Utama / Diagnostik

Cara merawat bass

Diagnostik

• Melambatkan perkembangan penyakit dan memanjangkan tempoh penyakit, di mana pesakit tidak memerlukan rawatan berterusan.
• Mengurangkan keparahan gejala individu penyakit dan mengekalkan tahap kualiti hidup yang stabil.

Petunjuk untuk dimasukkan ke hospital

• Pemeriksaan awal.
• Gastrostomi endoskopi perkutan.

Aspek etika dan deontologi pengurusan pesakit dengan sklerosis lateral amyotrophic

Diagnosis ALS dapat dilaporkan kepada pesakit hanya setelah pemeriksaan menyeluruh, yang tidak selalu tunggal. Kadang-kadang perlu melakukan EMG semula. Menurut Helsinki Convention on Bioethics (1997), doktor harus memberitahu pesakit dengan penyakit yang tidak dapat disembuhkan mengenai diagnosis yang memerlukan keputusan mengenai kematian yang akan datang. Diagnosis ALS harus dilaporkan secara halus, sambil menekankan kebolehubahan perkembangan penyakit. Kes-kes perkembangan yang sangat perlahan diketahui (dengan pengangkutan mutasi D90A homozigot) dan dalam kes-kes sporadis terpencil. Perlu diingat bahawa 7% pesakit hidup lebih lama daripada 60 bulan. Pakar neurologi perlu menjalin hubungan rapat dengan pesakit dan keluarganya dan menyampaikan diagnosis di hadapan saudara-mara dan rakan-rakan, dalam persekitaran yang tenang dan selesa bagi pesakit, tanpa tergesa-gesa. Soalan pesakit harus dijawab, menjangkakan reaksi emosinya. Anda tidak boleh memberitahu pesakit bahawa dia tidak dapat ditolong. Sebaliknya, anda harus meyakinkannya agar diperhatikan oleh pakar neurologi atau di pusat khusus setiap 3-6 bulan. Adalah perlu untuk memberi tumpuan kepada fakta bahawa gejala tertentu bertindak balas dengan baik terhadap rawatan.

Terapi ubat

Terapi patogenetik

Satu-satunya ubat yang memperlahankan perkembangan ALS adalah riluzole, perencat pelepasan glutamat presynaptik. Penggunaan ubat ini memungkinkan untuk memperpanjang usia pesakit rata-rata 3 bulan. Riluzole ditunjukkan untuk pesakit dengan ALS yang boleh dipercayai atau kemungkinan dengan pengecualian kemungkinan penyebab kerosakan lain pada neuron motor periferal dan pusat, dengan jangka masa penyakit kurang dari 5 tahun, kapasiti paru-paru paksa (VFJ) lebih daripada 60%, tanpa trakeostomi. Pesakit dengan kemungkinan ALS berumur kurang dari 5 tahun, FZHEL "Spasticity").
Aplikasi ais di lidah.
Cadangan Ucapan Persatuan ALS British.
Mesin taip elektronik.
Jadual Etran dengan huruf atau perkataan.
Komputer set watak dengan sensor sentuh dipasang pada bola mataDisfagiaHidangan lap dan tanah, kentang tumbuk, souffle, jeli, bijirin, pemekat.
Pengecualian hidangan dengan komponen cecair dan pepejal berketumpatan.
Gastrostomi endoskopi perkutanSindrom Apnea Tidur ObstruktifFluoxetine 20 mg / hari pada waktu malamLabel gangguan pernafasan (FVC) untuk mereka "cacat", tetapi, sebaliknya, mengurangkan kesulitan yang berkaitan dengan penyakit ini, menjaga pesakit dalam lingkaran kehidupan masyarakat, dan meningkatkan kualiti hidup saudara dan teman mereka.

Telah ditunjukkan bahawa penggunaan gimnastik selama 15 min dua kali sehari memperlambat penurunan kekuatan otot dan menyumbang kepada pembetulan keletihan periferal di ALS. Beberapa pengarang juga mempertimbangkan kaedah perubatan yang digunakan dalam sklerosis berganda, yang memungkinkan untuk memperbaiki keletihan genesis pusat di ALS (lihat tab. 34-5).

Salah satu bidang terapi paliatif yang paling penting adalah rawatan gangguan bulbar dan pseudobulbar. Mereka berlaku pada permulaan penyakit dengan kelumpuhan bulbar progresif (bentuk bulbar ALS) dan bergabung dalam 67% kes dengan debit tulang belakang ALS.

Pengeluaran air liur di ALS kurang dibandingkan dengan individu yang sihat. Pada masa yang sama, apabila disfagia berkembang, air liur berkembang kerana ketidakupayaan untuk menelan dan mengeluarkan air liur yang berlebihan. Terapi air liur paliatif penting kerana gejala ini mendorong perkembangan jangkitan oportunistik pada rongga mulut, yang seterusnya meningkatkan manifestasi disfagia dan dysarthria, meningkatkan risiko pneumonia aspirasi dan, akhirnya, menimbulkan ketidakselesaan emosi dan meningkatkan kemurungan, kerana gambar seseorang dengan air liur mengalir keluar dari mulutnya dikaitkan dengan demensia di kalangan orang biasa, yang mana pesakit dengan penyakit neuron motor tidak menderita.

Sebagai tambahan kepada amitriptyline (lihat Jadual 34-5), kaedah mengawal air liur termasuk penggunaan penyedut mudah alih, suntikan subkutan toksin botulinum pada dosis hingga 120 PIECES per satu kelenjar parotid dan hingga 20 PIECES per satu kelenjar submandibular, penyinaran kelenjar ludah parotid, penerapan fluorouracil kelenjar air liur, timpanotomi. Adalah dipercayai bahawa semua rawatan ini lebih rendah dari segi keberkesanan terapi amitriptilin, walaupun ujian klinikal perbandingan belum dijalankan. Air liur hanyalah sebahagian daripada gejala seperti hipersekresi oral, yang disebabkan oleh pelanggaran debridement pokok tracheobronchial. Pembetulan dehidrasi pada pesakit dengan disfagia dan kekurangan nutrisi dilakukan dengan menggunakan infus glukosa 5%, tetapi bukan natrium klorida, untuk mencegah myelinolisis pontin pusat, yang menampakkan dirinya dalam sindrom vestibular akut dengan adanya gangguan bulbar yang ada.

Gejala awal kumpulan ini adalah dysarthria. Ia boleh menjadi spastik dan disertai dengan nasofoni dalam versi klasik dan piramid ALS atau lesu dan disertai dengan suara serak dalam versi segmen. Dysarthria, tidak seperti disfagia, bukan merupakan gejala yang mengancam nyawa, tetapi secara signifikan memburukkan kualiti hidup pesakit dan membatasi kemungkinan penyertaannya dalam kehidupan awam. Dysarthria di ALS dengan adanya tetraparesis dalam secara signifikan mengganggu kualiti hidup orang yang menjaga pesakit, kerana kesukaran dalam memahami antara pesakit dan saudara. Walau bagaimanapun, dysarthria paling sukar untuk dirawat..

Dysphagia adalah gejala maut penyakit neuron motorik, kerana ia membawa kepada perkembangan kekurangan nutrisi (cachexia), kekurangan imunodefisiensi sekunder, yang sekaligus meningkatkan risiko pneumonia aspirasi dan jangkitan oportunistik. Pada peringkat awal, kerap dilakukan pembersihan rongga mulut, seterusnya konsistensi makanan berubah.

