Utama / Pukulan

Bentuk mosaik sindrom Down: gejala, tanda, diagnosis dan rawatan

Pukulan

Penyakit ini dinamakan John Langdon Down, doktor yang pertama kali menggambarkannya pada tahun 1866. Menurut pakar, 11-12 orang daripada 10 ribu menderita sindrom ini. Punca sebenar patologi kromosom ini masih belum diketahui. Kaedah yang berkesan untuk mencegah perkembangan sindrom ini pada janin belum dijumpai.

Sindrom Down membawa kepada perubahan luaran dan dalaman dalam struktur badan. Di samping itu, gangguan kognitif dan keterbelakangan mental yang berbeza-beza adalah ciri pesakit..

Pablo Pineda

Ramai orang dengan sindrom Down mendapati diri mereka berada dalam karya. Pablo Pineda tidak terkecuali. Hari ini dia adalah pelakon Sepanyol yang berjaya. Pada tahun 2009, Pablo menerima "Seryabrya Sink" di Festival Filem San Sebastian untuk perannya dalam filem "Saya juga" di mana dia bermain sebagai guru dengan Down Syndrome. Pablo tinggal di Malaga dan bekerja di daerah tempatan..

Gejala

Manifestasi klinikal penyakit ini pelbagai. Malformasi kongenital, kekurangan imuniti sekunder, gangguan perkembangan sistem saraf selepas bersalin adalah ciri. Kanak-kanak dengan sindrom ini sering mengalami dysmorphism craniofacial (wajah rata, bulatan, sayatan mata mongoloid, hidung rata, lidah besar (biasanya menonjol), epicanthus, cacat aurikel, dan brachycephaly). Penurunan nada otot dalam kombinasi dengan mobiliti sendi patologi adalah ciri. Selalunya terdapat kecacatan jantung kongenital, perubahan dermatoglyphics (dua lipatan kulit dan bukan tiga pada jari kelingking, lipatan empat jari di telapak tangan, kedudukan triradius tinggi).

Tanda-tanda luaran sindrom Down:

  • brachycephaly (pemendekan tengkorak yang tidak normal);
  • "Muka rata";
  • lipatan kulit di leher pada bayi baru lahir;
  • mobiliti sendi yang berlebihan;
  • epicanthus (lipatan kulit menegak yang merangkumi sudut tengah fisur palpebral);
  • kelemahan otot;
  • anggota badan pendek;
  • tengkuk rata;
  • brachymesophalangia (pemendekan jari kerana kekurangan phalanges tengah);
  • mulut terbuka (kerana struktur khas lelangit, nada otot rendah, lidah besar);
  • katarak berumur lebih dari 8 tahun;
  • keabnormalan gigi;
  • lelangit arcuate;
  • Jari ke-5 secara klinodaktikal (jari kelengkung kecil);
  • jambatan hidung rata;
  • lipatan palar melintang;
  • lidah berkerut;
  • leher lebar pendek;
  • kecacatan jantung kongenital;
  • strabismus (juling);
  • dada keeled atau corong;
  • hidung pendek;
  • Titik sikat Brushfield (bintik-bintik umur di sepanjang pinggir iris);
  • stenosis atau atresia duodenum;
  • episindrome (epilepsi simptomatik);
  • leukemia kongenital.

Maria Nefedova

Maria Nefedova tinggal di Moscow. Sehingga baru-baru ini, dia adalah satu-satunya orang yang bekerja dengan sindrom Down di Rusia. Maria bekerja di. Dia adalah guru penolong dan membantu mengadakan kelas kumpulan untuk kanak-kanak dengan sindrom Down. Pada masa lapang, gadis itu terlibat dalam produksi Teater Orang Sederhana dan bermain seruling.

Sindrom Down: Punca

Punca sindrom Down tidak difahami sepenuhnya. Penyakit ini didiagnosis jika seseorang mempunyai kromosom tambahan pada pasangan kromosom ke-21. Mungkin sebabnya adalah penyebaran maklumat genetik yang dilanggar oleh sel seks induk.

Terdapat 4 bentuk sindrom:

  1. Trisomi 21. Semasa pembentukan sel kuman induk (meiosis I), pasangan kromosom tambahan berlaku. Gamet yang terbentuk dengan cara ini, bukannya 22 kromosom yang dibentangkan, membawa 23. Akibatnya, dalam proses persenyawaan (meiosis II), ketika sel kuman dihubungkan, zigot dengan kromosom ke-47 terbentuk.
  2. Mozek. Sepasang kromosom tambahan muncul pada tahap awal perkembangan embrio, akibat dari mana bahagian selnya mempunyai set kromosom yang betul, dan ada yang tidak.
  3. Translokasi Robertson. Dalam kes ini, mutasi berlaku sebagai hasil hubungan kromosom ke-21 dengan kromosom ke-14 melalui lengan panjang yang disebut.
  4. Penduaan kromosom ke-21 berlipat ganda sebagai hasil penyusunan semula kromosom kawasan kromosom 21.

Pada masa ini, satu-satunya faktor risiko yang terbukti untuk sindrom Down adalah usia ibu: semakin tua dia, semakin tinggi peluang mengandung anak yang sakit. Sebagai contoh, kebarangkalian untuk mempunyai bayi dengan gangguan kromosom ini pada wanita berusia 20 tahun adalah 1 pada 1231, pada wanita berusia 30 tahun - 1 pada tahun 1685, pada wanita berusia 40 tahun - 1 dari 78.

Sindrom Down jarang mempunyai watak keturunan.

Hanya jika bapa atau ibu adalah pembawa mutasi kromosom, penyakit ini dapat ditularkan secara genetik.

Stephanie Gins

Stephanie Ginz adalah pelakon terkenal. Sindrom Down tidak pernah menghalangnya untuk menyedari dirinya dalam kreativiti. Walaupun di masa mudanya, Stephanie mengambil bahagian dalam produksi teater dan membintangi iklan. Pada awal karier lakonannya, gadis itu membintangi filem "Duo", yang dianugerahkan banyak penghargaan. Stephanie terkenal dengan peranannya dalam American Horror Story.

Siapa penghidap penyakit Down?

Apa itu Penyakit Down
. Penyakit Down atau Down Syndrome, juga dikenali sebagai trisomi 21, adalah penyakit genetik yang berlaku apabila seseorang mempunyai salinan kromosom 21. penuh atau separa tambahan. Ia dicirikan oleh pelbagai ciri fizikal yang tersendiri, peningkatan risiko masalah perubatan tertentu dan pelbagai tahap kelewatan perkembangan dan mental pembangunan. Menurut National Society of Down Syndrome (NDSS), kira-kira 6,000 bayi di Amerika Syarikat dilahirkan dengan gangguan ini setiap tahun..

Sekiranya anda baru mengetahui bahawa anak anda menghidap penyakit Down, anda mungkin mempunyai banyak persoalan dan masalah. Anda mungkin sedikit takut dengan bagaimana anda akan menjaga anak yang mungkin mempunyai banyak masalah fizikal dan intelektual sepanjang hidupnya..
Apa itu Penyakit Down
. Walau bagaimanapun, sejak gangguan ini pertama kali dijelaskan oleh seorang doktor Britain bernama John Langdon Down pada tahun 1866, para penyelidik perubatan banyak mengetahui tentang penyakit Down, menyedari pelbagai gejala dan ciri yang menyebabkannya, untuk mengembangkan kaedah rawatan dan pendekatan pendidikan untuk membantu orang yang bersamanya. Agar kanak-kanak dengan penyakit Down mencapai potensi sepenuhnya, campur tangan awal adalah kunci. Sebagai ibu bapa, semakin banyak anda belajar mengenai Down Syndrome dan semakin cepat anda mengetahuinya, semakin baik anda akan bersedia untuk menyiapkan anak anda (dan diri anda sendiri) untuk berjaya.

Bogdan Kravchuk

Bogdan Kravchuk menjadi orang pertama di Ukraine dengan Down Syndrome yang mendaftar di institusi pendidikan tinggi. Bogdan sangat mahir: dia tahu bahasa Inggeris, ingat di ibu kota hampir semua negara di dunia dan data penting dari sejarah Ukraine, memiliki komputer. Semasa memasuki universiti, seorang pemuda memperoleh 160 daripada 200 mata yang mungkin.

Karen Gaffney

Karen Gaffney adalah atlet yang menawan dengan Down Syndrome. Walaupun kaki kiri lumpuh, Karen berjaya melintasi Selat Inggeris dan mencipta rekod dunia. Dia juga menjadi juara emas Sukan Paralimpik. Pada masa lapang, Karen melakukan kerja amal dan menjalankan organisasi bukan untung yang membantu kanak-kanak kurang upaya.

Diagnosis sindrom Down: kaedah penyelidikan moden

Perubatan moden mempunyai beberapa jenis kajian pranatal yang dapat mendiagnosis sindrom Down pada peringkat awal perkembangan janin.

Kaedah penyelidikan biokimia

  • Ujian tahap protein PAPP-A adalah alat diagnostik yang berkesan untuk Down Syndrome. Analisis dilakukan pada - minggu kehamilan, bersamaan dengan imbasan ultrasound, di mana ketebalan zon kolar janin, keadaan saluran serviks dan tahap pengoksidaan (pengembangan tulang) hidung diperiksa. Biasanya, ujian PAPP-A diresepkan jika terdapat kecurigaan kelainan kromosom pada janin: sindrom Down, sindrom Edwards, atau sindrom Patau.
  • Ujian berganda untuk tahap PAPP-A dan subunit bebas beta-hCG dilakukan pada - minggu kehamilan.
  • Ujian tiga kali ganda adalah kajian mengenai tahap kepekatan AFP (alpha-fetoprotein), beta-hCG dan estriol bebas dalam darah wanita. Analisis (ini dilakukan antara 14 hingga 20 minggu kehamilan) membolehkan anda mengenal pasti risiko menghidap sindrom Down, sindrom Edwards dan mendiagnosis kehadiran kecacatan pada tiub saraf janin.
  • Pemeriksaan bersepadu - analisis hasil ujian PAPP-A yang dilakukan pada kehamilan 11-14 minggu, dan ujian tiga kali dilakukan pada 14-20 minggu. Ujian dilakukan menggunakan program khas yang mengira risiko patologi, dengan mengambil kira perbezaan parameter biokimia pada trimester pertama dan kedua kehamilan..
  • Ujian keempat adalah gabungan ujian tiga kali ganda dan analisis mengenai tahap inhibin-A dalam darah wanita hamil. Ujian dilakukan pada kehamilan 14-20 minggu.

Kaedah penyelidikan invasif

Ujian genetik disyorkan dalam kes berikut:

  • usia ibu melebihi 30;
  • kecurigaan kanak-kanak mengalami kecacatan kelahiran yang timbul semasa analisis biokimia dan ultrasound.

Oleh kerana ujian ini berkaitan dengan kaedah penyelidikan invasif, tingkah laku mereka penuh dengan risiko kerosakan janin dan kemungkinan keguguran (risikonya adalah 0,5 - 1%).

  • Amniosentesis - analisis sampel cecair amniotik. Kajian ini dilakukan di bawah anestesia tempatan dan di bawah pengawasan imbasan ultrasound. Pertama sekali, kedudukan anak ditentukan. Kemudian, tusukan dibuat melalui rongga perut ibu dalam membran ketuban (berair) janin. Sel yang diperoleh dipindahkan untuk dianalisis ke makmal. Masa pelaksanaan analisis cukup lama - hingga 3 minggu.
  • Biopsi trophoblast (chorion) dilakukan menggunakan kateter melalui saluran serviks atau melalui rongga perut menggunakan jarum. Terdapat pensampelan serpihan tisu kecil, yang merupakan sebahagian dari plasenta masa depan. Hasil analisis dapat diperoleh dalam beberapa hari. Risiko keguguran adalah sekitar 3%.
  • Cordocentesis adalah salah satu diagnostik yang paling penting mengenai kelainan kromosom pada trimester kehamilan ketiga. Kajian ini memungkinkan bukan sahaja untuk mengenal pasti kehadiran patologi, tetapi juga membuat diagnosis yang tepat. Analisis darah tali pusat juga membantu menentukan kehadiran jangkitan kongenital, mendiagnosis parameter biokimia dan menentukan jenis darah anak. Kajian ini dilakukan seperti berikut: di bawah pengawasan ultrasound, saluran tali pusat tertusuk dan darah tali pusat diambil. Hasilnya perlu menunggu sekitar 2 hari. Risiko keguguran adalah 3%.

