merosakkan sel saraf di dalam badan anda;
  • pengumpulan asid glutamat dalam badan, lebihan daripadanya juga merosakkan neuron;
  • angioedema. Kegagalan untuk mematuhi peraturan kerja dan rehat, tekanan yang kerap, banyak masa yang dihabiskan di komputer menyebabkan pelanggaran peraturan saraf saluran darah, iaitu angioedema.
  • pengambilan virus yang menjangkiti sel saraf.

Kategori orang berikut paling cenderung kepada patologi:

  • dengan kecenderungan keturunan untuk ALS;
  • lelaki selepas 70 tahun;
  • mempunyai tabiat buruk;
  • memindahkan penyakit berjangkit di mana virus yang memusnahkan neuron telah menetap di dalam badan;
  • menghidap tumor barah atau penyakit neuron motorik;
  • dengan bahagian perut yang dikeluarkan;
  • bekerja dalam keadaan di mana plumbum, aluminium atau merkuri digunakan.

Ramai saintis menganggap UAS sebagai proses degeneratif, namun faktor perkembangannya belum sepenuhnya difahami. Sebilangan penyelidik percaya bahawa alasannya terletak pada pengambilan virus penapis..

Sklerosis amyotrophic hanya mempengaruhi sistem motor manusia, sementara fungsinya yang sensitif tetap tidak berubah. Atas sebab-sebab ini, pengembangan ALS bergantung pada faktor-faktor seperti:

  1. Kesamaan virus dengan pembentukan saraf tertentu.
  2. Kekhususan bekalan darah ke sistem saraf pusat.
  3. Peredaran limfa di tulang belakang atau sistem saraf pusat.

Gejala penyakit

Pada awal perjalanan penyakit ini, anggota badan terjejas, dan selepas - bahagian badan yang lain. Otot orang tersebut melemahkan, menyebabkan lumpuh.

Pada peringkat awal penyakit ini, terdapat tanda-tanda ciri berikut:

  1. Mobiliti terganggu, otot lengan menjadi lemah.
  2. Kaki lemah.
  3. Kaki kendur.
  4. Kejang bahu, lidah, lengan muncul.
  5. Ucapan terganggu, sukar menelan.

Semakin jauh penyakit ini berkembang, semakin sukar gejala-gejalanya, misalnya, ketawa yang tidak disengajakan dapat terjadi atau seseorang dapat menangis tanpa alasan.

Kadang-kadang ALS membawa kepada demensia.

Pada peringkat kemudian, seseorang mempunyai gejala sklerosis amyotrophic seperti:

  1. Kemurungan.
  2. Kekurangan kemampuan untuk bergerak.
  3. Kesukaran bernafas.

Gejala penyakit harus dibahagikan kepada dua jenis:

  1. Yang diperhatikan dengan kekalahan neuron motor pusat:
  • penurunan aktiviti otot;
  • peningkatan nada otot;
  • hiperfleksia;
  • refleks patologi;
  1. Kekalahan neuron periferi ditunjukkan oleh gejala seperti:
  • kekejangan otot;
  • kekejangan dengan kesakitan;
  • atrofi otot kepala dan bahagian badan yang lain;
  • hipotensi otot;
  • hiporefleksia.

Gejala yang jarang berlaku

Harus diingat bahawa sklerosis amyotrophic pada setiap pesakit menampakkan diri dengan cara yang berbeza. Terdapat simptom-simptom seperti itu yang dapat terjadi hanya dalam unit, termasuk:

  1. Pelanggaran fungsi sensitif. Ini berlaku kerana kegagalan peredaran darah, misalnya, pesakit mungkin tidak merasa tangan, mereka hanya kendur.
  2. Pelanggaran kencing, najis, fungsi mata.
  3. Demensia.
  4. Kerosakan kognitif yang berkembang pesat. Dalam kes ini, pesakit mengurangkan ingatan, prestasi otak, dll..

Sklerosis amyotrophic mempunyai beberapa bentuk:

  • serebrum;
  • servikotorasik;
  • batang bulat;
  • lumbosakral.

Lumbosacral

Bentuk penyakit ini boleh berkembang dengan dua cara:

  1. Perencatan neuron motor periferi di tanduk anterior saraf tunjang lumbosacral. Kelemahan otot muncul pada satu dan selepas kaki yang lain, refleks dan nada di dalamnya menurun, akibatnya, proses atrofi bermula. Seiring dengan ini, seseorang dapat merasakan kerap berkedut di kaki. Kemudian penyakit itu sampai ke tangan dan ke atas. Menjadi sukar bagi seseorang untuk menelan, pertuturan menjadi kabur, suara berubah dan penipisan lidah berlaku. Rahang bawah mula kendur, ada masalah dengan mengunyah dan menelan makanan.
  2. Varian kedua penyakit ini melibatkan kekalahan serentak neuron motor pusat dan periferal, yang memberikan pergerakan kaki. Semasa perjalanannya, perasaan lemah pada anggota badan diperhatikan, nada otot muncul, atrofi otot secara beransur-ansur, arthritis berlaku. Kemudian proses itu sampai ke tangan, neuron motor otak terlibat, proses mengunyah terganggu, ucapan, kedutan di lidah muncul, serangan ketawa atau tangisan yang tidak disengajakan mungkin terjadi.