Adalah perlu bagi pesakit untuk menjelaskan bahawa makanan harus selalu diambil ketika duduk dengan kepala tegak untuk memastikan tindakan menelan yang paling fisiologis dan untuk mencegah perkembangan radang paru-paru aspirasi. Dari tahap awal disfagia, perbincangan dilakukan dengan pesakit mengenai keperluan untuk gastrostomi endoskopi perkutaneus. Ini ditunjukkan bahawa ia memperbaiki keadaan pesakit ALS dan memanjangkan umur mereka.

Operasi ini ditunjukkan dengan penurunan berat badan lebih dari 2% sebulan apabila terdapat disfagia; penurunan yang ketara dalam tindakan menelan (mengambil pinggan bubur selama lebih dari 20 minit); sekatan pengambilan cecair yang teruk dengan ancaman dehidrasi (kurang daripada 1 liter cecair sehari); kehadiran sinkop hipoglikemik; FVC> 50%.

Kontraindikasi terhadap gastrostomi endoskopi adalah penurunan FVC. Pengarang: Neurologi. Kepimpinan negara. Ed. E.I. Gusev, A.N. Konovalov, V.I. Skvortsova, A.B. Hecht 2009

Sklerosis lateral amyotrophic (ALS)

Apa itu sklerosis lateral amyotrophic??

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) adalah penyakit yang sangat serius pada sistem saraf pusat dan periferal. Ia telah terkenal selama lebih dari 100 tahun dan dijumpai di seluruh dunia..

Punca kejadiannya tidak diketahui, kecuali bentuk keturunan yang jarang berlaku. Singkatan untuk sklerosis lateral amyotrophic (ALS) tidak ada kaitan dengan sklerosis berganda, ini adalah dua penyakit yang sama sekali berbeza.

ALS dikesan setiap tahun dalam setiap detik daripada 100,000 orang. Penyakit ini biasanya bermula pada usia 50 hingga 70 tahun, tetapi jarang menyerang orang muda. Lelaki lebih kerap sakit berbanding wanita (1.6: 1). Kekerapan ALS di dunia meningkat setiap tahun. Kadar kejadian pada pesakit yang berlainan sangat berbeza, jangka hayatnya berkurang.

Sklerosis lateral amyotrophic mempengaruhi hampir keseluruhan sistem saraf motorik. Sensasi sentuhan, kesakitan dan suhu, penglihatan, pendengaran, bau dan rasa, fungsi pundi kencing dan usus tetap normal dalam kebanyakan kes. Sebilangan pesakit mungkin mempunyai kemampuan mental yang lemah, yang biasanya hanya dijumpai dalam pemeriksaan tertentu, tetapi manifestasi serius jarang terjadi.

Sistem motor yang mengawal otot dan pergerakan kita menjadi sakit baik di bahagian tengahnya ("neuron motor atas" di otak dan saluran piramidal) dan di bahagian periferalnya ("neuron motor bawah" di batang otak dan saraf tunjang dengan serat saraf motor hingga otot).

Penyakit sel-sel saraf motorik di saraf tunjang dan prosesnya ke otot membawa kepada otot yang tidak disengajakan (fasikulasi), atrofi otot (atrofi) dan kelemahan otot (paresis) pada lengan dan kaki dan otot pernafasan.

Apabila sel saraf motorik pada batang otak terjejas, otot ucapan, mengunyah dan menelan menjadi lemah. Bentuk ALS ini juga disebut palsi bulbar progresif..

Penyakit sel-sel saraf motorik di korteks serebrum dan pengikatannya ke saraf tunjang menyebabkan kedua kelumpuhan otot dan peningkatan nada otot (kelumpuhan spastik) dengan peningkatan refleks.

Sklerosis lateral amyotrophic (ALS) berkembang pesat dan tidak dapat diatasi selama beberapa tahun. Tidak ada penawar sehingga kini, penyebabnya tidak diketahui. Penyakit ini bermula pada masa dewasa, biasanya antara tahun ke-40 hingga ke-70. Regresi berbeza-beza dengan kadar perkembangan dan susunan gejala dan kehilangan fungsi. Oleh itu, mustahil untuk memberikan prognosis yang boleh dipercayai untuk setiap pesakit individu..

Sklerosis lateral amyotrophic masih merupakan salah satu penyakit manusia yang paling mematikan. Terutama, ini memberikan tuntutan yang sangat besar kepada pesakit yang sakit, dan juga saudara-mara dan doktor yang merawatnya: orang yang sakit mengalami penurunan kekuatan ototnya secara beransur-ansur dengan integriti intelektual yang lengkap. Anggota keluarga memerlukan banyak kesabaran dan empati.

Punca dan Faktor Risiko

Sebagai penyakit saraf, sklerosis lateral amyotrophic telah diketahui sejak sekian lama, namun penyebab penyakit ini masih belum difahami sepenuhnya. Penyakit ini berlaku, baik disebabkan oleh kecenderungan keturunan, dan secara spontan. Sebilangan besar kes masih berlaku secara spontan..

Setiap 100 penderita ALS mempunyai mutasi keturunan atau muncul kembali dalam gen tertentu, yang penting untuk metabolisme sel..

Ini menghalang pembentukan enzim yang menghilangkan radikal oksigen bebas di dalam sel. Radikal yang tidak dikeluarkan dapat menyebabkan kerosakan yang signifikan pada sel saraf, mengganggu penghantaran perintah ke otot - mengakibatkan kelemahan otot dan, akhirnya, kelumpuhan lengkap.

Borang ALS

Terdapat 3 bentuk ALS yang berbeza:

  • Bentuk keluarga: penyakit ini ditularkan melalui gen (gen C9ORF72).
  • Bentuk sporadis: penyebab penyakit tidak diketahui.
  • Bentuk endemik: ALS jauh lebih biasa, juga kerana alasan yang tidak jelas.

Gejala sklerosis lateral amyotrophic

Gejala pertama boleh berlaku di tempat yang berbeza pada setiap pesakit. Contohnya, atrofi otot dan kelemahan hanya boleh terjadi pada otot-otot lengan bawah dan tangan di satu sisi badan sebelum merebak ke sisi dan kaki yang bertentangan.

Tanda-tanda jarang mula muncul pertama di otot-otot kaki dan kaki bawah atau di otot-otot bahu dan paha.

Pada sesetengah pesakit, gejala pertama berlaku di kawasan pertuturan, mengunyah dan menelan otot (kelumpuhan bulbar). Jarang sekali, gejala pertama dinyatakan sebagai kelumpuhan spastik. Walaupun pada peringkat awal ALS, pesakit sering mengadu sakit otot secara tidak sengaja (fasciculation) dan kekejangan otot yang menyakitkan.

Sebagai peraturan, penyakit ini berkembang dengan perlahan secara perlahan selama bertahun-tahun, merebak ke kawasan tubuh yang lain dan memendekkan jangka hayat. Walau bagaimanapun, kes perkembangan penyakit yang sangat perlahan selama 10 tahun atau lebih diketahui..

Komplikasi

ALS, sebagai penyakit progresif kronik, menyebabkan masalah pernafasan pada kebanyakan pesakit. Mereka disebabkan oleh kerosakan pada 3 kumpulan otot yang berbeza: otot pernafasan dan ekspirasi dan otot tekak / laring (otot bulbar).

Akibat kerosakan pada otot pernafasan, otot utama diafragma - pengudaraan paru-paru tidak mencukupi (hipoventilasi alveolar). Akibatnya, kadar karbon dioksida dalam darah meningkat, dan kandungan oksigen dalam darah menurun.