Tim Harris

Tim Harris tidak dihalang untuk membuka perniagaannya sendiri. Restorannya Tim's Place diakui sebagai yang paling ramah bukan sahaja di Amerika Syarikat, tetapi di seluruh dunia. Hidangan khas restoran adalah Tim's Embrace. Pengusaha restoran muda semasa perniagaannya berjaya memeluk lebih daripada 60 ribu orang secara peribadi.

Paula Soot

Paula Sage dilahirkan di Scotland. Gadis itu menjalani kehidupan sosial dan profesional yang aktif. Dia bekerja sebagai peguam dan memberikan sokongan undang-undang kepada dua organisasi antarabangsa - AnnCap dan Mancap. Dan Paula bermain bola jaring dan kadang-kadang membintangi filem dokumentari dan filem. Untuk peranannya dalam After Life, dia menerima Anugerah BAFTA untuk Debut Filem Terbaik.

Orang dengan sindrom Down berbeza dengan kita hanya dalam satu kromosom tambahan. Masyarakat harus melakukan segalanya agar mereka merasa selesa dalam masyarakat, dan tidak membeza-bezakan mereka. Mereka dapat belajar, bekerja dan memulakan perniagaan mereka sendiri.!

Pengumpul Berita 24SMI

Kelaziman

Bentuk mosaik paling jarang, ia hanya terdapat dalam dua kes dari seratus. Varian trisomal, apabila semua 21 kromosom tiga kali ganda, berlaku pada 94 peratus kes sindrom Down. Sekiranya sepasang kromosom pada nombor 21 tumbuh bersama, maka sel manusia memiliki 45 kromosom, bentuk ini terdapat dalam empat kes dari seratus dan disebut translokasi atau translokasi Robertson.

Mengikut keparahan orang yang ketinggalan dalam perkembangannya, translokasi Robertson dianggap sebagai bentuk sindrom Down yang paling mudah, di mana kanak-kanak tidak boleh terlalu banyak berbeza dengan rakan sebaya. Pembawa sindrom mosaik, yang secara keseluruhan dapat menyesuaikan diri secara sosial, sedikit lebih ketinggalan. Trisomal, pilihan yang paling biasa memerlukan usaha paling besar untuk bersosialisasi kanak-kanak dan orang dewasa.

Anak-anak yang cerah

Rabu, 25 Julai 2012 jam 15:08

Bentuk mosaik sindrom Down

Pengarang: Kleshchunova Olesya

Bentuk mosaik sindrom Down

Sel-sel tubuh seseorang yang sihat mengandungi 46 kromosom (23 pasang). Setiap sel membawa sebahagian daripada maklumat genetiknya. Pada seseorang dengan sindrom Down, 21 kromosom tiga kali ganda, yang bermaksud bahawa seseorang yang menghidap diabetes tidak mempunyai dua kromosom daripada 21 pasangan, seperti semua, tetapi tiga.

Bentuk mosaik sindrom Down sangat jarang berlaku. Dari 98% kanak-kanak yang didiagnosis dengan Down Syndrome, hanya 2% yang mempunyai bentuk mozek.

Secara sitogenetik, sindrom Down diwakili oleh beberapa pilihan: Terjemahan - lengkap, trisomal - sederhana, versi mozek.

Trisomal adalah varian termudah dan paling umum (penggandaan lengkap 21 kromosom di semua sel tubuh), bentuk ini menyumbang lebih dari 94% daripada semua orang yang menghidap diabetes.

Bentuk translokasi (peralihan 21 pasang kromosom ke kromosom lain) dijumpai pada 4% bayi baru lahir dengan diabetes. Bentuk ini juga dinyatakan dengan lemah dan kanak-kanak berkembang hampir sama dengan rakan sebaya mereka.

Varian mosaik adalah yang paling jarang (tiga kali ganda dari 21 kromosom hanya berisi beberapa sel tubuh). Bentuk ini berlaku pada kira-kira 2% kes..

Bentuk mosaik sindrom Down

Seseorang yang mempunyai diabetes bentuk mosaik mempunyai penampilan normal, kecerdasan. Kanak-kanak yang baru lahir berkembang dengan sedikit ketinggalan berbanding rakan sebaya mereka, selalunya doktor tidak dapat memahami apa sebab kelewatan ini. Pada masa yang sama, remaja dengan penampilan yang serupa dengan sindrom Down belajar di sekolah dengan sangat baik dan tidak ketinggalan dengan rakan sebaya mereka, kemungkinan besar orang seperti ini mempunyai bentuk mozek. Tetapi sangat sukar untuk mengesahkan diagnosis kerana 100% sel, hanya 10% mempunyai bentuk trisom 21 kromosom. Perlu menderma darah beberapa kali untuk kariotip dan dalam jumlah besar, satu-satunya cara ada peluang untuk membuat diagnosis yang betul.

Semasa mengandung, sangat sukar untuk mengenal pasti bentuk diabetes mosaik pada janin kerana kebanyakan sel akan menunjukkan kariotip yang biasa. Sekiranya lelaki yang mempunyai bentuk diabetes trisomik tidak subur, maka lelaki dengan bentuk mosaik mampu menghasilkan semula keturunan. Tetapi masalahnya ialah seorang lelaki dengan diabetes bentuk mosaik hampir tidak mempunyai peluang untuk memiliki anak yang sihat. Dalam 98%, seorang kanak-kanak dengan diabetes dapat dilahirkan kepadanya dan hanya 2% memberi peluang untuk bayi yang sihat. Seperti yang anda fahami, hampir mustahil untuk menghasilkan semula keturunan yang sihat dengan diagnosis diabetes dalam bentuk apa pun.

Apa sahaja yang boleh dikatakan, sindrom Down dalam bentuk apa pun tetap menjadi sindrom, tetapi bentuk mosaik dinyatakan dengan lemah, baik secara luaran dan dalaman. Sekiranya kanak-kanak dengan diabetes biasanya mempunyai banyak penyakit bersamaan yang melekat pada diagnosis, maka dalam bentuk mosaik penyakit bersamaan tidak ada atau dinyatakan dengan lemah. Kanak-kanak dengan bentuk mosaik diabetes boleh belajar di sekolah biasa dan belajar kurikulum sekolah yang baik. Sudah tentu, anda pasti mengatakan bahawa pembelajaran itu sukar, tetapi ada contoh bahawa dengan bentuk mosaik diabetes, anak-anak lulus dari universiti dan terus bekerja dengan profesional.

Salah satu contohnya ialah orang Sepanyol Pablo Pineda, dia adalah orang pertama di Eropah yang mendapat pendidikan di sekolah biasa, kemudian lulus dari universiti dan lulus, walaupun terdapat diagnosis. Dia belajar tentang diagnosisnya pada usia tujuh tahun dan satu-satunya perkara yang dia tanyakan kepada guru adalah: "Bolehkah diagnosis menghalangnya untuk berkomunikasi dengan rakan dan sedang belajar." Untuk soalan yang dia dengar sebagai jawapan, tidak ada hasil di wajah. Dia tidak hanya lulus sekolah, tetapi juga melanjutkan, memainkan peranan utama dalam filem "Saya juga." Dia sering muncul di televisyen, di mana dia berkongsi pemikirannya mengenai kehidupannya, kecacatan, belajar dan anak-anak juga belajar.

Oleh itu, jangan putus asa dan maju ke hadapan, sindrom Down bukan satu kalimat dan pada masa kita, masyarakat perlahan-lahan mula menerima orang kurang upaya, tidak kira apa jenis diagnosisnya. Perkara yang paling penting adalah melihat seseorang, jiwanya dan menerimanya sebagaimana adanya.

Tonton video pendek mengenai Pablo Pineda

Semua mengenai penyakit Down: gejala, diagnosis, rawatan

Bahan genetik setiap orang terletak pada kromosom berpasangan. Maklumat mengenai semua ciri anatomi, fisiologi, dan juga psikologi dan tingkah laku seseorang terletak pada gen.

Sebarang perubahan morfologi atau bilangan kromosom yang berlaku akibat mutasi pada gen telur atau sperma atau pada masa persenyawaan pasti akan mempengaruhi pembentukan janin dan kesihatan anak yang belum lahir. Beberapa keabnormalan kromosom tidak sesuai dengan kehidupan. Penyakit seperti itu menyebabkan keguguran spontan, selalunya pada peringkat awal kehamilan..

Penyakit genetik lain dicirikan oleh gangguan yang tidak dapat disembuhkan secara berterusan di dalam badan kanak-kanak. Yang terakhir ini termasuk penyakit Down, yang merupakan akibat dari mutasi 21 pasang kromosom.

Ciri-ciri orang dengan sindrom Down:

  1. Mereka boleh mendapat pendidikan, dalam beberapa kes sederhana perkembangan neuropsikik terganggu - lebih tinggi lagi, dan di masa depan - mencari pekerjaan yang sesuai dengan mereka.
  2. Sekiranya mungkin, perkembangan anak-anak seperti itu harus berlaku di kalangan rakan sebaya yang sihat dan dalam keluarga yang penyayang dan penyayang..
  3. Kanak-kanak dengan patologi ini biasanya sangat baik, terbuka, dan sangat melekat pada orang yang menjaganya. Oleh itu, mereka juga dipanggil "anak-anak yang cerah".
  4. Orang dewasa dengan sindrom Down cukup berupaya memiliki keluarga. Pada wanita, dalam hampir 50% kes, bayi yang sihat dapat dilahirkan, lelaki dengan penyakit ini tidak subur.
  5. Mutasi gen tidak dikenakan pengaruh manusia, oleh itu, sayangnya, tidak seorang wanita pun selamat dari kemungkinan memiliki anak yang sakit, walaupun ada beberapa faktor risiko yang berkaitan dengan usia.
  6. Jangka hayat pada orang sakit dengan perawatan dan perkembangan yang betul, serta jika tidak ada penyakit serius yang bersamaan, dapat melebihi 50 tahun.

Punca Sindrom Down

Salah satu persoalan penting yang membimbangkan ibu bapa kanak-kanak yang sakit adalah mengapa mereka mengalami penurunan, sama ada penyakit keturunan. Untuk menjawabnya, anda perlu menentukan jenis kerosakan pada 21 pasang kromosom:

  1. Dalam kebanyakan kes sindrom Down, trisomi 21 pasang kromosom, iaitu peningkatan bilangan (tiga kali ganda) kromosom dalam 21 pasang, adalah penyebab penyakit ini. Mutasi ini berlaku pada tahap pembentukan telur atau sperma induk, berlaku pada lebih dari 90% kes dan tidak diwarisi.
  2. Mosaicism: kerana kekalahan 21 pasang kromosom tidak ada di semua sel, oleh itu, bentuk mozek sindrom Down hanya ditunjukkan oleh gejala individu. Patologi seperti itu juga tidak turun-temurun..
  3. Translokasi: segmen 21 kromosom dikesan pada kromosom lain. Penyusunan semula seperti itu dalam pembawa tidak secara klinikal menampakkan diri, tetapi pada generasi akan datang menyebabkan perkembangan patologi, iaitu, ia turun temurun.