Bentuk serviks-toraks

Ia juga boleh berlaku dalam dua versi:

  1. Hanya neuron motor periferal yang terjejas. Atrofi otot dan penurunan nada hanya mempengaruhi satu tangan, dan hanya selepas beberapa bulan - yang lain. Tangan mula menyerupai kaki monyet. Serentak dengan proses ini, refleks pada kaki meningkat, tetapi tanpa atrofi. Kemudian terdapat penurunan aktiviti otot di kaki dan bahagian bulbar otak terlibat dalam proses patologi.
  2. Kerosakan serentak pada neuron motor pusat dan periferal. Otot tangan mula atrofi, nada mereka meningkat, pada masa yang sama terdapat peningkatan refleks dan penurunan kekuatan pada kaki. Kemudian ada kekalahan bahagian bulbar.

Bentuk bulbar

Dengan perkembangan bentuk penyakit ini, neuron motor periferal terjejas. Akibatnya, artikulasi terganggu, suara berubah, otot atrofi lidah. Sekiranya neuron motor pusat terjejas secara serentak, maka refleks faring dan rahang bawah terganggu, ketawa atau tangisan sukarela boleh berlaku. Refleks gag semakin meningkat.

Semasa penyakit ini berkembang, paresis terbentuk dengan atrofi tangan, refleks dan nada di dalamnya meningkat. Perkara yang sama berlaku di kaki..

Bentuk serebrum

Dalam kes ini, lesi utama neuron motor pusat berlaku. Pada semua otot batang dan kaki, paresis dan peningkatan nada mereka, serta gejala patologi ALS muncul. Selain aktiviti motor yang terganggu, gangguan mental, gangguan ingatan, penurunan kecerdasan, demensia, serangan pencerobohan yang berterusan kerana ketidakupayaan untuk mengurus diri sendiri juga boleh berlaku.

Gambaran klinikal ALS

Penyakit ini berkembang dengan cepat, paresis menyebabkan kekurangan keupayaan untuk bergerak dan merawat diri mereka sendiri. Sekiranya sistem pernafasan juga terlibat dalam proses penyakit, maka pesakit prihatin dengan sesak nafas dan kekurangan udara, walaupun dengan sedikit usaha. Dalam kes lanjut, pesakit tidak boleh bernafas sendiri dan sentiasa berada di bawah ventilator.

Pada pesakit dengan ALS, mati pucuk berkembang secepat mungkin; dalam kes yang jarang berlaku, inkontinensia kencing mungkin terjadi. Oleh kerana proses mengunyah dan menelan terganggu, mereka dengan cepat menurunkan berat badan, anggota badan dapat menjadi tidak simetri. Terdapat juga sindrom kesakitan, kerana sendi sukar bergerak kerana paresis.

ALS juga membawa kepada gangguan seperti peningkatan berpeluh, kulit berminyak, dan perubahan warnanya. Mereka tidak membuat ramalan untuk pemulihan, tetapi jangka hayat purata bagi orang yang menderita penyakit ini biasanya dari 2 hingga 12 tahun. Sebilangan besar pesakit mati dalam masa 5 tahun selepas diagnosis. Sekiranya ini tidak berlaku, maka pengembangan ALS selanjutnya akan menyebabkan hilang upaya sepenuhnya.

Diagnostik

Untuk membuat diagnosis ALS yang tepat, gabungan faktor seperti:

  1. Gejala kerosakan neuron motor pusat (nada otot, patologi tangan dan kaki, dll.).
  2. Tanda-tanda kerosakan pada neuron periferal, yang disahkan oleh elektromiografi dan biopsi.
  3. Perkembangan penyakit otot baru.

Perkara yang paling penting untuk terapi yang berjaya adalah mengecualikan penyakit lain yang serupa dengan sklerosis amyotrophic..

Pada awal rawatan ALS oleh doktor, riwayat perubatan lengkap pesakit dikumpulkan, aduannya dikumpulkan dan pemeriksaan neurologi dilakukan. Kemudian pesakit diresepkan:

  • elektromiografi;
  • pengimejan resonans magnetik;
  • ujian darah, ujian air kencing;
  • pemeriksaan cecair serebrospinal;
  • analisis genetik molekul.

Jarum EMG juga dilakukan, yang menunjukkan kerosakan otot dan atrofi mereka. MRI diperlukan untuk menjelaskan diagnosis, ia dapat digunakan untuk mengesan atrofi korteks motor otak, degenerasi jalur yang menghubungkan neuron pusat dan periferal.

Semasa diagnosis ALS, ujian darah menunjukkan peningkatan kreatin fosfokinase, yang dilepaskan semasa pemecahan serat otot. Pemeriksaan cairan serebrospinal akan menunjukkan peningkatan kandungan protein, dan analisis molekul dapat menunjukkan mutasi gen 21 kromosom.