Kelemahan pernafasan otot - terutamanya otot perut - menyebabkan lemahnya dorongan batuk. Terdapat risiko terkumpulnya rembesan di saluran udara dengan penutupan separa lengkapnya (atelektasis) atau jangkitan sekunder akibat penjajahan komponen paru-paru yang kurang berventilasi oleh bakteria.

Pesakit dengan sklerosis lateral amyotrophic kerap mengalami serangan batuk ringan jika satu atau lebih kumpulan otot yang dijelaskan di atas terjejas. Akibatnya - pengumpulan rembesan di saluran pernafasan, jangkitan, sesak nafas dan sesak nafas.

Diagnosis ALS

Pakar neurologi (pakar penyakit saraf) bertanggungjawab untuk membuat diagnosis. Pesakit pada mulanya diperiksa secara klinikal, khususnya, otot harus dinilai dari segi nada otot, kekuatan dan daya tarikan.

Penilaian fungsi pertuturan, menelan, dan pernafasan juga penting. Refleks pesakit harus diperiksa. Di samping itu, adalah perlu untuk menyelidiki fungsi lain dari sistem saraf yang biasanya tidak terjejas oleh sklerosis lateral amyotrophic untuk mengesan penyakit yang serupa tetapi berbeza dan untuk mengelakkan diagnosis yang salah..

Pemeriksaan tambahan penting bagi penyakit ini adalah elektromiografi (EMG), yang dapat membuktikan kerosakan pada sistem saraf periferal. Kajian ekstensif mengenai halaju konduksi saraf memberikan maklumat tambahan..

Di samping itu, ujian darah, ujian air kencing juga diperlukan pada diagnosis awal terutamanya cecair serebrospinal (cecair serebrospinal). Pelbagai ujian diagnostik (pengimejan resonans magnetik atau sinar-x) juga merupakan sebahagian daripada diagnosis. Sebenarnya, diagnosis tambahan harus mengecualikan jenis penyakit lain, misalnya, proses keradangan atau imunologi, yang sangat serupa dengan ALS, tetapi dapat lebih mudah disembuhkan..

Pilihan rawatan untuk sklerosis lateral amyotrophic

Oleh kerana penyebab ALS belum diketahui, tidak ada terapi kausal yang dapat menghentikan atau menyembuhkan penyakit ini..

Berkali-kali, keberkesanan ubat-ubatan baru yang harus menunda perjalanan penyakit ini dikaji dan diuji dengan teliti. Ubat pertama, Riluzole, menyebabkan kenaikan jangka hayat yang sederhana.

Ubat ini mengurangkan kesan merosakkan sel glutamat saraf. Resep pertama ubat ini harus, jika boleh, diresepkan oleh pakar neurologi yang berpengalaman dalam merawat ALS. Ubat-ubatan lain berada pada peringkat ujian klinikal yang berlainan dan mungkin akan diluluskan dalam beberapa tahun akan datang..

Di samping itu, terdapat sejumlah rawatan berdasarkan gejala yang dapat mengurangkan gejala sklerosis lateral amyotrophic dan meningkatkan kualiti hidup mangsa. Di latar depan adalah rawatan fisioterapeutik. Fokusnya adalah untuk mengekalkan dan mengaktifkan otot yang berfungsi, terapi kontraksi otot dan batasan pergerakan sendi yang berkaitan.

Matlamat rawatan

Matlamat utama terapi untuk ALS adalah untuk mengurangkan komplikasi dan akibat penyakit ini sebagai sebahagian daripada pilihan yang ada menggunakan konsep rawatan yang sesuai dan untuk mengekalkan kebebasan selama mungkin dalam kehidupan seharian orang yang terkena.

Kaedah dan tujuan rawatan terapeutik adalah berdasarkan hasil dan keadaan individu pesakit. Perhatikan juga tahap penyakit ini. Asas terapi adalah keupayaan individu orang yang terkena.

Fisioterapi ALS

Jalannya penyakit di ALS sangat berbeza dari segi keparahan, jangka masa dan gejala, dan merupakan masalah khusus bagi pesakit dan ahli terapi.

Kursus ini berkisar dari kemajuan pesat dengan rawatan pernafasan selama beberapa bulan hingga perkembangan perlahan selama beberapa tahun. Bergantung pada sel saraf motor mana yang rusak, komponen pergerakan spastik mungkin ada, tetapi mungkin juga merupakan manifestasi kelumpuhan lembap.

Semua gejala ini boleh berbeza di bahagian tubuh yang berlainan. Kadang kala pesakit masih boleh berjalan, tetapi otot bahu dan lengan bawah menunjukkan lumpuh hampir lengkap (sindrom alien).

Bentuk lain dicirikan oleh kelumpuhan otot menaik, bermula dari bahagian bawah kaki ke batang, anggota badan atas, leher dan kepala. Sebaliknya, bentuk bulbar ALS bermula dengan gangguan menelan dan pertuturan. Fungsi sensori dan autonomi biasanya tetap tegak dan utuh.

Kerumitan dan sifat pelbagai peringkat penyakit individu memerlukan pelbagai pengetahuan khusus, serta kajian menyeluruh mengenai mekanisme ALS.

Oleh kerana sekatan berikut tidak mungkin diberikan secara khusus, penilaian kritikal berterusan terhadap kandungan terapi yang dipilih selalu diperlukan. Penggunaan pelbagai kaedah terapi untuk kerja otot, menghilangkan rasa sakit, relaksasi, rangsangan pernafasan dan produk sokongan yang sesuai dapat memberi peluang kepada pesakit untuk membuat kehidupan seharian mereka selama mungkin.

Terapi ucapan

Selain fisioterapi, ia juga merangkumi terapi pertuturan.Perjalanan penyakit ini memerlukan pemantauan perubatan dan terapi yang teliti untuk mengatasi masalah yang timbul. Oleh itu, kerjasama antara ahli terapi intensif antara disiplin adalah wajar.

Terapi pertuturan adalah perlu

Trakeotomi amyotrophic lateral sclerosis (ALS)

Pesakit dengan ALS mungkin mengalami kecemasan setiap hari dan penyakit tertentu.

Hampir semua keadaan darurat mempengaruhi sistem pernafasan pesakit. Kelemahan otot inspirasi dan pernafasan yang sudah ada, serta otot tekak dan laring (otot bulbar) meningkat dengan ketara dan ketara kerana kemerosotan tambahan faktor pernafasan.

Contohnya ialah jangkitan saluran pernafasan bawah yang membawa kepada serangan asma, penyumbatan bronkus dan keperluan untuk pengudaraan buatan melalui penyusupan sekresi dengan adanya kelemahan batuk yang sudah ada.

Malah operasi seperti di perut boleh menyebabkan kegagalan pernafasan akut dan penyambungan semula pernafasan buatan setelah anestesia selesai..

Terapi kecemasan yang berkaitan dengan sistem pernafasan menawarkan pelbagai pilihan rawatan: pengenalan oksigen dapat mengurangkan gangguan pernafasan, antibiotik pneumonia dan langkah-langkah fisioterapi umum untuk mengurangkan rembesan dan menghilangkan rembesan.

Terutama dengan batuk yang lemah, mungkin perlu mengalirkan rembesan patologi dari saluran pernafasan - hanya melalui kateter atau melalui bronkoskopi. Ubat untuk gangguan pernafasan dan gejala kegelisahan sering diperlukan. Opiat (mis. Morphine) dan ubat penenang (mis. Tavor) sesuai untuk ini. Walaupun semua langkah ini dilakukan, pernafasan buatan kadang-kadang tidak dapat dielakkan.