Faktor Risiko Mempunyai Bayi Dengan Sindrom Down

Tidak ada penyebab sindrom Down yang tepat. Beberapa faktor yang cenderung kepada perkembangannya telah dikenalpasti:

  • Umur ibu kurang dari 18 dan lebih dari 35 tahun pada masa kehamilan. Pada gadis yang terlalu muda untuk kehamilan dan melahirkan anak, proses pematangan dan pembelahan telur masih tidak sempurna, pada wanita berusia lebih dari 35-40 tahun, proses ini dapat terganggu kerana pengaruh pelbagai faktor yang merosakkan pada mereka selama hidup wanita.
  • Umur ayah lebih dari 45 tahun menyiratkan pelanggaran pembentukan sperma, kerosakan pada bahan gen di dalamnya kerana banyak sebab (tabiat buruk, ekologi yang buruk, ciri gaya hidup).
  • Perkahwinan yang berkaitan. Kerabat sering menunjukkan kerosakan kromosom yang sama. Menggabungkan bahan genomik seperti ini meningkatkan risiko melahirkan bayi dengan sindrom Down..
  • Kehadiran dalam sejarah keturunan dari sebarang patologi kromosom.
  • Agaknya, kekurangan vitamin E, asid folik dalam diet seorang wanita pada kehamilan awal mempengaruhi kemungkinan patologi..

Tanda-tanda Sindrom Down pada bayi yang baru lahir

Tanda-tanda sindrom Down jelas dikesan pada bayi sejurus selepas kelahiran. Penampilan bayi yang baru lahir mempunyai ciri khas:

  1. Tinggi kecil, berat lahir berbanding dengan rata-rata pada anak yang sihat.
  2. Fontanel di kepala bayi besar, dengan palpasi, selain fonanel besar dan kecil, terdapat huruf tambahan yang jarang dikesan pada anak-anak jangka panjang yang sihat, kerana ia ditumbuhi pada saat kelahiran.
  3. Kepala kecil, tengkuk rata, leher pendek dengan lipatan kulit. Aurikel kurang berkembang, bahagian atas telinga mungkin tergantung sedikit.
  4. Tanda-tanda sindrom Down yang paling mencolok pada bayi baru lahir adalah ciri ciri wajah: wajah rata, hidung kecil, lebar. Mata jenis Mongoloid dengan lipatan di sudut dalaman. Pada iris mata terdapat ciri-ciri bintik pigmen. Strabismus sering dijumpai..
  5. Semasa memeriksa rongga mulut, langit-langit atas berbentuk lengkungan terungkap, lidah yang diperbesar dengan alur yang diucapkan. Mulut sering terbuka kerana hipotensi pada otot muka dan mengunyah.
  6. Tangan, kaki, jari dipendekkan. Sambungan itu bergerak secara berlebihan kerana tisu penghubung yang kurang berkembang. Nada otot badan berkurang. Di telapak tangan - lipatan melintang, ubah bentuk jari kelingking. Di kaki - jurang yang meningkat antara 1 dan 2 jari.
  7. Dada cacat.

Patologi bersamaan pada kanak-kanak dengan sindrom Down

Sebagai tambahan kepada kehadiran tanda-tanda khas, sindrom Down pada bayi baru lahir ditunjukkan oleh penyakit berikut:

  • epilepsi;
  • malformasi kongenital miokardium, yang ditunjukkan oleh kecacatan jantung;
  • patologi perkembangan organ pendengaran, sering menyebabkan perkembangan otitis media, organ penglihatan (glaukoma, katarak);
  • kekurangan saluran pencernaan pada tahap yang berbeza (refluks gastroesophageal, atresia duodenum);
  • hipotiroidisme;
  • leukemia.

Gejala penyakit Down pada orang dewasa

Semua manifestasi ciri morfo-fisiologi penyakit ini pada orang dewasa dipelihara. Selain itu, mereka dapat mengetahui gejala sindrom Down berikut:

  • Oleh kerana struktur tisu penghubung yang kurang berkembang, pesakit sering mengalami hernia, kaki rata, terkehel pada sendi kerana hipermobiliti mereka.
  • Kulit kering, seringkali berwarna marmar, terdedah kepada kekeringan, eksim sering.
  • Kurangnya ciri-ciri seksual sekunder.
  • Kecacatan pada struktur pertumbuhan enamel dan gigi, kecenderungan untuk mengembangkan karies.
  • Gangguan pertuturan disebabkan oleh ciri struktur lelangit atas, lidah, dan juga disebabkan oleh kelewatan perkembangan neuropsik anak yang sakit.
  • Kecenderungan keletihan kerana hipotiroidisme.
  • Perawakan pendek, biasanya tidak lebih dari 160 cm, kaki dan lengan pendek adalah gejala sindrom Down kerana penurunan pengeluaran hormon pertumbuhan hormon pertumbuhan di otak.
  • Kekurangan imuniti, jangkitan katarak yang kerap.
  • Kecenderungan tinggi untuk berkembang seiring dengan penyakit Alzheimer.

Bagaimana kanak-kanak dengan sindrom Down berkembang?


Malangnya, kanak-kanak seperti itu tidak boleh menjadi orang yang betul-betul penuh mental dan fizikal. Bergantung pada sifat kerosakan pada 21 pasang kromosom, gambaran klinikal penyakit ini dan kemungkinan membetulkan gejala akan berbeza.

Ciri-ciri perkembangan fizikal

Untuk perkembangan yang betul, bayi mesti diberi khasiat yang baik. Sekiranya mungkin, bayi yang baru lahir dengan sindrom Down harus disusui, jika ibu bayi benar-benar sihat, semua nutrien yang diperlukan terdapat dalam makanannya - protein, lemak, karbohidrat, vitamin, mineral. Di samping itu, pakar pediatrik mesti diberi vitamin D untuk mencegah riket.

Untuk menolong anak berkembang dengan lebih pantas dan betul, ibu bapa harus meluangkan banyak masa untuk melakukan aktiviti bersama bayi. Ia akan berguna:

  • Urut. Ia membantu menegangkan otot, menguatkannya. Kursus urut profesional harus diambil sekali setiap 3-4 bulan. Di rumah, ibu bapa sendiri boleh melakukan urutan sederhana yang tidak memerlukan pendidikan dan latihan khas..
  • Gimnastik juga menguatkan otot, membolehkan anak belajar bagaimana melakukan pergerakan baru, memperoleh duduk, berjalan, dll..
  • Tolong anak ketika cuba duduk, berdiri, mengambil langkah. Adalah perlu untuk memegang bayi, mengatur semula kakinya pada kali pertama, ketika dia belajar berjalan.
  • Kanak-kanak dewasa perlu menunjukkan cara berlari, melompat, bermain bola, menunggang basikal, dll..

Perkembangan neuropsik, pembentukan keperibadian dalam sindrom Down

Sfera kognitif

Dengan penyakit ini, keterbelakangan mental boleh menjadi tahap keparahan yang berbeza-beza: ringan, sederhana, teruk dan mendalam. Dengan kecacatan ringan, hasil positif dalam pembelajaran dan sosialisasi, pengembangan bidang kognitif dapat dicapai berkat kekuatan yang ada pada anak-anak dengan sindrom Down:

  1. Mereka dapat melihat maklumat secara visual, iaitu ketika melakukan kegiatan pendidikan, perlu menggunakan alat bantu visual, kad dengan gambar objek, binatang, tumbuhan, huruf, angka. Berkat persepsi visual seperti itu, serta perhatian terhadap perincian, mereka dapat menghafal dan memperbanyak maklumat, belajar membaca dan menulis. Memori pendengaran kurang berkembang..
  2. Ramai yang dapat menguasai kerja komputer..
  3. Kanak-kanak seperti itu sangat berhati-hati, dapat belajar banyak dari contoh orang sihat di sekitar..
  4. Dengan mereka anda boleh melukis, membuat model, menari, menyanyi, kerana banyak orang dengan sindrom Down mempunyai bakat seni.
  5. Walaupun fizikalnya kurang maju, banyak yang mampu bermain sukan: berenang, atletik, gimnastik berirama.

Perkembangan Ucapan

Untuk perkembangan pertuturan, anda perlu sentiasa berkomunikasi dengan anak, dengan suara dan intonasi yang kuat, jelaskan tindakan anda di sekitar objek. Aktiviti bersama anak, cerita harus diwarnai secara emosional agar kanak-kanak itu dalam mood yang baik, ketawa.

Untuk penghasilan suara yang betul, mungkin diperlukan pakar urut terapi pertuturan.

Sfera emosi

Sebagai peraturan, anak-anak seperti itu sangat penyayang, baik, bergaul, mempunyai rasa empati, tetapi emosinya sangat lemah lembut, cenderung berubah menjadi negatif kerana terlalu banyak bekerja, misalnya. Oleh itu, tidak perlu menghabiskan masa yang lama untuk melakukan latihan, anda perlu memerhatikan anak, menukarnya ke aktiviti lain tepat pada waktunya, berehat dengan manifestasi kerengsaan, hiperaktif. Rutin harian harus jelas.

Selalunya orang yang mengalami sindrom Down mengalami tekanan, mereka mengalami gangguan kemurungan, kegelisahan Untuk membetulkan keadaan ini, anda mungkin perlu berjumpa dengan pakar psikiatri dan memberi ubat yang sesuai.

Diagnosis Sindrom Down

Semasa mengandung, sejumlah kajian dilakukan untuk mengenal pasti banyak patologi kromosom. Sindrom Down tidak mempunyai tanda-tanda semasa kehamilan: seorang wanita tidak mempunyai aduan atau manifestasi klinikal yang akan menunjukkan penyakit serupa pada kanak-kanak, oleh itu, untuk mengenal pasti, perlu dilakukan beberapa kajian makmal, instrumental dan kajian lain..

Kaedah tidak invasif

Setiap wanita hamil yang berdaftar dengan doktor menjalani ujian saringan yang bertujuan untuk mengesan penyakit kromosom yang biasa. Ini termasuk ujian darah ultrasound dan biokimia..

Prosedur ultrabunyi

  • Penebalan ruang kolar janin lebih dari 3 mm.
  • Tulang hidung hilang atau dipendekkan.
  • Mengurangkan ukuran janin, tulang tubularnya.
  • Kecacatan jantung, takikardia pada kanak-kanak.
  • Pundi kencing yang diperbesar.
  • 2 kapal di tali pusat (bukannya 3 dalam keadaan sihat).

Ultrasound untuk mengenal pasti sindrom Down dan ahli patologi lain dijalankan pada kehamilan 19-23 dan 30-32 minggu.

Ujian darah biokimia

Ujian Down ini mengesan perubahan tahap darah hormon kehamilan wanita hamil yang dihasilkan oleh plasenta atau badan janin. Dalam Down Syndrome, kepekatan hCG meningkat dan PAPP-A, AFP dan estriol bebas menurun.

Diagnosis akhir tidak dapat dibuat berdasarkan hasil kajian saringan, oleh itu seorang wanita hamil yang disyaki mengalami kelainan kromosom janin dan mempunyai tanda-tanda Sindrom Down pada imbasan ultrasound, serta faktor risiko lain, dihantar untuk berunding dengan ahli genetik yang menawarkan rancangan untuk pemeriksaan lebih lanjut, termasuk kaedah invasif.

Kaedah invasif

Kumpulan ini merangkumi kajian yang dilakukan dengan pelanggaran integriti membran amniotik dengan tusukan dinding anterior rongga perut atau fornix faraj posterior di bawah bimbingan ultrasound, diikuti dengan pengambilan sampel bahan yang berbeza, kajian genetiknya:

  • Amniosentesis: kajian untuk gen cecair amniotik yang rosak.
  • Cordocentesis - kaedah untuk mengumpulkan dan mengkaji darah dari tali pusat.
  • Biopsi villi korionik.