Rawatan

Penyakit jenis ini tidak dapat disembuhkan, ada beberapa jenis ubat yang sedikit sebanyak dapat memanjangkan usia pesakit. Salah satu bahan tersebut ialah Riluzole. Ia diambil secara berterusan pada 100 mg. Rata-rata, jangka hayat meningkat sebanyak 2-3 bulan. Biasanya diresepkan kepada pesakit yang menghidap penyakit ini selama 5 tahun dan boleh bernafas sendiri. Ubat ini memberi kesan negatif kepada hati..

Juga, pesakit diberi terapi simptomatik. Ini termasuk ubat seperti:

  1. Sirdalud, Baclofen - dengan daya tarikan.
  2. Berlition, Carnitine, Levocarnitine - meningkatkan aktiviti otot.
  3. Fluoxetine, Sertraline - untuk mengatasi kemurungan.
  4. Vitamin B - untuk meningkatkan metabolisme pada neuron.
  5. Atromine, amitriptyline - ditetapkan untuk air liur.

Dengan atrofi otot rahang, pesakit mungkin mengalami kesukaran untuk mengunyah dan menelan makanan. Dalam kes sedemikian, makanan harus disapu atau dimasak dalam soufflé, kentang tumbuk dan sebagainya. Selepas setiap hidangan, anda perlu membersihkan mulut.

Sekiranya pesakit tidak dapat menelan, mengunyah makanan untuk waktu yang lama dan tidak dapat minum cukup cairan, dia mungkin diberi gastrostomi endoskopi. Kaedah alternatif boleh digunakan, misalnya, memberi makan melalui probe atau secara intravena.

Sekiranya berlaku gangguan pertuturan, apabila seseorang tidak lagi dapat bercakap dengan jelas, mesin taip khas akan membantunya berkomunikasi dengan dunia luar. Urat pada bahagian bawah kaki harus dipantau agar trombosis tidak muncul di sana. Sekiranya terdapat jangkitan, perlu segera dirawat dengan antibiotik..

Untuk mengekalkan aktiviti fizikal, gunakan kasut ortopedik, sol, tongkat, pejalan kaki, dll. Sekiranya kepala kendur, anda boleh membeli pemegang kepala khas. Pada peringkat akhir penyakit, pesakit memerlukan tempat tidur yang berfungsi.

Sekiranya seseorang yang menghidap ALS terganggu oleh proses pernafasan, maka dia diresepkan alat pengudaraan tanpa invasif berkala. Sekiranya pesakit tidak lagi dapat bernafas sendiri, maka dia ditunjukkan trakeostomi atau ventilasi mekanikal.

Apa yang tidak boleh digunakan

Dengan perkembangan sklerosis lateral amyotrophic, penggunaan kaedah rawatan seperti:

  1. Cytostatics - mengganggu pencernaan dan boleh mengurangkan imuniti.
  2. Pengoksigenan hiperbarik - jenuh darah dengan oksigen berlebihan.
  3. Penyerapan garam.
  4. Ubat hormon yang membawa kepada miopati otot paru-paru.
  5. Asid Amino bercabang yang memendekkan jangka hayat.

Latihan fizikal

Dengan jenis penyakit ini, sangat penting untuk mengekalkan nada otot. Ergotherapy dan terapi fizikal diperlukan untuk ini..

Ergotherapy memberi pesakit peluang untuk menjalani kehidupan normal selama mungkin. Kaedah ini hanya diperlukan dalam kes penyakit yang teruk. Terapi fizikal membantu mengekalkan kecergasan fizikal, mobiliti otot.

Pesakit hanya memerlukan stretch mark untuk mengatasi kesakitan dan mengurangkan kekejangan otot. Mereka juga menyumbang untuk menghilangkan kekejangan sukarela. Anda boleh melakukan regangan sendiri (menggunakan tali khas) atau dengan bantuan orang lain.

Setiap kelas mesti panjang dan berkala, maka kesannya akan positif.

Prognosis untuk pemulihan

Kemungkinan pemulihan sangat kecil, malangnya, semua pesakit ALS mati dalam 2-12 tahun. Merumitkan semua radang paru-paru, masalah pernafasan dan penyakit lain. Gejala penyakit berkembang sangat cepat, keadaan umum pesakit semakin teruk. Dalam keseluruhan sejarah perubatan, hanya ada dua orang yang berjaya bertahan. Salah satunya ialah Stephen Hawking, yang hidup dan melawan sklerosis amyotrophic selama kira-kira 50 tahun. Berkat terapi khas, kerusi di mana dia bergerak dan komputer yang direka untuk bersentuhan dengan orang di sekitar, Hawking melakukan aktiviti ilmiah aktif hingga hari terakhir.