Pernafasan buatan - satu set langkah yang bertujuan untuk mengekalkan peredaran udara melalui paru-paru pada orang yang telah berhenti bernafas.

Pengudaraan tanpa invasif menggunakan topeng muka adalah alternatif yang baik untuk pengudaraan invasif, kerana saluran udara semula jadi pesakit tetap utuh. Walau bagaimanapun, ini tidak mungkin berlaku, terutamanya dengan kelumpuhan otot faring. Intubasi diikuti dengan pernafasan buatan sering dilakukan tanpa izin pesakit dan jarang atas permintaan pesakit..

Akibat penyakit yang mendasari, percubaan untuk selalu mengeluarkan paip bolong biasanya gagal, mengakibatkan penyembuhan semula ventilasi buatan dan trakeotomi berikutnya.

Sekiranya otot pernafasan terjejas, keadaan kecemasan seperti itu boleh berlaku secara tiba-tiba. Selalunya tidak ada gejala amaran yang menunjukkan keadaan pernafasan yang semakin buruk..

Penting bagi doktor untuk membincangkan kemungkinan berlakunya keadaan darurat seperti itu dengan pesakit dan saudara-mara semasa pemeriksaan semasa diagnosis dan bersama-sama menentukan prosedur, misalnya, berdasarkan keinginan pesakit: doktor akan menentukan sama ada terapi pengudaraan harus dilakukan sebagai tambahan kepada rawatan perubatan.

Walau bagaimanapun, trakeostomi juga merupakan pilihan untuk rawatan simptomatik ALS. Menyekat kanula di trakea dapat mengurangkan frekuensi dan keparahan pemindahan bahan dari saluran gastrointestinal (apa yang disebut aspirasi) dengan ketara.

Sekiranya pengudaraan diperlukan kerana kelemahan pam pernafasan, masalah kebocoran dan titik tekanan, misalnya, pada jambatan hidung, yang berlaku dengan frekuensi yang berbeza semasa ventilasi topeng bukan invasif dan dapat menyebabkan keberkesanan terhad pengudaraan non-invasif, dihapuskan.

Petunjuk yang mungkin berlaku untuk trakeotomi - dengan atau tanpa ventilasi berikutnya - masing-masing, berulang kali aspirasi teruk, sering kali digabungkan dengan batuk yang lemah, atau kegagalan ventilasi tidak invasif sekiranya terdapat kelemahan pam pernafasan. Dalam kedua situasi tersebut, trakeotomi adalah prosedur rutin yang mana kelebihan dan kekurangannya harus dibincangkan secara terperinci dengan pesakit dan saudara-saudaranya terlebih dahulu..

Manfaat yang jelas adalah pengurangan aspirasi dan biasanya pengudaraan invasif tanpa gangguan melalui tiub trakeostomi - ini dilaporkan sering membawa kepada jangka hayat yang lebih lama. Ini diimbangi oleh kekurangan seperti perlunya pemantauan intensif semasa ventilasi invasif, aspirasi yang kerap dan peningkatan usaha perawatan yang ketara.

Sebagai peraturan, syarat untuk merawat pesakit dengan sklerosis lateral amyotrophic tidak dapat dipenuhi hanya oleh saudara-mara, oleh itu, adalah perlu untuk berunding dengan jururawat yang berpengalaman dalam bidang perawatan pernafasan.

Berdasarkan pengalaman lebih daripada 200 pesakit ALS yang memerlukan terapi rasmi, hanya trakeostomi yang memilih secara sedar

Sklerosis lateral amyotrophic

Sklerosis amyotrophic (ALS, penyakit Lou Gehrig, neuron motorik) adalah jenis penyakit yang jarang berlaku. Telah diketahui bahawa dengan mereka pergerakan otot-otot batang, anggota badan dan otot pernafasan terganggu. Lebih-lebih lagi, mereka mempengaruhi golongan muda yang aktif berusia 30-50 tahun. Hari ini tiada rawatan.

Apakah penyakit ini?

Pada sklerosis lateral primer (PLC), bahagian motor sistem saraf pusat terjejas:

  • korteks motor;
  • inti saraf kranial;
  • tanduk depan saraf tunjang.

Malangnya, punca sebenar kemusnahan mereka belum dapat diketahui. Juga mengikuti neuron

Sel khusus yang sempit yang merupakan unit struktur sistem saraf.

Sebarang pergerakan manusia yang sewenang-wenangnya terdiri daripada mekanisme yang kompleks. Pertama, dorongan utama terbentuk di korteks serebrum. Kedua, pengujaan melalui sel-sel saraf ke otot. Dia berkontrak. Ini adalah bagaimana pergerakan otot rangka dikawal..

Sekiranya korteks dan neuron terjejas

Sel khusus yang sempit yang merupakan unit struktur sistem saraf.

Di sebelah kiri adalah neuron yang sihat, di sebelah kanan adalah ALS yang rosak

Pergerakan spontan merangkumi pernafasan dan fungsi jantung. Tanpa keraguan, cara mereka bekerja lebih rumit. Telah diketahui bahawa ia bermula di inti saraf kranial. Mereka berbaring di medula oblongata. Apabila pusat-pusat ini musnah, penahan pernafasan berlaku. Di samping itu, terdapat gangguan dalam kerja jantung.

Fakta! Penyakit dengan kerosakan pada struktur batang otak diasingkan. Telah diketahui bahawa ia dipanggil Lou Gehrig jenis Bulgaria. Dia dengan cepat membawa kepada kematian..

  • Anak-anak pesakit. Malangnya, risiko sklerosis meningkat sebanyak 25%. Sekiranya ALS pada kedua ibu bapa - hampir 2 kali;
  • Penduduk di bandar besar, perokok menderita ALS dua kali lebih kerap;
  • Bekas atlet dan tentera. Peningkatan aktiviti fizikal mempengaruhi perkembangan PLC.

Saluran piramidal: anatomi

Telah diketahui bahawa saluran piramidal mengawal pergerakan seseorang. Dia bertanggungjawab untuk kemahiran motor yang kompleks. Dan sebagai tambahan, menyokong pose dalam kedudukan tegak. Permulaan dorongan lahir di otak. Lebih tepat lagi, pada lapisan kelima korteks hemisfera (sel Betz). Dari struktur ini, serat saraf menuju ke saraf tunjang..

Dalam perjalanan, saluran melalui kapsul dalaman, batang otak. Di samping itu, ia mengumpulkan impuls dari sistem ekstrapiramidal. Pada tahap saraf tunjang, serat bersilang dan memasuki lajur depan dan sisi.

Epidemiologi penyakit

Sklerosis amyotrophic disebut penyakit neuron motorik.

Sel khusus yang sempit yang merupakan unit struktur sistem saraf.

Terdapat serat alfa untuk otot rangka dan serat gamma untuk reseptor regangan. Akibat kemusnahan dalam sel, neuron mati di ALS. Pesakit kehilangan pergerakan. Dan selain itu, nada otot hilang.

Lokasi genetik ALS keluarga

Telah diketahui bahawa beberapa jenis penyakit ini bersifat genetik. Para saintis telah mengenal pasti lokasinya. Jelas sekali, mereka dijumpai dalam bentuk penyakit keluarga..

Tambahan! Lokasi genetik adalah lokasi gen tertentu pada peta kromosom.