Kajian invasif hampir 100% kemungkinan untuk mengesahkan atau membantah diagnosis. Setelah menunjukkan risiko tinggi penyakit ini, doktor harus menjelaskan kepada ibu bapa jenis penyakit apa itu, apa yang akan berlaku pada masa depan bagi anak mereka dan ibu bapa mereka sendiri. Patologi ini adalah petunjuk untuk pengguguran perubatan dengan pengambilan keputusan sedemikian oleh wanita hamil secara bebas.

Diagnosis pembezaan kadang-kadang diperlukan untuk dibuat antara downisme dan autisme. Persoalan bagaimana menentukan: adakah sindrom Down atau patologi lain, anda boleh menjawab, memandangkan sebab dan manifestasi penyakit ini:

  1. Dengan autisme, tidak ada ciri khas patognomonik pada wajah, ciri struktur badan. Autistik kelihatan seperti orang sihat biasa.
  2. Trisomi 21 kromosom bukanlah penyebab autisme, seperti pada sindrom Down..
  3. Autis mempunyai simptom seperti pergerakan stereotaip, keinginan obsesif untuk pesanan, kadang-kadang kurangnya keterikatan dengan orang di sekelilingnya, yang menjadikan mereka sangat berbeza dengan orang dengan sindrom Down.

Adakah mungkin untuk menyembuhkan penyakit Down

Rawatan etiologi yang menghilangkan penyebabnya tidak ada buat masa ini.

Pertama sekali, rawatan sindrom Down adalah berdasarkan kelas dengan ahli terapi pertuturan, pakar neuropsikologi dan pakar lain yang membantu mengembangkan fungsi neuropsikik yang diperlukan untuk kehidupan yang lebih kurang dalam masyarakat.

Untuk perkembangan fizikal, terapi senaman, urut, fisioterapi ditetapkan.

Untuk pembetulan simptomatik beberapa tanda penyakit, kumpulan ubat berikut biasanya diresepkan untuk membantu meningkatkan kualiti hidup pesakit:

  • Persediaan vitamin, vaskular, metabolik, neuroprotektif, untuk meningkatkan fungsi otak.
  • Ubat antiepileptik.
  • Ubat pembetulan kardiovaskular.
  • Bermakna yang meningkatkan motilitas usus, antispasmodik.
  • Ubat hormon.

Harga rawatan

Bergantung pada wilayah, harga untuk pelbagai perkhidmatan perubatan berbeza-beza. Sekiranya kita mengambil Moscow sebagai contoh, maka konsultasi setiap pakar berada dalam lingkungan 2000-3000r. Ultrasound rongga perut atau jantung - kira-kira 2000r. Satu prosedur urut dengan elemen latihan fisioterapi - kira-kira 1500 gosok.

Pencegahan penyakit ke bawah

Oleh kerana mutasi genetik tidak dipengaruhi olehnya, pencegahan terdiri daripada menghilangkan penyebab utama sindrom Down:

  1. Merancang kelahiran anak dalam tempoh umur yang baik (sehingga 35 tahun untuk wanita dan hingga 40 tahun untuk lelaki).
  2. Kaunseling genetik di hadapan pesakit dengan kelainan kromosom di kalangan saudara-mara.
  3. Pengecualian perkahwinan yang berkait rapat.
  4. Cara hidup yang betul, menyingkirkan tabiat buruk.
  5. Pemakanan yang betul, mematuhi rutin harian.
  6. Mengambil semua ubat yang ditetapkan oleh doktor kepada wanita hamil, termasuk asid folik pada peringkat awal kehamilan.

Gaya hidup untuk kanak-kanak dengan Sindrom Down

Kemungkinan sosialisasi, perkembangan fizikal dan neuropsik seseorang dengan sindrom Down bergantung pada kemampuan pesakit itu sendiri, kualiti dan kuantiti kelas yang dilakukan dengannya, dan persekitaran sosialnya. Dalam kebanyakan kes, pesakit dengan sindrom Down mengalami kecacatan akibat pemeriksaan perubatan dan sosial.

Sebilangan berjaya mencapai hasil yang sangat baik: mencari pekerjaan yang layak, keluarga, mencapai hasil yang luar biasa dalam seni, sukan. Orang terkenal dengan sindrom down di seluruh dunia: pelakon Pablo Pineda, Paula Sage, Stephanie Ginz, pemuzik Ronald Jenkins. Melihat mereka, mana-mana ibu bapa boleh mempercayai bahawa anaknya yang menghidap sindrom Down dapat menjalani kehidupan yang bahagia, jika anda percaya kepadanya, bantu, berurusan dengannya dan tidak menyerah.

Anak suria (Down Syndrome: gejala, diagnosis, pembetulan)

Dalam sifat manusia - takut akan perkara yang tidak diketahui, menghindarinya, mengabaikan, menolak. Tetapi seseorang memikirkan makhluk itu agar dapat berhenti, melihat lebih dekat, melihat dan menyedari.

Orang-orang ini tidak begitu banyak, tetapi mereka dan mereka ada di antara kita. Rentan, penyayang dan baik hati - mereka yang kadang-kadang ditinggalkan sebaik sahaja dilahirkan, dan kadang-kadang bahkan tidak dibenarkan dilahirkan sama sekali.

Hari ini kita bercakap mengenai kanak-kanak dan orang dewasa yang cerah. Mengenai penghidap sindrom Down.

Sindrom Down untuk Sains

Apa itu Sindrom Down?

Warna mata dan bentuk hidung, jantina dan tinggi badan. Sebilangan besar tanda yang dapat dilihat (serta kurang jelas) adalah disebabkan oleh gen yang disebarkan kepada orang tuanya oleh ibu bapanya. Dari ayah dan ibu, masing-masing menerima separuh daripada keseluruhan genetik, "dibungkus" dalam formasi khas - kromosom. Di setiap sel tubuh (kecuali untuk alat kelamin) mengandungi set genetik lengkap, yang diwakili oleh 23 pasang kromosom.

Kadang-kadang yang lain muncul dalam pasangan ke-21 mereka, iaitu kromosom bukan 2, tetapi 3. Trisomi yang disebut ini pada kromosom ke-21 adalah asas sindrom Down. Kadang-kadang tidak terdapat keseluruhan kromosom tambahan, tetapi pecahannya.

Sindrom ini dinamakan untuk doktor Inggeris John Down, yang menggambarkannya pada tahun 60-an abad XIX. "Dasar material" penyakit ini, iaitu perubahan kromosom, ditemui hanya setelah hampir 100 tahun oleh ahli genetik Perancis Jerome Lejeune.

Mengapa Sindrom Down berlaku??

Penyebab penyakit ini adalah patologi kromosom. Ia berkembang mengikut mekanisme yang berbeza. Sebagai contoh, kemunculan kromosom “tambahan” sudah mungkin pada tahap pembentukan sel kuman pada organisma induk. Dalam kes ini, semua sel anak yang belum lahir akan mempunyai kromosom tambahan ini.

Dalam kes lain, kelainan kromosom muncul pada peringkat awal perkembangan embrio, iaitu. dengan sel pembiakan ibu bapa pada mulanya normal. Dalam kes ini, set genetik akan diubah hanya pada beberapa tisu dan organ kanak-kanak. Ini adalah apa yang disebut "sindrom Down mosaik".

Siapa yang berisiko?

Ia merangkumi wanita yang mempunyai sindrom Down (lelaki dengan penyakit ini sering mengalami kemandulan); wanita berumur lebih dari 30 tahun; lelaki berumur lebih dari 42 tahun; perkahwinan yang berkait rapat dan sebilangan yang lain.

Telah ditunjukkan bahawa faktor-faktor seperti gaya hidup, kesihatan, pemakanan, tabiat, pendidikan, etnik, mempengaruhi terjadinya mutasi genetik.

Mitos dan Kebenaran Mengenai Sindrom Down

"Ketakutan mempunyai mata yang besar". Terdapat banyak patologi yang disebabkan oleh manifestasi yang tidak khas bagi mereka. Dalam hal ini, sindrom Down juga tidak ketinggalan.

Alkohol, merokok, gaya hidup tidak bermoral. Meminum alkohol walaupun oleh salah seorang ibu bapa boleh mengakibatkan malapetaka bagi janin. Walau bagaimanapun, dari segi perkembangan sindrom Down, pergantungan ini tidak ditunjukkan. Dengan kata lain, faktor yang disenaraikan tidak mempengaruhi kenyataan penampilannya..

Anak-anak ini tidak boleh dididik. Beberapa ciri dalam bidang kognitif dan fizikal memang mungkin, tetapi walaupun dengan ketinggalan tertentu, anak-anak ini belajar berjalan, bercakap, membaca dan menulis.

Kanak-kanak dengan sindrom Down terdedah kepada serangan. Segala-galanya bertentangan: "anak-anak yang cerah" adalah mengenai mereka. Orang yang mengalami sindrom ini tidak disebut dalam sejarah kesalahan..

Selalu ada pilihan

Menurut statistik WHO, setiap 700-800 kanak-kanak dilahirkan tanpa mengira negara, iklim dan hubungan sosial dengan sindrom Down.

Hari ini, mana-mana wanita yang membawa anak menjalani pemeriksaan berulang, diatur oleh cadangan rasmi. Antara lain, ujian juga wajib dilakukan untuk kemungkinan wujudnya sindrom Down pada seorang kanak-kanak. Ini, khususnya, ujian darah pada wanita hamil dan pemeriksaan ultrabunyi terhadap ciri anatomi janin.

Mengapa MRI ditunjukkan untuk wanita hamil? Cari di sini

Oleh kerana diagnosis dilakukan pada tahap kehamilan yang agak awal, jika janin mengalami sindrom Down, wanita tersebut berhak untuk menghentikan kehamilan.

Ketahui kosnya dan daftar imbasan janin MRI di sini

Menurut penyelidik dari England, keputusan ini dibuat oleh kebanyakan wanita tempatan yang mengetahui tentang kehadiran penyakit.

Menurut data untuk tahun 2009, kira-kira 2,500 bayi seperti itu dilahirkan di negara kita setiap tahun. 85% pasangan menolak anak, antara lain, dan atas nasihat pekerja institusi perubatan.

Tidak ada penolakan terhadap kanak-kanak tersebut di negara-negara Skandinavia. Di Amerika Syarikat, banyak pasangan bersedia untuk mengadopsi mereka..

Mereka memutuskan

Tidak perlu dikatakan - dalam kes ini memang ada pilihan. Apa sebenarnya yang ditakuti oleh seorang wanita ketika dia mengetahui tentang diagnosis dan oleh itu mengganggu kehamilannya atau meninggalkan bayinya setelah dilahirkan? Setiap keluarga mungkin mempunyai ketakutannya sendiri. Tetapi bagaimanapun, ada yang tidak menolak, tetapi sebaliknya - membuka hati mereka dan mula mengasihi bayi sebanyak mungkin.

Sebenarnya ada sebilangan kecil orang seperti itu. Walaupun Internet telah memberi orang peluang untuk "berada di mana-mana dan pada bila-bila masa", masih terdapat lebih banyak orang di "ruang media" yang kelihatan. Mana yang terkenal - "anak-anak cerah"?

"Saya ibu kepada bayi yang istimewa. Dan saya sangat ingin semua orang tahu bahawa anak-anak ini cantik. Dan semua itu menolong mereka. " Sudah semasa kehamilan, Evelina Bledans tahu bahawa bayi akan dilahirkan dengan Down Syndrome. "Kami akan melahirkan dalam hal apa pun" - keputusan itu muktamad dan tidak dapat dibatalkan.

Pada tahun 2016, Evelina mempersembahkan "Sindrom Cinta" - dana yang dibuka dengan sokongan Downside Up. Misinya adalah untuk membantu penghidap sindrom Down..

“Anak yang hebat dan lucu! Segera membuang semua orang untuk dirinya sendiri. " Varya adalah anak perempuan istimewa Fedor dan Svetlana Bondarchuk. Sangat istimewa: di rumah perkataan "penyakit" tidak diucapkan.