Bagaimana untuk tidak memulakan penyakit ini

Pada mulanya, hampir mustahil untuk memahami tentang perkembangan penyakit ini dalam diri anda, kerana penyebab sebenar kejadiannya tidak dapat difahami sepenuhnya. Langkah pencegahan sekunder bertujuan untuk memperlambat perkembangan penyakit. Ini termasuk:

  1. Rundingan dan ubat neurologi secara berkala.
  2. Penolakan tabiat buruk.
  3. Perlakuan yang betul dan cekap.
  4. Pemakanan dan pengambilan vitamin yang seimbang.

ALS tidak dapat disembuhkan, dan para saintis belum membuktikan tanda dan sebabnya yang tepat. Pada tahap perkembangan perubatan ini, tidak ada ubat yang dapat menyembuhkan seseorang dari penyakit.

Penyakit ALS - apa itu? Adakah terdapat ubat mujarab untuk patologi yang mengerikan?

Pada tahun 2018, ahli fizik teori terkenal dunia, Stephen Hawking (1942 - 2018) meninggal dunia. Seseorang yang menghabiskan sebahagian besar hidupnya di kerusi roda bergelut dengan diagnosis maut - dengan diagnosis sklerosis lateral amyotrophic.

Banyak, berhadapan dengan maklumat mengenai saintis terkenal, mengajukan pertanyaan: "Apa itu ALS?". Lagipun, ini jauh dari penyakit neurologi yang paling biasa, yang selalu didengar, tetapi dari patologi ini tidak menjadi kurang berbahaya.

Apa itu ALS?

Yang pertama untuk menggambarkan dan mengasingkan sklerosis amyotrophic lateral (lateral) sebagai nosologi yang berasingan adalah psikiatri Perancis Jean-Martin Charcot pada tahun 1869.

Penyakit ALS, seperti patologi lain dari sistem saraf, mempunyai banyak sinonim untuk namanya. Ini adalah penyakit neuron motorik atau penyakit neuron motorik, dan penyakit Charcot, dan penyakit Lou Gehrig (istilah ini lebih sering digunakan di negara-negara Eropah Barat dan Amerika). Tetapi apa pun nama penyakit ini, penyakit ini terus mengakibatkan kecacatan teruk dan kematian yang akan datang..

Apa itu ALS?

Amyotrophic lateral sclerosis (amyotrophic lateral sclerosis, ALS) adalah neurodegenerative kronik yang terus berkembang patologi sistem saraf yang dicirikan oleh kerosakan pada neuron motor pusat dan periferal, diikuti dengan perkembangan plegia (kelumpuhan), atrofi otot, barbar dan gangguan pseudobulbar.

Sklerosis lateral amyotrophic pada 95% kes adalah penyakit sporadis, iaitu, ia tidak mempunyai hubungan langsung dengan penyakit saudara terdekat. 5% ALS yang didiagnosis disebabkan oleh patologi keturunan. Keluarga ALS pertama kali dikenal pasti dan disahkan di pulau Guam (Kepulauan Mariam).

Penyakit neuron motor agak jarang berlaku - 1.5 - 5 kes setiap 100 ribu orang. Kejadian puncak berlaku pada usia kira-kira 50 tahun dengan bentuk penyakit keluarga dan 60 - 65 tahun dengan sporadis. Tetapi ini sama sekali tidak bermaksud bahawa penyakit Charcot tidak berlaku pada usia muda. Lelaki menderita ALS hampir 1.5 kali lebih kerap daripada wanita. Walaupun pada usia 60 tahun, perbezaan ini hilang - kedua-dua jantina sering sakit.

Penyakit ALS mesti dibezakan dengan jelas dengan penyakit seperti sindrom lateral amyotrophic (sindrom ALS), kerana yang terakhir adalah manifestasi penyakit lain dari sistem saraf (contohnya, ensefalitis, strok, dll.), Dan bukan nosologi yang berasingan. Dan selalunya ini adalah penyakit yang dapat disembuhkan, yang, dengan diagnosis dan rawatan tepat pada masanya, tidak menyebabkan kematian.

Kematian dengan sklerosis lateral amyotrophic berlaku akibat komplikasi seperti pneumonia kongestif, kesan septik, kegagalan otot pernafasan, dll..

Sedikit terminologi

Untuk memahami intipati penyakit yang mengerikan ini, anda perlu memahami sedikit sebanyak dalam istilah neurologi yang sukar seperti sindrom neuron motor pusat dan periferal, bilah bulatan dan pseudobulbar. Oleh kerana seseorang yang jauh dari perubatan, kata-kata ini tidak akan mengatakan apa-apa.

Neuron motor pusat terletak di gyrus presentral dari korteks serebrum, yang disebut kawasan motor. Sekiranya kerosakan pada bahagian otak ini berlaku, maka kelumpuhan pusat (spastik) berkembang, yang disertai dengan gejala berikut:

  • kelemahan otot dengan keparahan yang berbeza-beza (dari kekurangan pergerakan sepenuhnya hingga sedikit kecanggihan pergerakan);
  • peningkatan nada otot, perkembangan kekejangan;
  • pengukuhan refleks tendon dan periosteal;
  • kemunculan tanda berhenti patologi (gejala Babinsky, Rossolimo, Openheim, dll.).