  1. Mutasi dalam gen SOD. Ini adalah 20% kes keluarga PLC. Protein SOD1 diperlukan untuk penukaran radikal bebas (CP) menjadi peroksida dan oksigen. Ternyata, dengan kerosakan pada struktur protein di dalam sel terkumpul CP. Sebagai tambahan, peroksidasi dicetuskan dengan kematiannya yang seterusnya;
  2. FUS pada kromosom 16;
  3. C9orf72;
  4. Tardbp.

Patomorfisme semula jadi ALS

Apakah maksud konsep itu? Telah diketahui bahawa ini adalah perubahan tanda-tanda penyakit di bawah pengaruh sebab dan masa semula jadi..

Doktor mengkaji sklerosis amyotrophic pada sekumpulan pesakit. Kajian menunjukkan bahawa gejala pertama penyakit ini tidak berubah. Lebih khusus lagi, anggota badan atas atau bawah terjejas. Pada akhirnya, setelah 3-5 tahun, pesakit meninggal dunia. Nasib baik, kes-kes "menghentikan" penyakit ini diketahui. Sebagai contoh, ahli astrofizik Stephen Hawking berumur 76 tahun. Penyakit saintis itu berlangsung selama setengah abad.

Pengelasan

MND adalah penyakit dengan pelbagai bentuk.
Sudah menjadi kebiasaan untuk mengklasifikasikan patologi:

  • Sepanjang lesi;
  • Gabungan tanda-tanda penyakit;
  • Laju perkembangan;
  • Kecenderungan keturunan.

Bergantung pada lokasi lesi pada permulaan penyakit, terdapat:

  1. Bentuk tulang belakang. Sebagai peraturan, sklerosis amyotrophic bermula dengan kelemahan lengan dan kaki. Terdapat tanda-tanda kerosakan pada neuron motor atas - kekejangan, penampilan refleks patologi;
  2. Bentuk bulbar. Sklerosis bermula dengan gangguan ucapan dan menelan. Telah diketahui bahawa bentuk ini adalah ciri khas wanita. Sindrom gangguan pernafasan progresif membawa kepada kematian.

Ini adalah semakan antarabangsa kesepuluh mengenai klasifikasi statistik penyakit dan masalah kesihatan..

"target =" _ blank "> ICD 10 ALS, PBS dan MND dikodkan di bawah tajuk G 12.2 yang sama" Penyakit neuron motor ".

Klasifikasi ALS domestik merangkumi:

  • Bentuk lumbosacral. Ia muncul dalam 20% kes. Biasanya dicirikan oleh paresis kaki. Otot lengan dan kranial bergabung kemudian;
  • Bentuk servikotorasik. Jelas, ditunjukkan oleh paresis tangan. Akibatnya, kaki ditambah kemudian;
  • Bentuk bulbar serupa dengan yang dijelaskan di atas. Ia muncul dalam 20% kes;
  • Bentuk serebrum adalah yang paling jarang. Pertama, tetraparesis spastik berlaku. Kedua, tawa dan tangisan yang ganas muncul. Tubuh hampir tidak bertindak balas terhadap penyakit ini

Gejala

Tanda-tanda penyakit ini sukar ditentukan. Pada mulanya, gambaran klinikal dipadamkan. Tetapi ada bendera merah. Apabila mereka muncul, anda harus segera berjumpa doktor.

  1. Fasciculation. Ini adalah kekejangan otot jangka pendek. Sebagai peraturan, tempat untuk memikat ditentukan. Ini adalah bahagian belakang dan anggota badan;
  2. Rasa kebas. Ia berlaku pada tangan, kaki, jari. Ia berlaku jangka pendek dan berlalu. Tetapi kemajuan klinik sering dilihat.

Mengikuti satu jari, kebas tangan yang lain bergabung. Kemudian fungsi mereka dilanggar. Jari, tangan dan kaki tidak bengkok atau bengkok;

Tanda khas BMN:

  • Ketegangan otot;
  • Perubahan refleks;
  • Kaki, lengan dan kaki terkulai;
  • Kehilangan otot bahagian bawah, anggota badan atas, batang badan.

Manifestasi klinikal penyakit Charcot

Sklerosis amyotrophic serupa dengan beberapa penyakit. Sebagai contoh, penyakit Charcot juga dicirikan oleh atrofi otot-otot bahagian bawah kaki dan kehilangan kepekaan kulit..

Bagaimana membezakan patologi BMN dan Charcot?

  1. Yang terakhir ini dicirikan oleh permulaan remaja. ALS muncul pada masa dewasa;
  2. Dengan Charcot, terdapat gangguan sensitif (taktil, getaran, suhu);
  3. Terdapat kehilangan otot di bahagian bawah kaki;
  4. Kaki rata dengan bentuk lengkungan tinggi.

Kesamaan klinik memerlukan pembezaan penyakit ALS dan Charcot. Dan juga perlu untuk membezakan patologi dari Parkinson. MRI digunakan dalam diagnosis

Kaedah untuk memeriksa organ dan tisu dalaman dengan menggunakan fenomena resonans magnetik nuklear.

Kaedah rawatan

Sklerosis amyotrophic tidak dapat disembuhkan. Ubat ini hanya menghilangkan gejala:

  1. Riluzole;
  2. Ubat untuk menghilangkan rasa sakit dan kekejangan;
  3. Ubat kemurungan;
  4. Pil dan suntikan untuk sawan.

Untuk bernafas, alat bekalan oksigen digunakan. Pada peringkat lanjut penyakit ini, pengudaraan mekanikal diketahui..

Tambahan! Sebagai contoh, beberapa klinik di Israel menggunakan implantasi stimulator diafragma. Dalam kes ini, pesakit boleh bernafas sendiri.

Psikoterapi untuk ALS

Diagnosis teruk adalah tekanan yang tinggi bagi pesakit. Sukar bagi orang muda yang aktif untuk berdamai dengannya. Tidak semua orang boleh menghidap penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Malangnya, ada yang memutuskan untuk membunuh diri. Telah diketahui bahawa pada masa akan datang mereka akan menghadapi kelumpuhan dan kecacatan.

Kelas dengan psikoterapis diperlukan. Hari-hari pertama selepas diagnosis sangat kritikal. Selanjutnya, sesi dilakukan atas permintaan pesakit. Latihan berkumpulan memberi kesan yang baik. Di mana pesakit dengan patologi serupa dikumpulkan.

Titik penting psikoterapi adalah sokongan orang tersayang. Orang dengan ALS perlu tahu bahawa mereka bukan beban keluarga. Perlu melibatkan mereka dalam aktiviti buruh dan sosial sejauh mungkin. Sekiranya seseorang diminati, maka pemikiran bunuh diri akan memudar.

Ergotherapy dan terapi fizikal untuk ALS

Ergotherapy adalah arah dalam perubatan. Ini memudahkan kehidupan harian pesakit. Sebagai peraturan, ini termasuk cara pemulihan teknikal dan penyesuaian persekitaran. Malangnya, tidak ada pakar terapi pekerjaan di Rusia hari ini. Sebenarnya, mereka dapat membantu ke arah ini:

  1. Menghadiri doktor;
  2. Pakar Terapi Fizikal;
  3. Pekerja sosial.

Perkara utama ialah terdapat pakar dalam terapi pekerjaan di yayasan amal (contohnya, "Live Now").

Contoh penjagaan pesakit ALS:

  1. Peranti untuk mandi (pegangan tangan, tempat duduk mandi);
  2. Penggunaan tempat tidur yang berfungsi (dengan sisi yang boleh ditanggalkan dan sistem anti-decubitus);
  3. Pengubahsuaian alat makan untuk makan sendiri.