Dan Masha, anak perempuan Irina Khakamada, suka menari. Kekuatannya adalah pemikiran artistik. Dan jika gadis itu menghadapi kesukaran dalam ilmu yang tepat, maka segala sesuatu yang ada dalam pandangannya tentang dunia, menari, menyanyi dan melukis adalah indah.

Kerentanan Suria

Pada sesetengah bayi, masalah yang dapat dirasakan sudah diketahui sejak lahir (contohnya, kelainan jantung, patologi penglihatan, pendengaran). Penyakit lain yang jelas tidak, bagaimanapun, imuniti dapat dilemahkan..

Pada orang dengan sindrom Down, penyakit Alzheimer, leukemia myeloid akut, lebih kerap berlaku. Di samping itu, mereka mempunyai sejumlah ciri anatomi dan fisiologi yang menjadikannya lebih rentan dari segi status kesihatan. Antaranya, misalnya, pendengaran berkurangan; kekurangan saluran pernafasan atas yang berkaitan dengan peningkatan amandel dan adenoid; kelemahan kelenjar tiroid; penurunan nada otot; patologi sistem pencernaan sering dijumpai.

Bagaimana hidup anak-anak yang cerah??

Asuhan dan penyesuaian sosial kanak-kanak dengan sindrom Down dibina dengan pertimbangan wajib mengenai ciri-ciri perkembangan mental dan fizikal mereka. Perbaikan psikologi dan pedagogi sangat penting, yang bertujuan, antara lain, pada kemampuan melayani diri sendiri tanpa bantuan luar, untuk melakukan pekerjaan rumah tangga yang sederhana. Kanak-kanak mengembangkan kemahiran tingkah laku dan komunikasi yang berguna, belajar untuk mengemukakan permintaan, dapat berdiri sendiri, mengelakkan situasi berbahaya, dll..

Dan bagaimana dengan orang dewasa?

Mereka berkahwin, kebanyakan mereka mungkin mempunyai anak (terutamanya wanita). Terdapat bukti peningkatan risiko mempunyai bayi dengan sindrom seperti itu atau gangguan lain dari wanita yang dirinya sendiri mengalami sindrom tersebut.

Berapa tahun orang dengan sindrom Down hidup? Jangka hayat mereka agak pendek untuk jangka masa yang panjang, terutamanya kerana patologi jantung yang kadang-kadang mereka hadapi dan kekebalan yang lemah. Pada masa ini, ia telah meningkat dan berumur lebih dari 50 tahun..

Kesimpulannya

Dan tidak akan ada kesimpulan. Akan ada kesinambungan - kesinambungan hidup, penuh pengertian, penerimaan, dan yang paling penting - cinta.

Teks: Enver Aliyev

Sebab dan tanda-tanda sindrom Down pada kanak-kanak, analisis untuk menentukan penyakit pada janin semasa kehamilan

Sindrom Down adalah keadaan, bukan penyakit

Sebilangan besar mereka seumur hidup, juga dapat mengurangkan jangka hayat. Sebilangan besar penghidap Downisme dapat menjalani kehidupan yang sihat dan memuaskan..

Kemajuan perubatan terkini, sokongan budaya dan institusi untuk orang dan keluarga mereka memberi banyak peluang untuk menyelesaikan masalah keadaan ini..

Patogenesis

Mekanisme perkembangan sindrom Down standard dikaitkan dengan kelainan kromosom. Orang yang sihat mempunyai 46 kromosom, seorang pesakit mempunyai 47. Patogenesis bentuk mozek sindrom Down agak berbeza. Sel gamet induk mempunyai bilangan kromosom yang normal. Dalam proses penyatuan mereka, zigot terbentuk, kariotipnya boleh berupa 46XX atau 46XY. Dengan kata lain, kerosakan berlaku semasa pembelahan sel, kerana ia tidak diedarkan dengan betul. Satu bahagian mempunyai kariotip normal, yang lain adalah patologi.

Bentuk mosaik sindrom Down (foto kanak-kanak dengan anomali ditunjukkan di atas) didiagnosis pada kira-kira 3% kes. Lebih-lebih lagi, prognosis lebih baik daripada dengan versi standard perjalanan trisomi. Ini disebabkan oleh fakta bahawa sel yang sihat dapat mengimbangi sebahagiannya dari gangguan genetik yang dihasilkan. Walaupun kanak-kanak dengan bentuk mosaik Down Syndrome dilahirkan dengan tanda-tanda patologi, kadar kelangsungan hidup mereka jauh lebih tinggi. Di samping itu, bayi-bayi ini cenderung untuk didiagnosis dengan keadaan yang tidak sesuai dengan kehidupan..

Bolehkah diagnosis salah?

Kajian saringan pada trimester 1 dan 2 tidak selalu memberikan hasil yang boleh dipercayai. Ujian ultrabunyi dan darah hanya menunjukkan risiko kemungkinan kelainan genetik, tetapi bukan kehadiran atau ketiadaan mutlaknya

Ada kalanya doktor mendiagnosis janin dengan sindrom Down, dan ibu bapa masih memutuskan untuk melahirkan bayi. Kesannya, bayi dilahirkan dengan sihat, tanpa penyimpangan. Dan sebaliknya: dengan tidak adanya kecurigaan terhadap patologi kromosom, sepanjang kehamilan, "anak yang cerah" muncul.

Baru-baru ini, pakar menggunakan diagnostik pranatal, yang dianggap paling selamat dan boleh dipercayai. Terdapat beberapa jenis ujian bukan invasif yang memerlukan pengiraan darah vena ibu dan genetik..

Etiologi

Penyebab utama penyakit ini adalah gangguan genetik. Trisomi 21 kromosom bertanggungjawab untuk manifestasi klinikal kecacatan..

Punca pembentukan sel yang tidak normal:

  • Mutasi somatik pada zigot atau pada tahap awal pemecahan.
  • Pemisahan kromosom semasa mitosis.
  • Pengagihan semula dalam sel somatik.
  • Warisan dari salah satu ibu bapa dari mutasi yang bersifat genetik.

Sindrom Down adalah patologi yang mustahil diperoleh dalam proses kehidupan. Dalam semua kes, ia adalah penyakit genetik. Etnik atau gaya hidup bukan faktor pencetus..

Walau bagaimanapun, kebarangkalian mengandung bayi dengan bentuk mosaik sindrom Down meningkat dalam kes berikut:

  • Seorang wanita mula hamil pada usia 35 tahun dan lebih tua. Pada kanak-kanak perempuan di bawah 25 tahun kanak-kanak dalam kebanyakan kes sihat.
  • Umur ayah lebih dari purata. Semakin tua lelaki, semakin tinggi risiko anak mengalami kelainan genetik.
  • Kerabat dekat menderita sindrom Down. Dalam kes ini, ibu bapa boleh menjadi sihat sepenuhnya..
  • Saudara terdekat sudah berkahwin. Incest adalah salah satu faktor pencetus utama yang memerlukan mutasi genetik yang boleh mempunyai tahap keparahan yang berbeza-beza.
  • Wanita semasa melahirkan anak disalahgunakan merokok dan minum alkohol.

Terdapat juga pendapat bahawa perkembangan bentuk mosaik sindrom Down dikaitkan dengan usia di mana nenek wanita hamil melahirkan ibunya. Pada masa ini, terdapat banyak kaedah diagnostik yang dapat mengenal pasti patologi pada peringkat awal perkembangannya, iaitu di utero.

Manifestasi klinikal

Keanehan bentuk mosaik sindrom Down adalah bahawa penyakit ini menyebabkan sejumlah penyimpangan tertentu. Anomali genetik mempunyai tanda dalaman dan luaran.

Gejala utama bentuk mosaik sindrom Down:

  • Kanak-kanak itu mempunyai perawakan yang kecil. Peningkatannya sangat perlahan..
  • Kelemahan otot. Kanak-kanak mengalami disfungsi kuasa.
  • Perut kendur. Ini disebabkan kelemahan dinding perut..
  • Leher bayi tebal dan pendek. Di atasnya anda dapat melihat sebilangan besar lipatan.
  • Lengan dan kaki pendek.
  • Pada bahagian bawah kaki antara ibu jari dan jari telunjuk jarak yang agak besar.
  • Lipatan kulit di telapak tangan mempunyai rupa yang khusus.
  • Telinga kanak-kanak kecil. Di samping itu, mereka adalah set rendah.
  • Bentuk lidah dan mulut diputarbelitkan.
  • Gigi bayi dipintal.

Terlepas dari keparahan gejala bentuk mosaik sindrom Down, rawatan patologi tidak dapat ditangguhkan. Hanya terapi yang dipilih dengan baik yang akan membantu mengurangkan intensiti manifestasi klinikal. Walaupun terdapat anomali, banyak bayi yang dirawat dilatih dan praktikalnya tidak berbeza dengan anak-anak mereka.

Tanda-tanda pertama bentuk mosaik sindrom Down dapat dilihat pada usia kehamilan 8 minggu semasa imbasan ultrasound. Pada masa ini, doktor mungkin mengesan peningkatan zon kolar. Tetapi penting untuk mengetahui bahawa menggunakan ultrasound adalah mustahil untuk menentukan secara pasti adanya kelainan genetik. Kajian ini hanya dapat menunjukkan bagaimana perkembangan kanak-kanak itu mematuhi standard.

Tanda-tanda luaran bentuk mosaik Down syndrome dapat dilihat sejurus selepas kelahiran bayi. Anomali dicirikan oleh:

  • Mata condong.
  • Kepala pendek.
  • Lipatan kulit yang menebal di leher.
  • Muka rata.
  • Di sudut dalam mata, lipatan mempunyai penampilan bulan.

Sekiranya terdapat tanda-tanda luaran bentuk mosaik sindrom Down, pemeriksaan menyeluruh adalah wajib. Berdasarkan data yang diperoleh, diagnosis akhir dibuat.

Semasa pemeriksaan terperinci, sejumlah tanda sindrom Down berbentuk mosaik dinyatakan:

  • Tengkorak mempunyai struktur yang tidak normal. Sebarang ubah bentuk dapat dilihat sebaik sahaja dilahirkan. Pada bayi dengan trisomi, ketidakseimbangan yang ketara di kawasan tulang parietal dapat dikesan. Di samping itu, tengkuk dan muka rata. Juga jarak antara mata sangat besar.
  • Kecacatan pada rongga mulut. Mereka dikesan pada sekurang-kurangnya separuh daripada kanak-kanak dengan trisomi. Selalunya, penebalan lapisan papillary lidah didiagnosis. Pelanggaran refleks penghisap dan langit Gothik agak jarang berlaku. Dalam kes terpencil, anomali seperti "sumbing bibir" atau "sumbing lelangit" didiagnosis. Sebarang kecacatan di atas menjadikan sukar untuk memberi makan bayi anda.
  • Terjejas perkembangan sistem visual. Seorang kanak-kanak dengan sindrom menyerupai wakil bangsa Mongoloid. Tanda ini dapat dilihat setelah dilahirkan, ia berterusan seumur hidup. Sepertiga pesakit didiagnosis dengan strabismus, pigmentasi iris dan adanya lipatan kulit di sudut dalam mata.
  • Struktur auricle yang tidak normal. Pelanggaran ini berlaku pada separuh kes. Telinga boleh terlalu rendah, selalunya ia menonjol. Kecacatan ini dianggap kosmetik. Walau bagaimanapun, dengan latar belakang anomali, gangguan pendengaran kadang-kadang berkembang..
  • Kulit berlebihan. Pada badan kanak-kanak anda dapat melihat terlalu banyak lipatan tambahan. Kulit tidak meregang, yang merupakan akibat daripada kekurangan struktur tulang.
  • Patologi sistem muskuloskeletal. Pada kanak-kanak dengan bentuk mozek sindrom Down (gambar kanak-kanak dengan patologi ditunjukkan di bawah), pergerakan sendi meningkat dengan ketara, mereka mempunyai anggota badan yang pendek dan leher, jari dan lengan cacat.
  • Struktur dada yang tidak normal. Tulang rusuk pada pesakit dengan trisomi cacat. Selalunya, sternum mengambil bentuk keel. Deformasi dada, sebagai peraturan, adalah penyebab perkembangan pelbagai patologi sistem kardiovaskular. Dalam kes ini, adalah kebiasaan untuk membicarakan prognosis yang tidak baik.