Neuron motor periferal dilokalisasi di inti saraf kranial, dalam penebalan saraf tunjang pada tahap serviks, toraks dan lumbosakral di tanduk depannya. Bagaimanapun, lebih rendah daripada neuron motor kortikal. Apabila sel-sel saraf ini terjejas, gejala kelumpuhan periferal (lembap) berlaku:

  • kelemahan otot yang dihidupkan oleh kumpulan sel ini;
  • penurunan refleks tendon dan periosteal;
  • penampilan hipotensi otot;
  • perkembangan perubahan atropik pada otot, kerana denervasi mereka;
  • gejala patologi tidak hadir.

Di ALS, kedua-dua neuron motor periferal dan pusat rosak, yang menyebabkan munculnya tanda-tanda kelumpuhan pusat dan periferal dalam patologi ini..

Kelumpuhan bulbar yang berkembang dengan penyakit Lou Gehrig disebabkan oleh degenerasi neuron yang terletak di nukleus pasangan saraf kranial IX, X, XII. Struktur ini terletak di batang otak, iaitu di medulla oblongata (dari lat. Bulbus). Sindrom ini menampakkan dirinya sebagai kelemahan pada otot-otot faring, laring, lidah dan lelangit lembut. Dari sini ikuti simptom utamanya:

  • dysarthria (artikulasi terganggu kerana kelemahan dan atrofi otot lidah);
  • disfonia (pembentukan suara terganggu) dan nasolalia (nada suara hidung);
  • disfagia (gangguan menelan);
  • kendur lelangit lembut dan anjakan lidah ke bahagian yang sihat;
  • prolaps (ketiadaan) refleks faring;
  • air liur (berlaku akibat pelanggaran menelan);
  • fibrillar berkedut di lidah (dikesan sebagai pengecutan otot kecil, berdebar).

Pseudobulbar palsy, yang merangkumi hampir semua gejala ini, berkembang kerana gangguan dua hala dalam struktur laluan kortiko-bulbar (iaitu, serat saraf yang menghubungkan korteks serebrum ke kumpulan bulbar inti saraf kranial). Ciri khas sindrom ini adalah:

  • pemeliharaan refleks faring;
  • kekurangan atrofi dan fibrilasi di lidah;
  • peningkatan refleks mandibula;
  • kemunculan refleks patologi automatik oral (mereka dianggap normal untuk kanak-kanak - proboscis, menghisap, dan lain-lain);
  • ganas (sukarela) menangis dan ketawa.

Mengingat fakta bahawa kedua-dua neuron motor atas (tengah) dan bawah (periferal) motor merosot semasa sklerosis lateral amyotrophic, kelumpuhan bulbar sering digabungkan dengan kelumpuhan pseudobulbar. Dalam beberapa bentuk ALS, sindrom ini mungkin satu-satunya manifestasi penyakit ini, selebihnya tidak mempunyai masa untuk berkembang, kerana fenomena kegagalan pernafasan meningkat dengan cepat.

Apakah sebab dan mekanisme perkembangan penyakit ini?

Sebab yang boleh dipercayai untuk perkembangan bentuk penyakit Charcot yang sporadis belum dapat dipastikan. Ramai penyelidik percaya bahawa jangkitan "lambat" memprovokasi perkembangan ALS: enterovirus, virus ECHO, Coxsackie, retrovirus, HIV.

Virus ini merosakkan struktur DNA normal neuron motorik, menyebabkan percepatan kematian mereka (apoptosis). Ini disertai dengan perkembangan kegembiraan - kelebihan glutamat menyebabkan berlebihan dan kematian neuron motorik. Sel-sel yang masih hidup dapat depolarisasi secara spontan, yang secara klinikal dimanifestasikan oleh fibrilasi dan fasikulasi..

Terdapat juga kesan patologi reaksi autoimun pada neuron (IgG mengganggu fungsi saluran kalsium jenis-L), perubahan metabolisme aerobik normal di dalamnya, peningkatan arus transmembran ion natrium dan kalsium dalam sel, gangguan dalam aktiviti enzim dinding sel dan pemusnahan struktur protein dan lipidnya.

Di Hopkins University of Baltimore, DNA dan RNA empat helai dikesan pada neuron motor pesakit ALS. Ini menyebabkan kemunculan protein ubiquitin dalam sitoplasma neuron, atau lebih tepatnya, agregatnya, yang biasanya terletak di nukleus. Perubahan ini juga mempercepat neurodegenerasi pada sklerosis lateral amyotrophic..

Keturunan (keluarga) ALS dikaitkan dengan mutasi gen yang terletak pada kromosom ke-21 dan pengekodan superoksida dismutase-1. Penyakit dominan autosom.

Kajian patomorfologi mendedahkan atrofi korteks motor (gyrus presentral) hemisfera serebrum, tanduk depan saraf tunjang dan inti motor dari kumpulan bulbar saraf kranial. Pada masa yang sama, neuron motor mati digantikan oleh neuroglia. Bukan hanya badan-badan neuron motorik, tetapi juga prosesnya terjejas - demyelinasi (iaitu pemusnahan sarung akson myelin normal) jalur piramidal di batang otak dan saraf lateral saraf tunjang diperhatikan.