Tugas terapi pekerjaan: untuk memaksimumkan kebebasan pesakit dan kemampuan untuk melayani diri sendiri.

Adakah latihan otot membantu ALS

Latihan aerobik yang sederhana (treadmill, basikal senaman) menjaga kesihatan otot "hidup". Semasa otot berfungsi, neurotrofin dihasilkan. Mereka dapat memperbaiki saraf yang terjejas..

- Latihan pernafasan mandatori;
- Latihan untuk kumpulan otot yang berfungsi;
- Ketegangan otot pasif.

Kelas diadakan secara berkala. Latihan boleh dilakukan di tempat tidur, di kerusi roda, menggunakan simulator. Kursus individu dikembangkan untuk setiap pesakit, dengan mengambil kira tahap dan bentuk penyakit ini..

Metodologi untuk menjalankan kelas

Gimnastik pernafasan mengekalkan aktiviti otot pernafasan selama beberapa tahun. Latihan dilakukan setiap hari beberapa kali sehari. Gunakan pernafasan yang cetek dan dalam. Dalam kes ini, bukan sahaja otot interkostal dan diafragma terlibat. Penting agar otot-otot abs dan belakang berfungsi. Latihan ekspirasi terkawal membantu mencegah laringospasme. Kompleks ini dapat dilihat dalam video ini.

Apakah kesan kuasa berdasarkan??

Latihan untuk ALS diperlukan untuk memperlambat perkembangan penyakit ini. Beban mestilah sederhana. Latihan aerobik seperti ini bermanfaat untuk otot. Menurut mereka, neurotrofin dihasilkan selepas mereka. Hormon ini memungkinkan pertumbuhan semula saraf yang rosak. Walau bagaimanapun, jangan melebihi daya dan beban. Usaha fizikal anaerob memberi kesan buruk kepada otot di ALS. Usaha berlebihan diketahui dapat mempercepat kehilangan otot..

Prinsip untuk memulihkan aktiviti harian dan sokongan berjalan dalam penyakit Charcot (BSMT)

  1. Mewujudkan persekitaran bebas halangan di pejabat dan di rumah;
  2. Penggunaan kemudahan pemulihan teknikal;
  3. Kompleks senaman harian.

Latihan fisioterapi adalah mesin untuk ALS dan BSMT. Tugasnya adalah untuk menyokong pemeliharaan otot. Latihan ini berfungsi pada leher, belakang, batang badan, anggota badan, punggung. Latih refleks automatik, postur, keseimbangan. Otot yang hilang menggantikan yang berfungsi. Badan yang terlatih dapat terus berjalan walaupun dengan kelemahan otot-otot kaki.

Berjalan terus akan membantu operasi. Ahli ortopedik melakukan rawatan sedemikian untuk kecacatan kaki. Dengan tahap kerosakan otot kaki yang ringan, ortosis digunakan. Mereka menyokong sendi kaki dan pergelangan kaki. Fungsi berjalan disimpan sepenuhnya.

Makan

Pesakit mempunyai masalah dengan makan. Lebih khusus lagi, mengunyah, menelan dan kemampuan makan dengan tangan anda terganggu. Dalam kes ini, anda harus menghubungi pakar:

  • Pakar Pemakanan. Dia akan memilih makanan dan hidangan;
  • Pakar Rehabilitologi. Ia akan memberitahu anda kedudukan dan tindakan semasa makan;
  • Ahli Fisioterapi. Akan melakukan latihan untuk memerangi Dysphagia

Menelan biasa.

Adalah sukar untuk menyelesaikan masalah pemakanan. Namun, setelah berjumpa doktor, pesakit mengatasinya sendiri. Berikut adalah contoh senarai cadangan:

  1. Gunakan cecair pekat (mousse, smoothie, smoothie). Sebagai peraturan, ia tidak menyebabkan refleks batuk;
  2. Ubah sup menjadi kentang tumbuk;
  3. Masak daging dan sayur sehingga lembut;
  4. Kupas buahnya;
  5. Gunakan sandaran tangan, kerusi dengan punggung dan alat makan yang disesuaikan.

Prognosis untuk pemulihan

Tidak ada penawar untuk ALS. Penyebab kematian adalah radang paru-paru atau penyakit jantung. Malangnya, jangka hayat selepas diagnosis adalah 3-5 tahun.

Namun, sejarah perubatan mengandungi contoh "menghentikan" penyakit ini. Sudah tentu, ini adalah Stephen Hawking. Dia hidup dengan patologi Lou Gehrig selama kira-kira 50 tahun. Adakah ini keajaiban atau pencapaian sains? Malangnya, tidak ada jawapan untuk soalan ini..

Cara hidup dengan gejala ALS?

  • Jangan bersembunyi dari masyarakat. Berbual dengan rakan, kunjungi kafe. Pergi ke perjumpaan untuk orang yang mempunyai ALS;
  • Buat kumpulan kecacatan. Ini adalah akses kepada faedah sosial;
  • Cari profesional perubatan. Mereka akan membantu dalam pemerhatian dan pembetulan rawatan;
  • Tukar bahagian dalam apartmen untuk kemudahan anda;
  • Jumpa ahli terapi.

Tidak dinafikan, mempunyai ALS memang sukar. Tetapi hidup tetap ada, dan iman pada penemuan masa depan tetap ada. Sebagai contoh, di Rusia menjadi mungkin untuk mengambil bahagian dalam menguji ubat untuk rawatan ALS. Ia dipanggil Masitinib..

Adalah mungkin untuk menilai hasil kajian dalam 3-5 tahun. Lagipun, penanda signifikan sklerosis amyotrophic. Telah diketahui bahawa berdasarkan hasil dari dua fasa ujian sebelumnya, keberkesanan ubat dalam kombinasi dengan riluzole lebih tinggi daripada penggunaan monoterapi.

Olga Halus

Pengarang artikel: doktor yang berlatih Smooth Olga. Pada tahun 2010 dia lulus dari Universiti Perubatan Negeri Belarus dengan ijazah dalam bidang perubatan. 2013-2014 - kursus peningkatan "Pengurusan pesakit dengan sakit belakang kronik." Menjalankan lawatan pesakit luar ke pesakit dengan patologi neurologi dan pembedahan.

Bagaimana sklerosis lateral amyotrophic boleh mempengaruhi kualiti hidup

Sklerosis lateral amyotrophic adalah penyakit degeneratif sistem saraf pusat. Penyakit ini tidak dapat diubati. Sekurang-kurangnya buat masa ini. Selalunya nama panjang penyakit ini dikurangkan menjadi ALS.

Terdapat juga nama-nama sinonim yang boleh didapati di halaman penerbitan perubatan. Nama-nama ini termasuk - penyakit neuron motorik atau penyakit neuron motorik (nama-nama ini berasal dari intipati dari apa yang berlaku). Anda boleh mendapatkan nama penyakit Charcot, dan di negara berbahasa Inggeris nama biasa adalah penyakit Lou Gehrig.

Penyakit ini berkembang dengan perlahan. Pukulan utama jatuh pada neuron motor otak dan saraf tunjang. Kemerosotan beransur-ansur mereka membawa pertama kepada kelumpuhan (contohnya, bahagian bawah kaki), dan kemudian menyelesaikan atrofi otot.

Pesakit paling terkenal yang menderita penyakit ini adalah saintis terkenal dunia Stephen Hawking yang baru meninggal dunia..