Ciri penyakit ini (bentuk sindrom Down dari mosaik) adalah bahawa jika terdapat, beberapa gejala di atas mungkin tidak ada. Tetapi gangguan dalaman berlaku dalam semua kes.

Semasa diagnosis, sebagai peraturan, patologi berikut dikesan:

  • Kecacatan jantung.
  • Penyakit vaskular.
  • Sistem pernafasan terjejas.
  • Glaukoma.
  • Katarak.
  • Hipotiroidisme.
  • Masalah pendengaran.
  • Dubur yang membesar atau hilang sepenuhnya.
  • Stenosis usus.
  • Pelanggaran aliran keluar air kencing.
  • Hipoplasia buah pinggang.
  • Hidronephrosis.

Terlepas dari keparahan tanda-tanda dan gejala bentuk mosaik sindrom Down, tidak dapat diterima untuk menangguhkan rawatan. Ini disebabkan oleh kenyataan bahawa adanya anomali di atas adalah sebab utama jangka hayat orang yang menderita penyakit yang pendek.

Cerita


John Langdon Down
Doktor Inggeris John Langdon Down adalah yang pertama pada tahun 1862 untuk menggambarkan dan mencirikan sindrom itu, yang kemudian dinamakan namanya, sebagai bentuk gangguan mental. Konsep ini menjadi terkenal setelah penerbitan laporan mengenai topik ini pada tahun 1866. Kerana epicanthus, Down menggunakan istilah Mongoloid

(sindrom itu disebut "
Mongolisme
"). Idea Down Syndrome sangat terikat dengan perkauman sehingga tahun 1970-an.

Mate Rivolla dari University of Bordeaux menemui di nekropolis berhampiran gereja di Chalon-sur-Saone mayat seorang kanak-kanak dengan kelainan ciri sindrom Down, yang hidup kira-kira 1,500 tahun yang lalu, yang merupakan kes sindrom Down tertua yang diketahui. Dia menyatakan bahawa sifat pengebumian tidak berbeza dengan yang lain, yang bermaksud bahawa orang dengan sindrom kemungkinan besar tidak mengalami stigmatisasi sosial. John Starbuck dari Indiana University, yang mempelajari patung Toltec, mencadangkan agar dia menggambarkan seseorang dengan sindrom Down. [4]

Pada abad XX, sindrom Down telah menjadi diagnosis yang agak biasa. Orang dengan Sindrom Down diperhatikan, tetapi hanya sebahagian kecil dari gejala yang dapat dihentikan. Kebanyakan orang dengan sindrom Down mati pada bayi atau kanak-kanak. Selepas kemunculan gerakan eugenik, 33 dari 48 negeri AS dan beberapa negara lain melancarkan program untuk memaksa pensterilan individu dengan sindrom Down dan tahap kecacatan yang setanding. Itu juga merupakan sebahagian daripada program pembunuhan T-4 di Nazi Jerman. Masalah kehakiman, kemajuan ilmiah dan protes masyarakat menyebabkan pembatalan program sedemikian dalam satu dekad setelah berakhirnya Perang Dunia II.

Sehingga pertengahan abad ke-20, penyebab sindrom Down tetap tidak diketahui, bagaimanapun, hubungan antara kemungkinan mengandung bayi dengan sindrom Down dan usia ibu diketahui, dan juga diketahui bahawa semua kaum dipengaruhi oleh sindrom tersebut. Terdapat teori bahawa sindrom ini disebabkan oleh kombinasi faktor genetik dan keturunan. Teori lain mengatakan bahawa ia disebabkan oleh trauma semasa melahirkan anak..

Dengan penemuan pada tahun 1950-an teknologi untuk mengkaji kariotip, menjadi mungkin untuk menentukan anomali kromosom, bilangan dan bentuknya. Pada tahun 1959, Jerome Lejeune mendapati bahawa sindrom Down berlaku kerana trisomi kromosom ke-21.

Pada tahun 1961, lapan belas ahli genetik menulis kepada editor The Lancet bahawa kebodohan Mongolia
"Menyesatkan konotasi"
apa itu
"Istilah canggung"
dan ia mesti diubah. "The Lancet" menyokong nama "Down Syndrome." Pertubuhan Kesihatan Sedunia (WHO) secara rasmi menghapus nama "Mongolisme" pada tahun 1965 setelah rayuan para perwakilan Mongolia. Namun, bahkan 40 tahun kemudian, nama "Mongolisme" muncul dalam buku panduan perubatan terkemuka, misalnya, dalam patologi di mana-mana dan sistematik edisi ke-4 (2004), yang disunting oleh Profesor Sir James Underwood. Penyokong Sindrom Down dan ibu bapa menyambut baik penghapusan label Mongoloid yang digantung pada anak-anak mereka. Kumpulan pertama di Amerika Syarikat, Majlis Pembangunan Mongoloid, menukar namanya menjadi National Association of Down Syndrome pada tahun 1972.

Pada tahun 1975, Institut Kesihatan Nasional A.S. mengadakan persidangan penyeragaman tatanama. Mereka mengesyorkan penghapusan bentuk posesif:

Dikehendaki berhenti menggunakan bentuk posesif yang berkaitan dengan eponim, kerana penemu tidak menderita gangguan ini.

Walaupun begitu, nama "Down Syndrome" masih digunakan di semua negara..

Diagnostik

Genetik terlibat dalam rawatan sindrom Down (bentuk mosaik, translokasi dan standard). Di samping itu, diperlukan perundingan dengan pakar sempit lain, kerana fungsi organ dalaman terganggu dengan latar belakang patologi.

Adalah mungkin untuk mengesan penyakit pada janin sebelum kelahirannya. Diagnosis bentuk mosaik sindrom Down melibatkan kajian sel dan kariotip darah. Sudah pada minggu-minggu pertama kehamilan adalah mungkin untuk melakukan biopsi korionik.

Sebagai sebahagian daripada diagnosis, kajian berikut juga dilakukan:

  • Analisis biokimia darah ibu. Apabila menerima AFP rendah (ini adalah hormon yang dihasilkan oleh hati janin), adalah kebiasaan untuk membincangkan risiko tinggi mengalami kelainan genetik.
  • Ultrasound Kajian dilakukan pada setiap trimester. Sudah semasa ultrasound pertama, kehadiran trisomi dapat diandaikan.
  • Ujian darah ibu untuk hCG dan PAPP-A. Ini adalah bahan yang dikeluarkan oleh janin. Sudah menjadi kebiasaan untuk membicarakan bentuk mosaik Down Syndrome sekiranya tahap hCG menyimpang dari norma ke atas, dan indeks PAPP-A lebih rendah. Apabila menerima keputusan ini, biopsi korionik ditetapkan.
  • Amniocetosis. Istilah ini merujuk kepada analisis cecair amniotik. Ini adalah kaedah yang paling dipercayai dan tepat untuk mendiagnosis bentuk mosaik sindrom Down. Tetapi penting untuk mengetahui bahawa kajian ini dikaitkan dengan risiko tinggi jangkitan pada tubuh (baik anak dan ibu). Di samping itu, selalunya setelah biomaterial diambil, filem itu terkoyak dan keguguran berlaku.

Perhatian khusus diberikan kepada diagnosis pembezaan. Anda perlu mengecualikan hipotiroidisme dan sindrom berikut: De La Chapelle, Kleinfelter, Edwards dan Shereshevsky - Turner.

Terlepas dari kehadiran dan keterukan tanda-tanda luaran pada anak, diagnosis bentuk mosaik sindrom Down juga dilakukan setelah kelahiran bayi. Ini disebabkan oleh keperluan untuk mengenal pasti patologi dalaman. Doktor menetapkan pemeriksaan menyeluruh untuk anak itu, yang merangkumi banyak kaedah diagnostik makmal dan instrumental.

Cara mengenal pasti Sindrom Down

Trisomi 21 ditentukan dengan pemeriksaan, yang ditawarkan sebagai bahagian biasa dalam perawatan antenatal..

Sindrom Down dapat dikenal pasti semasa kehamilan diikuti dengan ujian diagnostik atau selepas kelahiran melalui pemerhatian langsung dan ujian genetik.

Ketahui Lebih Lanjut Penyakit Duchenne - Gambaran Keseluruhan

Pemeriksaan

Penyaringan pada trimester pertama dan kedua lebih baik daripada hanya menyaring pada trimester pertama. Satu siri ujian dengan tahap ketepatan yang berbeza digunakan. Biasa digunakan dalam kombinasi untuk meningkatkan kelajuan pengesanan..

Tidak ada yang muktamad, oleh itu, jika hasil pemeriksaan pertama positif, amniosentesis atau pemilihan chorionic vili diperlukan untuk mengesahkan diagnosis..

Amniosentesis. Doktor mengambil sampel cecair amniotik untuk memeriksa jumlah kromosom yang dimiliki anak anda. Ujian biasanya dilakukan pada minggu ke-15..

Persampelan villi korionik (CVS). Sel dari plasenta diambil untuk menganalisis kromosom janin. Ujian dilakukan antara minggu ke-9 - ke-14 kehamilan. Boleh meningkatkan risiko keguguran.

Ujian darah (PUBS atau cordocentesis). Pensampelan darah dari tali pusat, pemeriksaannya untuk kecacatan kromosom. Ia dilakukan selepas minggu ke-18 kehamilan. Ia mempunyai risiko keguguran yang lebih tinggi, oleh itu ia hanya dilakukan jika semua ujian lain tidak jelas.

Diagnostik

Diagnosis sindrom Down selepas kelahiran adalah berdasarkan penampilan fizikal. Sahkan diagnosis dan tentukan kehadiran translokasi, analisis untuk kariotip. Ibu bapa biasanya ingin mengetahui kemungkinan diagnosis sebaik sahaja mereka mencurigainya..

Rawatan ubat dan pembedahan

Penting untuk mengetahui bahawa mustahil untuk menyingkirkan patologi. Pencarian rawatan untuk sindrom Down sedang dilakukan, tetapi doktor kini memfokuskan diri pada terapi simptomatik. Dengan latar belakang ini, keparahan manifestasi klinikal menurun, kerana kualiti hidup orang dengan sindrom meningkat dengan ketara.

Rejimen rawatan secara langsung bergantung pada organ dalaman mana yang terjejas. Selalunya, pada kanak-kanak dengan bentuk mosaik sindrom Down, patologi berikut didiagnosis sejurus selepas kelahiran:

  • Penyakit sistem kardiovaskular (kecacatan septum, anomali dalam perkembangan saluran atrioventricular, stenosis arteri pulmonari, dan lain-lain). Berdasarkan hasil diagnostik, doktor memilih kaedah campur tangan pembedahan. Penyelarasan operasi terhadap syarat-syarat ini secara signifikan meningkatkan kemungkinan anak itu akan berumur panjang.
  • Neoplasma malignan. Selalunya, kanak-kanak dengan sindrom didiagnosis menderita leukemia, tumor paru-paru dan kelenjar susu, dan juga sirosis. Dalam kes ini, ubat ditetapkan (terapi kemoterapi dan radiasi) dan pembedahan.
  • Patologi kelenjar tiroid. Selalunya, hipotiroidisme dikesan pada kanak-kanak. Ia didiagnosis pada sepertiga bayi dengan sindrom Down. Rawatan terdiri daripada mengambil persediaan (kadang-kadang sepanjang hayat) yang mengandungi analog hormon tiroid.
  • Penyakit sistem pencernaan. Sebagai peraturan, kanak-kanak menderita atresia anus dan / atau duodenum. Pembetulan gangguan ini dilakukan dengan menggunakan teknik pembedahan..
  • Gangguan penglihatan. Dalam kebanyakan kes, pesakit harus memakai cermin mata sepanjang hayatnya. Patologi yang teruk memerlukan rawatan pembedahan.
  • Pelanggaran proses pernafasan. Episod apnea yang kerap adalah salah satu ciri penyakit ini. Rawatan sindrom Down bentuk mosaik dalam kes ini melibatkan pembetulan kecacatan pembedahan. Ini membolehkan anda bukan sahaja menghilangkan masalah pernafasan, tetapi juga memudahkan proses pertuturan..
  • Gangguan sistem muskuloskeletal. Sebagai peraturan, masalah seperti ini diselesaikan dengan memasang struktur ortopedik. Sekiranya kaedah konservatif tidak berkesan, keputusan dibuat mengenai keberkesanan campur tangan pembedahan.