Sklerosis lateral amyotrophic: gejala

Gejala awal penyakit Lou Gehrig dalam kebanyakan kes perlahan-lahan meningkatkan kelemahan pada lengan atau kaki. Dalam kes ini, bahagian distal di bahagian hujung kaki - kaki dan tangan - lebih terjejas. Pesakit tidak boleh mengikat butang, mengikat tali kasut, mula tersandung, memusingkan kakinya. Kekemasan seperti itu disertai dengan keletihan luaran (penurunan berat badan) anggota badan.

Selalunya, simptomnya tidak simetri. Dengan pemerhatian pesakit yang teliti pada anggota badan yang terjejas, daya tarikan dapat dikesan - kekejangan otot yang menyerupai gelombang, sedikit gemetar.

Ramai pesakit pada masa awal penyakit ini mengalami masalah yang berkaitan dengan kelemahan otot leher, yang menyokong kepala dalam posisi tegak. Oleh itu, kepala sentiasa digantung dan pesakit memerlukan alat khas yang memegangnya.

Penyakit ini terus berkembang dan secara beransur-ansur proses patologi meliputi jisim otot yang semakin besar. Terhadap latar belakang perkembangan kelumpuhan periferal, gejala pusat bergabung:

  • hipertonik dan kekejangan otot,
  • refleks tendon dan periosteal diperkuat,
  • refleks kaki dan tangan patologi berlaku.

Sangat perlahan, pesakit dengan sklerosis lateral amyotrophic kehilangan keupayaannya untuk bergerak secara bebas dan melayani diri mereka sendiri.

Seiring dengan ini, pesakit mencatat gangguan menelan, kesukaran bercakap, perubahan suara dan gejala kelumpuhan bulbar lain, yang biasanya digabungkan dengan pseudobulbar.

Secara beransur-ansur, proses patologi mempengaruhi otot pernafasan - yang paling penting adalah kekalahan diafragma. Dalam hal ini, fenomena pernafasan paradoks timbul: pada inspirasi, perut pada pesakit dengan ALS mereda, dan pada saat menghembuskan nafas, sebaliknya, ia menonjol.

Gangguan oculomotor (paresis pandangan, pergerakan bola mata terganggu, dan lain-lain) jika ia berlaku, maka hanya pada tahap akhir penyakit neuron motorik. Perubahan kepekaan bukanlah ciri penyakit ini, walaupun sebilangan pesakit mengadu ketidakselesaan dan kesakitan yang tidak dapat difahami..

Juga, sklerosis lateral amyotrophic tidak mempunyai disfungsi organ pelvis. Tetapi pada akhir penyakit, inkontinensia atau penahan air kencing dan najis adalah mungkin.

Pesakit biasanya berada di fikiran yang betul dan dengan ingatan yang jelas hingga akhir zaman, yang semakin memburukkan keadaan mereka. Oleh itu, gangguan kemurungan yang teruk sering berlaku. Hanya dalam 10 - 11% kes ALS keluarga, terdapat demensia yang berkaitan dengan atrofi korteks frontal yang meresap.

Apa bentuk penyakit neuron motor??

Klasifikasi moden sklerosis lateral amyotrophic membezakan 4 bentuk utama:

  • tinggi (serebrum);
  • batang bulat;
  • servikotorasik;
  • lumbosakral.

Pembahagian ini agak sewenang-wenang, kerana dari masa ke masa terdapat kekalahan neuron motor pada semua peringkat. Sebaliknya, perlu dibuat prognosis penyakit..

Bentuk tinggi (serebrum)

Bentuk ALS (serebrum) yang tinggi berkembang pada 2-3% kes dan disertai oleh kerosakan pada neuron korteks motor (gyrus presentral) lobus frontal. Dengan patologi ini, tetraparesis spastik berlaku (iaitu, kedua-dua lengan dan kaki terjejas), yang digabungkan dengan sindrom pseudobulbar. Gejala perubahan neurodegeneratif pada neuron motor periferi praktikal tidak muncul.

Bentuk bulbar

Bentuk bulbar, yang terdapat pada seperempat dari semua kes ALS, dinyatakan dalam kekalahan inti saraf kranial (pasangan IX, X, XII) yang terletak di batang otak. Bentuk penyakit ini dimanifestasikan oleh kelumpuhan bulbar (dysphagia, dysphonia, dysarthria), yang, dengan perkembangan patologi, digabungkan dengan atrofi otot-otot ekstremitas dan daya tarikan di dalamnya, kelumpuhan pusat. Selalunya gangguan bulbar disertai dengan sindrom pseudobulbar (peningkatan refleks mandibula, berlakunya tawa atau tangisan ganas spontan, refleks automatik oral).