Kematian di ALS paling sering dikaitkan dengan jangkitan saluran pernafasan. Ini berlaku kerana ketidakselarasan otot pernafasan..

Kategori umur utama penyakit ini merujuk kepada 40 - 60 tahun. Kekerapan penyakit ini tidak begitu jarang berlaku - 1-2 orang per 100 ribu. Jangka hayat pesakit, bergantung pada bentuk penyakit ini, adalah dari 2 hingga 12 tahun, rata-rata 3-4 tahun. Oleh sebab itu, doktor mengemukakan mutasi protein ubiquitin.

Sindrom ALS tidak boleh dikelirukan dengan penyakit dengan nama yang sama. Sindrom ALS adalah kompleks gejala yang boleh menyertai penyakit seperti ensefalitis bawaan kutu.

Sklerosis lateral amyotrophic - apa itu

Sklerosis lateral amyotrophic adalah penyakit neurologi yang tidak dapat disembuhkan di mana patologi berkembang pada neuron motorik saraf tunjang dan otak.

Untuk rujukan. Neuron motor dalam tubuh manusia menjalankan fungsi penting: mereka menghantar dorongan dari pusat yang lebih tinggi ke sistem saraf ke otot seperti wayar..

Berkat kerja mereka, pengecutan otot dilakukan, pergerakan di ruang menjadi mungkin. Ucapan, pergerakan menelan, mengunyah, bernafas adalah proses yang juga berlaku dengan penyertaan otot licin dan lurus, yang menerima dorongan dari neuron.

Apabila sklerosis lateral amyotrophic berkembang, degenerasi berlaku, gangguan fungsi neuron motorik.

Bergantung pada tahap sistem saraf yang terlibat dalam lesi, terdapat tanda-tanda penyakit: gangguan pergerakan, gangguan pertuturan, menelan, bernafas, kedutan tidak disengaja, atrofi otot.

Gejala penyakit berkembang dari masa ke masa. Penyakit ini membawa kepada ketidakupayaan pesakit dan, mungkin, kematian.

Jangka hayat pesakit dengan diagnosis yang ditetapkan dalam 90% kes adalah 2-5 tahun. Pesakit mati kerana masalah pernafasan dan pneumonia yang berkaitan, sering dihirup..

Untuk rujukan. Jangka hayat secara langsung dipengaruhi oleh penglibatan dalam proses patologi otot pernafasan dan otot faring.

Sekiranya neuron kawasan ini tidak terjejas, maka pesakit hidup dengan sklerosis lateral amyotrophic lebih lama daripada lima tahun: dengan bentuk lumbosacral, pesakit boleh hidup dengan ALS hingga 10-12 tahun.

Contoh unik Stephen Hawking telah menunjukkan kepada dunia betapa berbeza penyakit itu. Saintis terkenal hidup dengan penyakit ini selama lebih dari lima puluh tahun, memegang jawatan ketua di jabatan kosmologi teori di sebuah universiti di UK, walaupun tidak bergerak dan tidak dapat berbicara.

Untuk berkomunikasi dengan dunia luar, saintis menggunakan satu-satunya otot pipi aktif yang berlawanan dengan sensor yang dipasang, disambungkan ke komputer dengan alat sintesis suara yang dipasang.

Neuron motor - apakah itu

Motoneuron adalah pemancar impuls dari otak (otak atau saraf tunjang) ke bahagian yang diperlukan dari struktur otot manusia. Atas sebab ini, mereka juga dipanggil neuron motor..

Motoneuron adalah sel saraf dengan ukuran yang cukup besar berbanding dengan ukuran sel lain. Tempat lahir - tanduk depan saraf tunjang. Fungsi utama adalah untuk memastikan koordinasi motor dan nada otot.

Neuron motor, seperti itu, diikat pada pelbagai otot (saraf). Otot inilah yang memaksa mereka melakukan kerja yang diperlukan - berkontrak pada waktu yang tepat, untuk berehat, dll..

Untuk rujukan. Oleh itu, tidak sukar untuk membayangkan bahawa semasa proses degeneratif yang berlaku pada neuron motorik, impuls kawalan yang dihantar ke kawasan otot yang sesuai mula diputarbelitkan. Untuk mengawal kerja otot-otot ini menjadi sukar pada mulanya, tetapi ketika perubahan degeneratif berkembang, mustahil.

Sklerosis lateral amyotrophic - penyebabnya

Sklerosis lateral amyotrophic berlaku dengan kekerapan 1-5 kes setiap 100 ribu orang. Patologi membuat kemunculannya lebih kerap dalam 50-70 tahun, tetapi kes-kes morbiditi dicatat pada usia yang lebih muda. Lelaki mendapat ALS lebih kerap daripada wanita.

Baca juga mengenai topik ini

Faktor risiko untuk perkembangan sklerosis lateral amyotrophic adalah:

  • Merokok.
  • Umur lebih 50 tahun.
  • Jantina lelaki.
  • Tenaga fizikal yang kuat.
  • Sejarah Kecederaan.
  • Penyakit berjangkit.
  • Pembedahan Ditunda.
  • Hypovitaminosis.

Untuk rujukan. Tidak ada satu sebab mengapa patologi berlaku. Sklerosis lateral amyotrophic dianggap sebagai penyakit multifaktorial. Kombinasi faktor mengambil bahagian dalam perkembangannya, yang terkemuka diakui sebagai genetik.

Sejak tahun 1990, lebih daripada 20 gen telah dikenal pasti yang mutasi dan kerosakannya dapat menyebabkan perkembangan ALS.

Kesukaran dalam mempelajari mekanisme genetik perkembangan penyakit adalah seperti berikut:

  • pada kebanyakan pesakit, patologi menampakkan dirinya pada usia muda, dan tidak semua orang memenuhi manifestasi: tidak selalu dapat mengesan kecenderungan keturunan dengan pasti, pesakit mungkin tidak menyedari bahawa saudara mereka adalah pembawa gen ALS;
  • Pembawa gen yang bermutasi tidak bermaksud kemunculan penyakit; pembawa kemungkinan mempunyai penyakit kurang dari 50%

Mutasi pada gen superoxide dismutase - 1 (SOD-1), boleh menyebabkan:

  • perubahan degeneratif pada neuron motor kerana pemusnahan mitokondria,
  • gangguan pengangkutan paksi,
  • pengumpulan produk metabolik berbahaya,
  • pengumpulan kalsium intraselular yang berlebihan,
  • peningkatan beban pada neuron motor,
  • kerosakan pada mikroglia di sekitarnya.

Dalam perjalanan ujian klinikal yang dibiayai dari dana yang diperoleh melalui flash mob pada tahun 2014, para saintis dari projek global Project MinE mengenal pasti gen NEK1 baru, "bersalah" penyakit ini. Penemuan ini boleh dianggap sebagai penemuan saintifik dalam kajian ALS.

Sklerosis lateral amyotrophic - gejala

Penyakit ini boleh muncul dengan cara yang berbeza, manifestasi klinikalnya bergantung pada lesi neuron motorik dan terdiri daripada gejala paresis pusat dan / atau periferal.

Penyakit ini berkembang secara beransur-ansur, yang ditunjukkan oleh kelemahan otot-otot anggota badan, otot berkedut secara tidak sengaja. Salah seorang pesakit menggambarkan gejala pertama penyakitnya sebagai berikut: “Saya tidak dapat mengikuti rakan seperjalanan di dekatnya, walaupun saya berjalan perlahan, dengan kecepatan rata-rata. Kemudian saya mula tersandung dan jatuh secara harfiah, merasakan kelemahan di kaki saya. ".