Oleh itu, tanpa mengira keparahan tanda-tanda bentuk sindrom Down mozek, rawatan anomali genetik hanya bertujuan untuk menghilangkan penyakit yang menyertainya. Seseorang dengan diagnosis yang serupa harus menjalani pemeriksaan seumur hidup oleh pakar oftalmologi, psikiatri, gastroenterologi, pakar pediatrik (pengamal am selepas 18 tahun), pakar kardiologi, ahli endokrinologi, dll..

Sindrom Down dirawat

Rawatan untuk Sindrom Down tidak mungkin dilakukan, tetapi ada program sokongan dan pendidikan yang dapat membantu kedua-dua orang dengan keadaan dan keluarga mereka.

Program biasanya dimulakan dengan campur tangan semasa bayi. Guru dan pakar terapi pendidikan khas membantu anak anda memperoleh:

  • kemahiran deria;
  • kemahiran komunikasi;
  • kemahiran menolong diri;
  • kemahiran motor;
  • kemampuan bahasa dan kognitif.

Kanak-kanak dengan Down Syndrome mungkin belajar lebih lambat daripada kanak-kanak lain.

Sekolah adalah bahagian penting dalam kehidupan kanak-kanak, tanpa mengira kemampuan mental..

Sekolah awam dan swasta di banyak negara menyokong orang dan keluarga mereka dengan peluang pendidikan khas. Pembelajaran memberikan sosialisasi yang berharga, membantu pelajar mempelajari kemahiran hidup yang penting..

Selama 10 tahun terakhir, ada peningkatan tajam dalam upaya penelitian yang bertujuan untuk intervensi terapi untuk meningkatkan pembelajaran dan ingatan..

Tiga strategi utama digunakan: implantasi sel stem saraf; pengayaan persekitaran, senaman, farmakoterapi.

Banyak strategi meningkatkan pembelajaran dan ingatan, serta perubahan molekul elektrofisiologi pada haiwan yang terjejas..

Sehingga kini, lapan molekul telah diuji dalam ujian klinikal untuk orang dewasa..

Setakat ini belum ada kajian yang dilakukan untuk bayi. Walau bagaimanapun, kajian yang menarik menunjukkan bahawa perubahan otak kekal berlaku semasa pertumbuhan janin..

Diagnosis pranatal awal memberi tempoh selama 28 minggu untuk mempengaruhi perkembangan otak secara positif, meningkatkan kesan kognitif selepas kelahiran.

Beberapa pendekatan (epigallocatechin gallate, NAP / SAL, fluoxetine, apigenin) telah digunakan untuk merawat tikus pranatal; mereka menunjukkan kesan terapeutik yang berterusan sehingga dewasa.

Pembetulan perubatan dan pedagogi

Ini adalah bidang utama pekerjaan dengan kanak-kanak istimewa. Rawatan bentuk sindrom Down mozek bertujuan untuk menyesuaikan anak dengan dunia luar. Dengan pendekatan yang tepat, kanak-kanak itu dilatih, dia memperoleh semua kemahiran yang diperlukan untuk berinteraksi dengan masyarakat.

Skema pembetulan perubatan dan pedagogi terdiri daripada perkara berikut:

  • Urut. Tisu otot seseorang dengan sindrom kekurangan perkembangan, yang berkaitan dengan prosedur ini diperlukan. Hydromassage mempunyai petunjuk prestasi yang baik..
  • Fisioterapi. Bersenam secara teratur membantu menguatkan otot dan mengekalkan nada normalnya..
  • Berenang. Dengan bantuan gimnastik air, anda juga dapat menguatkan otot dan meningkatkan kemahiran motor dengan ketara. Aspek psikologi penyakit ini membantu membuang berenang dengan ikan lumba-lumba..
  • Diet. Orang yang menghidap sindrom Down cenderung mengalami kegemukan. Pakar pemakanan membantu membuat menu supaya pesakit tidak merasa kekurangan.
  • Rundingan ahli terapi pertuturan. Semua bentuk sindrom dicirikan oleh gangguan pertuturan. Pakar mengajar untuk meluahkan fikirannya dengan betul dan jelas supaya seseorang bebas berinteraksi dengan masyarakat.
  • Program latihan khas. Kanak-kanak dengan sindrom ketinggalan dalam perkembangan mental. Namun, dengan pendekatan yang kompeten, mereka dapat dilatih dalam semua kemahiran asas dan menyampaikan pengetahuan ini atau itu.

Baru-baru ini, doktor semakin menasihati hipoterapi. Ini adalah kaedah rawatan, intinya adalah berkomunikasi dengan kuda. Akibatnya, anak mengembangkan perhatian, keseimbangan, dia menjadi lebih yakin pada dirinya sendiri. Di samping itu, bayi berasa terlindung dan hangat..

Salah satu aspek penting ialah perkembangan psikomotor. Ibu bapa perlu memahami bahawa ini adalah proses yang sukar dan panjang, tetapi selalu dihargai. Setelah menguasai kemahiran baru, anak-anak selalu sangat gembira dengan perkara ini dan lebih bersemangat untuk belajar.

Bentuk mozek sindrom Down dianggap paling mudah. Tetapi ini tidak bermaksud bahawa pembetulan akan lancar. Berfikir pada kanak-kanak dengan sindrom lebih lengang, sangat sukar bagi kanak-kanak tersebut untuk menumpukan perhatian pada sesuatu, kerana mereka gelisah. Sehubungan itu, ibu bapa perlu kreatif dalam proses pembelajaran. Di samping itu, anda perlu lebih kerap berehat dan mengganti aktiviti mental dengan fizikal.

Penting untuk mengajar anak-anak untuk melayani diri mereka dalam kehidupan seharian. Untuk ini, perlu mengembangkan kemahiran motor. Kaedah yang paling berkesan:

  • Mengepalkan penumbuk.
  • Lukisan jari.
  • Pemodelan. Anda boleh menggunakan apa sahaja bahan (tanah liat, adunan, plastik).
  • Mengoyakkan helaian surat khabar menjadi kepingan kecil.
  • Halaman buku bertukar.
  • Susun butang mengikut warna atau saiz.
  • Koleksi teka-teki.
  • Membuat aplikasi gunting.

Penting untuk mengajar kanak-kanak itu untuk berpakaian dan kasut sendiri. Bekerja dengan butang, ritsleting dan tali juga mengembangkan kemahiran motor dengan baik..

Aktiviti berkala dengan anak menyumbang bukan sahaja kepada pengembangan kemahiran fizikal. Proses komunikasi itu sendiri merangsang perkembangan mental dan mental.

Pada masa ini, beberapa teknik telah dikembangkan yang menentukan arah latihan. Ini termasuk:

  • Kaedah Zaitsev. Membolehkan anda mengajar membaca dan menulis. Pengarang teknik ini mengembangkan meja dan kubus khas, serta alat dengan iringan muzik. Hasil - Melicinkan Masalah Intelektual.
  • Kaedah Montessori. Intinya adalah untuk mewujudkan persekitaran yang selesa untuk bayi di mana dia akan mempunyai keinginan untuk belajar. Dalam kes ini, anak itu sendiri memilih pekerjaan dari beberapa cadangan.
  • Teknik Nikitins. Menyatakan penekanan pada pengerasan dan perkembangan fizikal. Dalam kes ini, bayi harus merasa kebebasan, suasana harus santai..
  • Kaedah Glen Doman. Intinya terletak pada perkembangan awal. Dengan kata lain, adalah perlu untuk mengajar kanak-kanak membaca, mengira dan bercakap dari usia 12 bulan..
  • Kaedah Cecile Lupan. Prinsip asasnya adalah kebebasan dan rasa ingin tahu. Semua maklumat mesti disampaikan kepada bayi sedemikian rupa sehingga dia berminat. Sentiasa perlu menawarkan sesuatu yang baru.

Doktor juga mengesyorkan pergi ke kelas dengan anak-anak. Semasa latihan, anak-anak dibimbing oleh satu sama lain, momen kompetitif muncul.

Apa maksud kromosom tambahan untuk kanak-kanak dengan sindrom Down?

Kehadiran kromosom tambahan ini membawa kepada kemunculan sejumlah ciri fisiologi, akibatnya anak itu akan berkembang lebih lambat dan agak lambat daripada rakan sebayanya menjalani tahap perkembangan yang biasa dilakukan oleh semua anak. Lebih sukar bagi bayi untuk belajar, namun kebanyakan kanak-kanak dengan sindrom Down dapat belajar berjalan, bercakap, membaca, menulis, dan secara amnya melakukan kebanyakan perkara yang dapat dilakukan oleh anak-anak lain..

Tahap manifestasi keterlambatan perkembangan mental dan pertuturan bergantung kepada kedua-dua faktor kongenital dan aktiviti bersama anak.

Kanak-kanak dengan Sindrom Down BELAJAR! Kelas dengan mereka mengikut teknik khas yang mempertimbangkan keunikan perkembangan dan persepsi mereka, biasanya membawa kepada hasil yang baik. Ciri utama kanak-kanak dengan sindrom Down adalah bahawa mereka sangat penyayang, penuh perhatian, patuh, sabar ketika belajar! Bukan untuk apa-apa mereka dipanggil Children of the Sun.

Reaksi kanak-kanak dengan sindrom Down terhadap alam sekitar sangat rendah kerana kekebalan selular dan humoral yang lemah, penurunan pembaikan DNA, pengeluaran enzim pencernaan yang tidak mencukupi, dan kemampuan kompensasi yang terhad dari semua sistem. Atas sebab ini, kanak-kanak dengan sindrom Down sering menderita radang paru-paru, dan sukar bertoleransi dengan jangkitan kanak-kanak. Mereka kekurangan zat makanan, kekurangan vitamin yang dinyatakan.

Penjagaan perubatan untuk kanak-kanak dengan sindrom Down adalah pelbagai aspek dan tidak spesifik. Kecacatan jantung kongenital segera dihilangkan. Rawatan penahan berterusan dilakukan. Pemakanan mesti lengkap. Penjagaan perhatian untuk anak yang sakit, perlindungan dari tindakan faktor persekitaran yang berbahaya (selsema, jangkitan) diperlukan.

Kejayaan besar dalam menjaga anak-anak dengan sindrom Down dan perkembangannya telah dicapai dengan bantuan kaedah pengajaran khas, memperkuat kesihatan fizikal dari awal kanak-kanak, dan beberapa bentuk terapi ubat yang bertujuan untuk meningkatkan fungsi sistem saraf pusat.

Ramai orang dengan trisomi-21 kini dapat menjalani kehidupan mandiri, menguasai profesi sederhana, mewujudkan keluarga.