Bentuk serviks-toraks

Bentuk penyakit neuron motorik yang paling biasa (sekitar 50% kes) adalah serviksotorasik. Di mana gejala kelumpuhan perifer di tangan pertama kali berkembang (atrofi otot, penurunan atau kehilangan tendon dan refleks periosteal, penurunan nada otot) dan kelumpuhan spastik pada kaki. Kemudian, dengan "peningkatan" tahap kerosakan saraf, gejala plegia pusat di tangan bergabung (perkembangan spastik, revitalisasi refleks, fenomena patologi karpal).

Bentuk lumbosacral

Bentuk ALS lumbosacral berlaku pada 20 - 25% kes dan menjelma sebagai kelumpuhan (periferal) pada bahagian bawah kaki. Berlanjutan, penyakit ini merebak ke massa otot yang terlalu banyak (batang, lengan) dan melampirkan tanda-tanda kelumpuhan spastik (tengah) - hipertonik pada otot, peningkatan refleks, kemunculan tanda berhenti patologi.

Seperti yang disahkan oleh diagnosis sklerosis lateral amyotrophic?

Diagnosis patologi langka ini sangat penting, kerana terdapat sejumlah penyakit yang meniru sklerosis lateral amyotrophic, tetapi banyak di antaranya dapat diubati. Tanda-tanda penyakit Charcot yang paling mencolok: kerosakan pada neuron motor pusat dan periferal - berlaku sudah pada peringkat akhir penyakit ini. Oleh itu, diagnosis ALS yang boleh dipercayai berdasarkan pengecualian patologi lain dari sistem saraf.

Kriteria El Escorian untuk diagnosis ALS yang dikembangkan oleh Persekutuan Neurologi Antarabangsa digunakan di Eropah dan Amerika. Ia merangkumi:

  • tanda-tanda klinikal kerosakan pada neuron motor pusat;
  • tanda-tanda klinikal, elektroneuromiografi dan patomorfologi neurodegenerasi neuron motor periferal;
  • perkembangan dan penyebaran simptom yang berterusan dalam satu atau lebih kawasan persarafan, dikesan oleh pemerhatian pesakit yang dinamik.

Juga penting untuk mengecualikan patologi lain yang boleh menyebabkan perkembangan gejala seperti itu..

Jadi, untuk diagnosis sklerosis lateral amyotrophic, kaedah pemeriksaan berikut digunakan:

  • pemeriksaan dan soal jawab pesakit (sejarah hidup dan penyakit). Semasa pemeriksaan, perhatikan kombinasi tanda-tanda kelumpuhan periferal dan pusat, yang mempengaruhi sekurang-kurangnya dua hingga tiga kawasan badan (bahagian atas dan bawah, otot bulbar); kehadiran simptom simptom kelumpuhan bulbar dan pseudobulbar; ketiadaan gangguan pelvis dan oculomotor, gangguan penglihatan dan kepekaan, keselamatan fungsi intelektual-mnestic;
  • analisis klinikal darah dan air kencing;
  • analisis biokimia darah (CPK, protein C-reaktif, tahap elektrolit darah, ujian ginjal, ujian hati, dan lain-lain) - dengan ALS, peningkatan tahap CPK, parameter ujian hati sering diperhatikan;
  • penentuan tahap hormon tertentu dalam darah (contohnya, hormon tiroid);
  • kajian komposisi cecair serebrospinal (cecair serebrospinal) - pada sesetengah pesakit dengan ALS (25%) terdapat peningkatan kandungan protein dalam cecair serebrospinal;
  • electroneuromyography jarum (ENMG) - pada pesakit yang menderita sklerosis lateral amyotrophic, "irama palisade" (potensi fibrilasi berirama), tanda-tanda kerosakan pada tanduk anterior saraf tunjang dalam ketiadaan sepenuhnya fenomena gangguan konduksi saraf ditentukan;
  • kajian neuroimaging - MRI otak dan saraf tunjang pada pesakit seperti itu menunjukkan atrofi korteks gyrus presentral, penipisan tali lateral dan penurunan ukuran tanduk anterior saraf tunjang;
  • biopsi otot dan saraf diikuti dengan pemeriksaan histologi - mendedahkan tanda-tanda perubahan atropik dan denervasi;
  • pemeriksaan genetik molekul - dibenarkan dalam kes-kes yang disyaki sifat keluarga ALS - mutasi pada kromosom 21 ditentukan.

Rawatan ALS

Gejala penyakit sklerosis lateral amyotrophic agak teruk, kurang dapat dibetulkan.

Pada masa ini, hanya ada satu ubat di dunia yang dapat memperlambat perkembangan penyakit dan menunda permulaan kegagalan pernafasan pada pesakit dengan sklerosis lateral amyotrophic. Ini adalah riluzole (rilutec), dikembangkan pada tahun 1995. Mekanisme tindakannya dikaitkan dengan penekanan pelepasan glutamat neurotransmitter dari ujung saraf. Oleh itu, kadar degenerasi neuron motor dikurangkan. Terapi semacam itu memanjangkan jangka hayat pesakit maksimum tiga bulan..

Di negara-negara CIS, ubat ini masih belum didaftarkan, walaupun telah lama digunakan di Eropah dan Amerika..