Perhatian. Salah satu gejala pertama adalah penurunan berat badan tanpa sebab dan atrofi otot anggota badan, paresis lembik atau spastik.

Bergantung pada lesi neuron motorik, bentuk ALS yang terpisah.

Bentuk serviks-toraks

Neuron motor lateral yang mengatur kontraksi ekstremitas atas terlibat dalam proses patologi..

Pesakit mencatat kelemahan, atrofi otot tangan, tangan. Terdapat paresis, yang digabungkan dengan pergerakan spontan, spitching. Tangan seolah-olah bukan milik pesakit; dia tidak dapat mengawalnya. Refleks patologi tangan berlaku.

Untuk rujukan. Atrofi otot pada mulanya mempengaruhi kumpulan kecil, dan kemudian menjadi ketara. Tangan pesakit boleh cacat, mengambil kedudukan yang tidak wajar, kehilangan kemampuan untuk melakukan gerakan sukarela.

Bentuk lumbosacral

Apabila bentuk ini berlaku, anggota badan bawah adalah yang pertama terlibat dalam proses patologi. Pesakit melaporkan kelemahan pada kaki, keletihan, sentakan fasikular, paresis, kekejangan yang kerap.

Atrofi otot secara beransur-ansur berkembang, gejala patologi Babinsky dan refleks tendon tinggi adalah ciri.

Bentuk bulbar

Kekalahan itu mempengaruhi pusat penting - pernafasan, menelan, pertuturan.

Perubahan kontraktilitas otot-otot faring, otot pernafasan membawa kepada masalah komunikatif (disarthria), keupayaan untuk makan terganggu, bentuk gangguan pernafasan.

Perhatian. Ini adalah bentuk penyakit yang paling teruk dengan jangka hayat terpendek..

Bentuk serebrum

Neuron motor tinggi di korteks serebrum terjejas. Oleh kerana lesi berkembang pada tahap tertinggi, patologi mempengaruhi otot seluruh badan.

Baca juga mengenai topik ini

Pesakit mengalami gangguan dalam bidang emosi, secara tidak sengaja dapat meringis, ketawa atau menangis. Atrofi dan fibrilasi otot lidah, revitalisasi refleks diperhatikan..

Untuk rujukan. Kecerdasan tetap utuh di mana-mana peringkat dan dalam bentuk ALS apa pun.

Dalam praktiknya, gabungan beberapa bentuk di atas sering diperhatikan dengan kombinasi dan kepelbagaian gejala klinikal yang berbeza.

Diagnosis penyakit

Pesakit dengan ALS yang disyaki memerlukan ujian diagnostik berikut:

  • berunding dengan pakar neurologi;
  • elektromiografi;
  • MRI, CT;
  • pemeriksaan makmal (ujian klinikal umum, biokimia, mikroskopi dan pembenihan cecair serebrospinal);
  • Analisis PCR (penentuan mutasi pada gen tertentu).

Doktor menemubual pesakit dengan teliti, menyatakan sejarah keluarga. Tinjauan mendapati sama ada mana-mana saudara-mara menderita gangguan pergerakan progresif kronik.

Untuk rujukan. Diagnosis disahkan oleh elektromiografi, yang menunjukkan potensi berirama fasikulasi dengan amplitud hingga 300 μHz dan frekuensi 5-35 Hz (irama "stockade").

Pada MRI dan CT, semua penyakit lain yang mungkin berlaku dari sistem saraf yang mempunyai simptom yang serupa harus dikecualikan.

Sklerosis lateral amyotrophic - rawatan

Protokol untuk rawatan berkesan penyakit Lou Gehrig (ALS) masih dalam proses pengembangan dan mungkin dikaitkan dengan penemuan ubat-ubatan baru yang dapat menghilangkan penyebab penyakit ini.

Penyelidikan dan pengembangan moden bertujuan untuk penciptaan ubat-ubatan yang bertujuan untuk menghilangkan kecacatan dalam fungsi gen tertentu. Penemuan ubat-ubatan tersebut akan dapat mengawal perjalanan penyakit, menghentikan perkembangan sindrom dan manifestasi klinikalnya, yang akan meningkatkan kualiti hidup pesakit dan jangka masa yang lama..

Untuk rujukan. Sementara itu, terapi bersifat simtomatik dan bertujuan memperlambat perkembangan penyakit, mengurangkan keparahan manifestasi klinikal individu, memanjangkan tempoh rawatan diri.

Dalam rawatan penyakit berlaku:

  • Riluzole (Rilutec). Ubat ini membantu melambatkan perkembangan gejala ALS
  • Carbamazepine, Baclofen. Disyorkan untuk kekejangan otot, kekejangan.
  • Amitriptyline, Fluoxetine, Relanium. Dengan gangguan kemurungan, ketidakupayaan mood.
  • Carnitine, Levocarnitine, Creatine. Pengambilan ubat-ubatan ini meningkatkan proses metabolik pada otot.
  • Persediaan vitamin (Milgamma, Neuromultivitis).
  • Kalimin. Dilantik melanggar fungsi menelan.

Untuk membetulkan gangguan motor, pesakit harus ditawarkan kaedah pembetulan ortopedik (kasut khas, pendakap santai, pemegang kepala separa tegar), cara memudahkan pergerakan (pejalan kaki, kereta sorong).

Sekiranya terdapat gangguan menelan, pesakit perlu makan makanan yang dibersihkan, cair, dan mengeluarkan makanan dengan komponen padat dari makanan. Sekiranya pergerakan menelan tidak hadir, doktor melakukan gastrostomi endoskopi perkutan.

Sekiranya kegagalan pernafasan, pengudaraan mekanikal bukan invasif berkala mungkin ditunjukkan..

Pesakit yang didiagnosis berada di bawah pengawasan pakar rawat jalan, menjalani pemeriksaan berkala sekurang-kurangnya 1 kali dalam 3 bulan, akibatnya keberkesanan terapi dinilai, gejala baru dikenal pasti yang memerlukan pembetulan, ujian diagnostik yang diperlukan dijalankan.

Penting untuk mewujudkan hubungan yang boleh dipercayai antara pesakit dan doktor yang merawat. Pakar harus memaksimumkan dengan betul, tetapi dengan jujur ​​memberitahu pesakit tentang keadaannya, dengan fokus pada aspek positif:

  • pembetulan yang baik terhadap gejala individu sklerosis lateral amyotrophic,
  • prospek pengembangan arah baru dalam rawatan.

Perhatian. Reaksi emosi negatif pesakit harus dijangkakan, oleh itu, diagnosis harus dilaporkan hanya setelah pemeriksaan berulang secara menyeluruh, dalam persekitaran yang tenang dan selesa bagi seseorang, dalam kalangan orang dekat.

Sikap psiko-emosi positif adalah salah satu komponen penting dalam pampasan jangka panjang fungsi penting pesakit dengan sindrom ALS.

Perhatikan masalah orang ramai, pendanaan yang baik yang bertujuan untuk mengkaji mekanisme pengembangan ALS, kejayaan dan penemuan tertentu dalam beberapa tahun kebelakangan ini dalam bidang mutasi gen yang mengekod penyakit ini, memberi harapan bahawa patologi berbahaya dapat segera menjadi jika tidak dapat disembuhkan, maka sekurang-kurangnya tertakluk kepada pengawasan perubatan sepenuhnya.