Untuk membantu kanak-kanak dengan sindrom Down dan menyediakan akses ke institusi pendidikan, perlu membuat perkhidmatan pertolongan awal di Ukraine, yang akan memberikan sokongan psikologi dan pedagogi kepada keluarga anak dari saat kelahiran hingga masuk ke institusi pendidikan prasekolah. Dan langkah wajib untuk "pemikiran baru masyarakat kita" adalah kesedaran pekerja perubatan tentang potensi anak-anak dengan sindrom Down yang dibesarkan dalam keluarga, berdasarkan pencapaian moden amalan psikologi dan pedagogi domestik dan asing.

Hari Antarabangsa Manusia dengan Sindrom Down diadakan pada 21 Mac 2006. Hari dan bulan dipilih mengikut bilangan pasangan dan bilangan kromosom.

Pengarang: Elina Sklyarenko

Menurut bahan laman web:

https://einstein-syndrome.com/ https://www.downsideup.org/_articles/ludisd.htm https://humbio.ru/Humbio/01122001/medgen/0005114e.htm https: //rc.nsu. com / teks / berita / Biologi / 063.html https://www.nature.com/genomics https://elementy.ru/news/430074 https://www.gyn.dp.ua/en/images/15.jpg https://www.medison.ru/si/art22.htm https://globalscience.ru/article/read/323/ https://www.medicusamicus.com/index.php?action=5Ч854 -9-10-13gx1 https://www.medspravka.ru/

Akibat dan Komplikasi

Walaupun bentuk sindrom Down mosaik dianggap paling mudah, ia boleh mendatangkan bahaya kepada kesihatan. Ini seterusnya memburukkan lagi keadaan patologi dan kualiti hidup.

Kesan negatif trisomi:

  • Penyakit sistem kardiovaskular. Lebih daripada separuh pesakit mengalami kecacatan kongenital.
  • Episod penyakit berjangkit yang kerap. Pada kanak-kanak dengan sindrom, sistem pelindung sering dilemahkan. Ini membawa kepada hakikat bahawa tubuh secara praktikal tidak menentang ketika mikroorganisma patogen memasukinya.
  • Berat badan berlebihan. Orang dengan sindrom lebih cenderung menderita kegemukan. Ini, seterusnya, membawa kepada sebilangan besar penyakit.
  • Patologi sistem hematopoietik. Leukemia paling kerap didiagnosis..
  • Demensia Keadaan patologi ini dikaitkan dengan pengumpulan protein yang tidak normal di otak. Akibatnya, demensia berlaku, keinginan seseorang untuk pengetahuan hilang. Gejala demensia pertama pada orang dengan sindrom muncul, biasanya hingga 40 tahun.
  • Apnea. Penangkapan pernafasan dalam mimpi dikaitkan dengan kelainan pada perkembangan rongga mulut dan saluran pernafasan.
  • Penyakit tiroid.
  • Kelemahan tulang.
  • Masalah penglihatan dan pendengaran.
  • Penyumbatan usus.
  • Kemandulan (pada lelaki, pada wanita, fungsi pembiakan berterusan).
  • Menopaus awal.

Ini adalah komplikasi yang paling biasa. Senarai ini masih belum lengkap..

Uji kelainan genetik pada anak yang belum lahir

Dalam beberapa tahun kebelakangan ini, berkat munculnya peralatan ultrasound beresolusi tinggi, kejayaan besar telah dicapai dalam memvisualisasikan kelainan pada janin. Penggunaan sistem imbasan ultrasound tiga dimensi permukaan untuk mengkaji anatomi normal janin pada trimester kedua dan ketiga memungkinkan untuk mengesan janin dengan sindrom Down pada peringkat awal perkembangan janin.

Pelbagai gambar wajah janin dalam patologi: a) - Down syndrome b) - micrognathia c) - Sindrom Aper.

Kembali pada tahun 2009, para penyelidik dari klinik London Fertility Bridge inseminasi buatan membuat ujian untuk hampir semua penyakit genetik yang diketahui (ia dapat mengesan 15 ribu penyakit). Kosnya ialah $ 2400.

Dengan menggunakan ujian universal ini, ibu bapa dapat menentukan kemungkinan adanya kelainan genetik tertentu pada bayi mereka yang belum lahir. Ini akan membantu anda mendapatkan keputusan ujian dengan lebih pantas dan tepat daripada ujian yang ada. Di samping itu, hanya 2% penyakit genetik yang dapat ditentukan dengan kaedah semasa..

Sekiranya berlakunya inseminasi buatan, dua hari selepas persenyawaan dan sebelum implantasi, perlu diperiksa embrio untuk penyakit keturunan.

Walaupun penggunaan teknologi meluas untuk ujian janin sebelum kelahiran, lebih banyak kanak-kanak dengan sindrom Down mula dilahirkan di UK. Sebagai contoh, pada tahun 2006, 749 bayi seperti itu dilahirkan di negara ini, dan pada tahun 1989 - 717 bayi. Sejak tahun 2000, jumlah bayi baru lahir dengan sindrom Down telah meningkat sebanyak 15%, BBC News melaporkan..

Persatuan Sindrom Down (UK) telah memeriksa ribuan ibu bapa untuk mengetahui mengapa mereka tidak mengganggu kehamilan mereka dengan keputusan ujian positif. Sepertiga daripada responden mengatakan bahawa mereka mengenali orang-orang dengan sindrom Down, jadi mereka tidak takut melahirkan anak seperti itu. Sepertiga responden merujuk kepada prinsip agama dan penolakan pengguguran. Dan 30% percaya bahawa kehidupan bagi orang-orang dengan sindrom Down telah bertambah baik. Khususnya, pendidikan tersedia untuk mereka, dan orang biasa mula merawat pesakit seperti itu dengan pemahaman yang tinggi.

Di negara maju, orang dengan sindrom Down menghadiri sekolah pendidikan khas dan umum, dan kemudian mendapat pekerjaan atau melanjutkan pendidikan mereka. Untuk kanak-kanak, boneka khas dengan ciri luaran khas bahkan dihasilkan.

Ramalan

Sindrom Down adalah penyakit yang dikaitkan dengan sebilangan besar patologi. Namun, sebilangan daripadanya tidak sesuai dengan kehidupan. Walau bagaimanapun, ini adalah benar untuk varian standard penyakit ini. Bentuk mozek patologi adalah yang paling mudah dari semua yang ada. Dengan akses tepat pada masanya ke doktor dan pematuhan yang bertanggungjawab terhadap semua cadangannya, prognosisnya baik. Dalam kes terpencil, kanak-kanak dengan sindrom didiagnosis menghidap barah. Prognosis dalam kes ini secara langsung bergantung pada ketepatan masa campur tangan perubatan dan literasi tindakannya..

Mengenai jangka hayat. Ia juga bergantung pada patologi kongenital mana yang dikenal pasti pada anak. Namun, perlu diingat bahawa ubat telah melangkah maju. Seawal 100 tahun yang lalu, kanak-kanak yang dilahirkan dengan Down Syndrome bahkan tidak berumur 10 tahun. Dengan bantuan kemajuan perubatan moden, jangka hayat pesakit meningkat dengan ketara. Sebilangan besar dari mereka hidup 50 tahun atau lebih..

Bagaimana untuk tidak melahirkan

Dalam keadaan normal, sel manusia mengandungi 23 pasang kromosom, di mana setiap pasangan terdiri dari satu kromosom dari setiap induk. Sindrom Down, juga dikenali sebagai trisomi 21, berlaku apabila kanak-kanak mempunyai salinan tambahan kromosom 21 di beberapa atau seluruh selnya

Mengapa ia muncul, penyebab sindrom down (kromosom penuh atau separa tambahan) pada janin masih belum diketahui. Risiko trisomi 21 yang berkaitan dengan usia adalah satu-satunya faktor yang terbukti. 80% kanak-kanak dengan sindrom Down dilahirkan pada wanita selepas 30 tahun.

Sesiapa sahaja boleh mempunyai bayi dengan kelainan kromosom

Bertentangan dengan kepercayaan popular, seorang kanak-kanak tidak mewarisi sindrom Down. Satu-satunya jenis yang dapat ditularkan dari ibu bapa ke anak adalah translokasi penglihatan. Walau bagaimanapun, ini adalah bentuk yang jarang berlaku, didiagnosis pada awal kehamilan..

Pewarisan translokasi bermaksud bahawa bapa atau ibu telah menyusun semula bahan genetik. Ini bermaksud bahawa seseorang adalah pembawa yang seimbang, bagi mereka yang tidak mempunyai tanda dan gejala, tetapi yang dapat menyebarkannya dengan mudah kepada anak mereka..

Risiko trisomi

Bercakap dengan doktor anda untuk mengetahui sama ada anda berisiko menghidap Sindrom Down semasa kehamilan. Risiko trisomi 21 yang dijangkakan adalah penyebab utama sindrom Down pada hampir 95% kes. Dalam kes ini, anak menerima tiga salinan kromosom 21 di semua sel dan bukannya dua, satu dari setiap ibu bapa.

Ini berlaku akibat pembahagian sel yang tidak normal semasa sperma atau ovum berkembang. Orang dengan jenis ini mempunyai kromosom tambahan (47 bukannya 46) di setiap sel. Faktor risiko mungkin berbeza bergantung pada jenis anomali..

Risiko asas Trisomi 21:

  • Risiko mempunyai bayi dengan masalah genetik meningkat apabila seorang wanita bertambah tua.
  • Terdapat kehamilan sebelumnya di mana janin mengalami sindrom Down. Wanita yang mengandung kehamilan trisomi 21 mempunyai peluang 1 hingga 100 untuk mempunyai anak yang lain

Mozek. Spesies ini hanya disebabkan oleh beberapa sel yang menghasilkan 47 kromosom. Mosaikisme berlaku pada 3 daripada 100 orang dengan sindrom Down. Faktor risiko mozaik serupa dengan faktor trisomi 21.

Risiko individu Trisomi 21 berpunca dari translokasi - satu-satunya yang boleh ditularkan melalui keluarga. Seseorang dengan jenis ini mempunyai 46 kromosom, tetapi sebahagian daripada satu kromosom pecah dan kemudian menempel pada kromosom lain.

Anda boleh menjadi pembawa kromosom translokasi, jika ada:

  • Sejarah keluarga Sindrom Down.
  • Mempunyai anak lain dengan patologi ini.

Pencegahan

Saat ini, tidak ada langkah-langkah seperti itu, penerapannya mencegah terjadinya trisomi. Pencegahan hanya sedikit mengurangkan kemungkinan mengembangkan kelainan genetik.

  • Semua penyakit yang dikenal pasti mesti dirawat tepat pada masanya. Di samping itu, anda mesti mematuhi prinsip gaya hidup sihat..
  • Adalah perlu untuk membuat badan melakukan senaman secara berkala. Dengan latar belakang aktiviti motor, peredaran darah bertambah baik, yang secara signifikan mengurangkan risiko terkena kelaparan oksigen telur.
  • Penting untuk sentiasa memantau berat badan. Obesiti adalah salah satu penyebab utama kerosakan dalam perkembangan dan pematangan sel kuman.
  • Ia perlu untuk mempersiapkan permulaan kehamilan. Anda perlu menjalani pemeriksaan terlebih dahulu dan mula mengambil kompleks vitamin. Perlu diingat bahawa risiko terkena trisomi lebih tinggi, semakin tua pasangan.
  • Adalah perlu untuk menjalani diagnosis pranatal secara bertanggungjawab. Dengan menggunakan kaedah moden, patologi dapat dikesan sudah pada peringkat awal kehamilan. Semasa mengesahkan patologi, keputusan tetap ada pada ibu bapa. Tidak ada doktor yang berhak, tanpa persetujuan pasangan, untuk menghantar wanita melakukan pengguguran.

Di samping itu, penting untuk mengetahui bahawa semasa mengesahkan trisomi, anda tidak perlu mencari pelakunya. Patologi adalah rawak, tidak seorang wanita pun selamat darinya.