Oleh kerana tidak ada cara untuk mempengaruhi faktor etiologi dalam perkembangan penyakit ini, pesakit memerlukan rawatan dan rawatan simptomatik:

  • pada peringkat awal penyakit (sebelum perkembangan perubahan spastik pada otot), latihan fisioterapi dan urutan dilakukan;
  • untuk pergerakan, pesakit menggunakan tongkat, kerusi khas yang dilengkapi dengan butang untuk kemudahan penggunaan;
  • semasa menggantung kepala, gunakan kolar Shants, pemegang khas tegar atau separa tegar;
  • apabila tanda-tanda gangguan menelan pertama muncul, disarankan untuk mengubah konsistensi makanan menjadi haluskan dan cair. Selepas setiap hidangan, perlu dilakukan pembersihan rongga mulut. Sekiranya sukar untuk mengambil makanan cair, mereka beralih ke penyelidikan nutrisi (melalui tabung nasogastrik) atau menggunakan gastrostomi (lubang pada kulit di perut, di mana makanan segera memasuki saluran gastrointestinal);
  • dengan perkembangan kejang pada otot betis (krampi), carbamazepine, baclofen, Magne B6, verapamil, diazepam digunakan;
  • apabila kekejangan muncul pada otot, relaksan otot digunakan - baclofen, tizalud, sirdalud, midcalm;
  • dengan air liur yang teruk, atropin, hyoscine digunakan, antidepresan (amitriptyline) juga berkesan;
  • dengan kesakitan berterusan, kemurungan dan gangguan tidur, antidepresan trisiklik (amitriptyline) dan perencat pengambilan serotonin (fluoxetine, sertraline) disyorkan. Juga, kumpulan ubat ini sedikit mengurangkan kekerapan serangan ketawa atau tangisan yang ganas. Gangguan tidur yang teruk memerlukan pengambilan pil tidur (zolpidem). Sekiranya antidepresan dan analgesik tidak berkesan, analgesik narkotik (morfin, tramadol) digunakan untuk menghentikan sindrom kesakitan;
  • sekiranya kegagalan pernafasan pada peringkat awal, penggunaan sistem mudah alih tambahan untuk pengudaraan paru-paru yang tidak invasif adalah mungkin. Pada peringkat akhir penyakit ini, pesakit memerlukan penggunaan ventilasi mekanikal pegun secara berterusan di unit rawatan rapi;
  • kadang-kadang neuroprotectors (gliatilin, cerebrolysin, ceraxon), antioksidan (mexipridol), vitamin E, vitamin B, L-carnitine (elkar), dll digunakan untuk meningkatkan pemakanan otot dan sel otak, tetapi banyak pakar percaya bahawa penggunaan terapi tersebut tidak dibenarkan dan tidak memperbaiki keadaan pesakit;
  • juga, pesakit seperti itu memerlukan alat komunikasi khas - komputer riba dibangunkan yang dapat dikawal dengan bantuan pergerakan mata;
  • pertolongan psikologi dan pesakit dengan ALS dan saudara-mara sangat diperlukan.

Prognosis penyakit

Jalannya penyakit ini hanya progresif. Apa pun bentuk penyakitnya, lambat laun kedua-dua kumpulan neuron motorik (pusat dan periferal) terjejas. Juga kelumpuhan bulbar berlaku, yang secara signifikan memburukkan prognosis.

Malangnya, buat masa ini tidak ada laporan pemulihan sepenuhnya dari sklerosis lateral amyotrophic. Hanya ada dua pesakit yang terkenal di dunia yang penyakitnya stabil: salah satunya ialah Stephen Hawking, dan yang kedua adalah pemain gitar Jason Becker..

Bergantung pada bentuk ALS, ia berlangsung dari 2 hingga 15 - 20 tahun. Dengan bentuk ALS yang tinggi, sebilangan pesakit dapat hidup hingga 20 tahun. Dalam bentuk serviksothoracic dan lumbosacral, kematian berlaku masing-masing selepas 4 - 7 tahun dan 7 - 10 tahun. Yang paling parah dan tidak baik adalah bentuk bulbar - akibat mematikan penyakit ini berlaku setelah maksimum 2 tahun.

Penambahan gangguan bulbar dan gangguan pernafasan mengurangkan jangka hayat pesakit dengan ALS hingga 1-3 tahun, tanpa mengira bentuk awal penyakit ini. Pesakit sklerosis lateral amyotrophic mati kerana kegagalan pernafasan, keletihan yang melampau, dan penyakit bersamaan.

Kesimpulannya

Walaupun terdapat kemajuan besar dalam bidang perubatan, sklerosis lateral amyotrophic tetap menjadi misteri bagi para penyelidik. Kaedah patogenetik untuk merawat penyakit mengerikan ini belum dikembangkan. Hanya kajian yang mendapat momentum, di mana mereka berusaha untuk menyembuhkan ALS dengan menyekat gen yang menyebabkannya. Hari ini, seseorang hanya dapat meringankan penderitaan pesakit seperti itu dan membuat keberadaan mereka senyaman mungkin..